Végzetes álmatlanság, a fatális familiáris inszomnia

Dr. Kónya Judit
Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

A fatális familiáris inszomnia diagnózisának felállítása nagyon nehéz, mivel a betegség rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre.

A betegség olyan igen ritka ideggyógyászati kórkép, melyet úgynevezett szubvirális ágensek, azaz a vírusoknál is kisebb fertőző elemek hoznak létre: ezeket prionoknak nevezzük. A prionok többféle, elsősorban idegrendszeri elváltozást okoznak: egyes formáik az állatokat betegítik meg, más formáik az embereket. Leírtak olyan típusokat is, melyek állatról terjednek emberre, például azok egyes belső szerveinek elfogyasztásával.

Amellett, hogy a fatális familiáris inszomniát (végzetes családban halmozódó álmatlanság) fertőző tulajdonságú fehérjék hozzák létre, örökletes adottság is szükséges ahhoz, hogy a prionnal való találkozás következtében a betegség kialakulhasson.

A prion az emberi szervezetbe kerülve elindítja az agyban egészséges állapotban is jelen lévő speciális fehérje átalakulását egy kóros termékké. Egyelőre még sem a fertőződés pontos mechanizmusa, sem azok a tényezők nem ismertek, melyek az embert a betegségre fogékonnyá teszik.

A kórkép 7-13 hónappal az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet. Tüneti kezeléssel lehet próbálkozni, de hatásos kezelés nincs, a megelőzési lehetősége sem ismert. A betegség azonban mind férfiaknál, mind nőknél egyformán ritka. Általában 40-60 éves kor közt kezdődik, bár leírták a 30-as évek végén való jelentkezést is.

Neurológiai megbetegedések

Agysérülés, Alzheimer-kór, Bell-parézis, demencia, epilepszia, Parkinson-kór, perifériás neuropátia, sclerosis multiplex, szédülés, Tourette-szindróma. Neurológia-aloldalunkon mindent megtalál.

A betegség tünetei

A tünetek lassan, fokozatosan alakulnak ki, és egyre súlyosabbakká válnak. A vezető tünet, mely elsőként jelentkezik, az elalvás nehezítettsége. A kezdetben enyhe elalvási problémák egyre súlyosabbakká válnak, majd néhány hónap alatt az alvásra való képtelenség alakul ki, végül a beteg kómába esik, majd beáll a halál.

Az alvási zavarokhoz egyéb tünetek is társulnak: jellemző lehet - főleg a későbbi stádiumban - a nagyfokú izzadás és verejtékezés (vagy éppen annak hiánya), a nyáltúltengés. A testhőmérséklet magas, a beteg állandóan lázas. Szapora pulzus és a percenkénti légzésszám emelkedése figyelhető meg.

A betegség előrehaladásával nyugalomban jelentkező remegés, a beszéd nehezítettsége, spontán izomrángások alakulnak ki. Gyakoriak a felső és alsó légutak visszatérő gyulladásos, fertőzéses állapotai.

Hogyan állítható fel a diagnózis?

A diagnózis felállítása nagyon nehéz, mivel a kórkép rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre. A kivizsgálás folyamata nagyban függ az orvostól: amennyiben korán felveti a betegség gyanúját, úgy a diagnózis hamarabb felállítható.

A diagnózisalkotás folyamán belgyógyászati, endokrinológiai, ideggyógyászati és pszichiátriai vizsgálat történhet, úgynevezett alvásambulancia érintésével, ahol az alvás zavaraival foglalkozó specialisták dolgoznak.

  • A betegség kezdetén inszomnia tapasztalható
  • Emelkedett testhőmérséklet, nyáltúltengés, intenzív izzadás vagy az izzadás hiánya, légzési és szívproblémák
  • Családi halmozódás
  • 2 éven belül kómához vagy halálhoz vezet
  • Speciális eltérések az agy talamusznak nevezett területén
  • Alvás alatti EEG-eltérések, izomremegések és rángások jelenléte
  • A tüneteket nem más betegség okozza, pl.: skizofrénia vagy Alzheimer-kór
  • A tünetek alapján nem jön szóba más alvási rendellenesség

Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

Hozzászólások (1)

Cikkajánló

Premenstruációs tünetegyüttes Premenstruációs tünetegyüttes

Lelki és testi tünetek a menstruáció előtti napokban.

Bőrtípusok és napozás Bőrtípusok és napozás

Ön kelta vagy mediterrán típus? Nem mindegy, mennyi időt tölthet a napon.

Tourette-szindróma, tikelés - 5 tény...

Mindannyian találkoztunk már Tourette-szindrómás emberrel, azonban csak kevesen ismerik a betegség valódi lefolyását: a többség furcsa, rossz...

Az alvászavar és típusai

Az alvás alapvető létszükséglet a szervezet - így az idegrendszer - számára a regenerálódáshoz, szerepe mind mennyiségi, mind minőségi...

Apró trükkök a jó alvásért

Krónikus álmatlansággal küzd? Nehezen alszik el, órákig ébren hánykolódik az ágyban? Szakértőnk segítségével most bemutatjuk azokat az apró...

Progresszív szupranukleáris parézis

A progresszív szupranukleáris parézis (PSP) egy ritka neurodegeneratív betegség, melyet gyakran tévesen Parkinson-kórként diagnosztizálnak, mivel a...

Álmatlanság: mikor van szükség...

Gondjai vannak az elalvással? Rendszeresen felriad éjszaka, nehezen alszik vissza? A tervezettnél akár egy órával korábban felébred? Az álmatlanság...

Hitek és tévhitek az...

A teljes felnőtt lakosság kb. 10 százaléka küzd súlyos vagy krónikus alvási nehézségekkel (ennél nagyobb számban fordul elő átmenetileg ez a...

Késő esti testedzés...

Általában az esti órákban van időnk testedzésre, de sokan úgy vélik, ez álmatlanságot, insomniát okozhat. Hogyan befolyásolja az edzés időpontja...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.