Muckle-Wells-szindróma (MWS szindróma)

Dr. Szabó Zsuzsanna
szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna - WEBBeteg
megjelent: 2021.09.29.

Az MWS szindrómát visszatérő, napokig tartó lázrohamok és bőrkiütések jellemzik, amelyekhez ízületi és szemgyulladás társul, mindemellett láz nem minden roham esetén lép fel. A krónikus fáradékonyság igen gyakori.

A betegséget előidéző tényezőket általában nem azonosítják, a betegség kialakulásának oka a CIAS1 (vagy NLRP3) gén mutációja, amely a kriopirin nevű fehérjét kódolja. Ez a fehérje kulcsszerepet tölt be a szervezet által adott gyulladásos reakcióban. A gén rendellenessége esetén fokozódik a fehérje működése, ezáltal fokozódik a gyulladásos reakció.

A Muckle-Wells szindróma első tünete leggyakrabban a nem viszkető, csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés. Az első tünetek az élet korai szakaszában jelentkeznek, de beszámoltak már a betegség késő gyermekkori megjelenéséről is.

Lefolyása egyénenként változó, a legjellegzetesebbek a visszatérő gyulladásos rohamok, de egyesekben akár tartósan is fennállhatnak a tünetek. Az MWS-ben szenvedő betegek gyakran számolnak be arról, hogy a tünetek rendszerint rosszabbodnak este.

Gyakori következmény a süketség (az esetek kb. 70 százalékában), amely általában gyermekkorban vagy a felnőttkor elején kezdődik.

Az MWS legsúlyosabb szövődménye azonban az amiloidózis, amely felnőttkorra az esetek körülbelül negyedében sajnos ki is alakul. Ahogy az FMF esetén is ezt a szövődményt az okozza, hogy az amiloid nevű, a gyulladással összefüggő speciális fehérje lerakódása okozza (például a vesében, a bélben, a bőrben vagy a szívben). Ezek a lerakódások a szerv, különösen a vese működésének fokozatos romlását idézik elő, ami proteinuriával (fehérjevizeléssel), majd veseelégtelenséggel jár.

Anakinra és canakinumab biológiai terápiákat alkalmaznak a betegek tüneteinek az enyhítésére.

Gyűjtemény Öröklött (herediter) láz szindrómák

Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvosForrás: WEBBeteg
Szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Emésztési problémák Emésztési problémák

Mi okozhat székrekedést, és mi hasmenést? Mikor mi segíthet? (x)

Vérszegénység Vérszegénység

Mit takar az elnevezés? Mi okozhatja ezt az állapotot? Mik a tünetei?

Mesterséges intelligenciával az amiloidok nyomában

Több ezer amiloidmintát találtak az ELTE kutatói az egyetemen létrehozott algoritmus és szerver, a Budapest Amiloid Prediktor segítségével. Az...

Ciklusos neutropénia

A ciklusos neutropénia csecsemőknél vagy 5 éves kor alatti gyermekeknél kialakuló genetikai rendellenesség, amelynek jellemzője a visszatérő láz, a...

Familiáris, hideg okozta autoinflammatorikus szindróma (FCAS)

A betegség leggyakoribb tünete a csalánkiütésre emlékeztető bőrkiütés, valamint a visszatérő, rövid ideig tartó lázas állapot, amelynek...

Amiloidózis

Az amiloidózis olyan betegségcsoport, amelybe tartozó betegségekben a szervezetben kóros fehérjék termelődnek (amiloid), ezek a fehérjeszálak...

TNF-receptor asszociált periódikus láz (TRAPS)

A TRAPS egy genetikailag öröklődő, elsősorban gyulladásos betegség, amely visszatérő, általában két-három hétig tartó, magas lázzal jár.

A familiáris mediterrán láz (FMF)

A familiáris mediterrán láz egy genetikailag öröklődő betegség. A betegek visszatérő lázrohamokban szenvednek, amelyekhez hasi vagy mellkasi...

Öröklött (herediter) láz szindróma

Létezik olyan betegség, ahol a lázas állapot öröklött? Igen. Ez a herediter (vagyis öröklött) láz szindróma. Az alábbiakban ennek a kevéssé...

Hyper IgD szindróma

A hyper IgD szindrómát más néven mevalonát-kináz-hiánynak is nevezhetjük, mivel a genetikai mutáció következtében ennek az enzimnek a hiánya...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.