Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

A betegséget előidéző tényezőket általában nem azonosítják, a betegség kialakulásának oka a CIAS1 (vagy NLRP3) gén mutációja, amely a kriopirin nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet tölt be a szervezet által adott gyulladásos reakcióban. A gén rendellenessége esetén fokozódik a fehérje működése, ezáltal fokozódik a gyulladásos reakció.

A Muckle-Wells szindróma első tünete leggyakrabban a nem viszkető, csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés. Az első tünetek az élet korai szakaszában jelentkeznek, de beszámoltak már a betegség késő gyermekkori megjelenéséről is.

Lefolyása egyénenként változó, a legjellegzetesebbek a visszatérő gyulladásos rohamok, de egyesekben akár tartósan is fennállhatnak a tünetek. Az MWS-ben szenvedő betegek gyakran számolnak be arról, hogy a tünetek rendszerint rosszabbodnak este.

Gyakori következmény a süketség (az esetek kb. 70 százalékában), amely általában gyermekkorban vagy a felnőttkor elején kezdődik.

Az MWS legsúlyosabb szövődménye azonban az amiloidózis, amely felnőttkorra az esetek körülbelül negyedében sajnos ki is alakul. Ahogy az FMF esetén is ezt a szövődményt az okozza, hogy az amiloid nevű, a gyulladással összefüggő speciális fehérje lerakódása okozza (például a vesében, a bélben, a bőrben vagy a szívben). Ezek a lerakódások a szerv, különösen a vese működésének fokozatos romlását idézik elő, ami proteinuriával (fehérjevizeléssel), majd veseelégtelenséggel jár.

Anakinra és canakinumab biológiai terápiákat alkalmaznak a betegek tüneteinek az enyhítésére.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos