• Végzetes álmatlanság, a fatális familiáris inszomnia

        WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        A fatális familiáris inszomnia diagnózisának felállítása nagyon nehéz, mivel a betegség rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre.

        A betegség olyan igen ritka ideggyógyászati kórkép, melyet úgynevezett szubvirális ágensek, azaz a vírusoknál is kisebb fertőző elemek hoznak létre: ezeket prionoknak nevezzük. A prionok többféle, elsősorban idegrendszeri elváltozást okoznak: egyes formáik az állatokat betegítik meg, más formáik az embereket. Leírtak olyan típusokat is, melyek állatról terjednek emberre, például azok egyes belső szerveinek elfogyasztásával.

        Hirdetés

        Amellett, hogy a fatális familiáris inszomniát (végzetes családban halmozódó álmatlanság) fertőző tulajdonságú fehérjék hozzák létre, örökletes adottság is szükséges ahhoz, hogy a prionnal való találkozás következtében a betegség kialakulhasson.

        A prion az emberi szervezetbe kerülve elindítja az agyban egészséges állapotban is jelen lévő speciális fehérje átalakulását egy kóros termékké. Egyelőre még sem a fertőződés pontos mechanizmusa, sem azok a tényezők nem ismertek, melyek az embert a betegségre fogékonnyá teszik.

        A kórkép 7-13 hónappal az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet. Tüneti kezeléssel lehet próbálkozni, de hatásos kezelés nincs, a megelőzési lehetősége sem ismert. A betegség azonban mind férfiaknál, mind nőknél egyformán ritka. Általában 40-60 éves kor közt kezdődik, bár leírták a 30-as évek végén való jelentkezést is.

        A betegség tünetei

        Neurológiai megbetegedések

        Agysérülés, Alzheimer-kór, Bell-parézis, demencia, epilepszia, Parkinson-kór, perifériás neuropátia, sclerosis multiplex, szédülés, Tourette-szindróma. Neurológia-aloldalunkon mindent megtalál.

        A tünetek lassan, fokozatosan alakulnak ki, és egyre súlyosabbakká válnak. A vezető tünet, mely elsőként jelentkezik, az elalvás nehezítettsége. A kezdetben enyhe elalvási problémák egyre súlyosabbakká válnak, majd néhány hónap alatt az alvásra való képtelenség alakul ki, végül a beteg kómába esik, majd beáll a halál.

        Az alvási zavarokhoz egyéb tünetek is társulnak: jellemző lehet - főleg a későbbi stádiumban - a nagyfokú izzadás és verejtékezés (vagy éppen annak hiánya), a nyáltúltengés. A testhőmérséklet magas, a beteg állandóan lázas. Szapora pulzus és a percenkénti légzésszám emelkedése figyelhető meg.

        A betegség előrehaladásával nyugalomban jelentkező remegés, a beszéd nehezítettsége, spontán izomrángások alakulnak ki. Gyakoriak a felső és alsó légutak visszatérő gyulladásos, fertőzéses állapotai.

        Hogyan állítható fel a diagnózis?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállítása nagyon nehéz, mivel a kórkép rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre. A kivizsgálás folyamata nagyban függ az orvostól: amennyiben korán felveti a betegség gyanúját, úgy a diagnózis hamarabb felállítható.

        A diagnózisalkotás folyamán belgyógyászati, endokrinológiai, ideggyógyászati és pszichiátriai vizsgálat történhet, úgynevezett alvásambulancia érintésével, ahol az alvás zavaraival foglalkozó specialisták dolgoznak.

        • A betegség kezdetén inszomnia tapasztalható
        • Emelkedett testhőmérséklet, nyáltúltengés, intenzív izzadás vagy az izzadás hiánya, légzési és szívproblémák
        • Családi halmozódás
        • 2 éven belül kómához vagy halálhoz vezet
        • Speciális eltérések az agy talamusznak nevezett területén
        • Alvás alatti EEG-eltérések, izomremegések és rángások jelenléte
        • A tüneteket nem más betegség okozza, pl.: skizofrénia vagy Alzheimer-kór
        • A tünetek alapján nem jön szóba más alvási rendellenesség

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2018.08.27 18:35, Megjelenés: 2017.08.06 20:55
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Bélrák fiatalon

        Bélrák fiatalon

        MTI

        Egyre több a bélrákos megbetegedés a fiatal felnőttek körében.

        Bőrsérülés, horzsolás

        Bőrsérülés, horzsolás

        WEBBeteg - Szponzorált tartalom

        Sérülés bármikor érheti testünket, ezért jó, ha tudja, mit kell tenni ilyenkor. (x)

        Az álmatlanság okai és veszélyei

        A napi stressz, az időjárás változásai, vagy egy késő esti, nehéz vacsora is okozhat álmatlan éjszakákat. Ha ez az állapot tartósan fennáll, a kóros kialvatlanság súlyos problémákat idéz elő a beteg életében.

        Mit tegyen, ha 20 perc után sem tud elaludni?

        Esténként fáradtan zuhan ágyba, de hosszabb idő elteltével még mindig csak álmatlanul forgolódik? Nincs egyedül a problémájával, az alvászavarok egyre több ember életét nehezítik meg. Dr. Vida Zsuzsanna, neurológus, szomnológus főorvos tanácsai segíthetnek.

        Pajzsmirigybetegség - Mik a tünetek? Kiket érinthet?

        A pajzsmirigy betegségei a szerteágazó tünetek miatt nem, vagy csak későn kerülnek felismerésre. A tünetekről és a diagnosztikus módszerekről dr. Szabó Andrea ultrahang-specialista beszélt.

        Apró trükkök a jó alvásért

        Krónikus álmatlansággal küzd? Nehezen alszik el, órákig ébren hánykolódik az ágyban? Szakértőnk segítségével most bemutatjuk azokat az apró változtatásokat, melyek segítségére lehetnek a nyugodt elalvásban, és azt is eláruljuk, mit tegyen, ha mindez kevésnek bizonyul.

        Betegséget okozó tartós állástalanság: mentőöv a bajban

        A munkaügyi központokban tartanak a depressziós, lelki beteg álláskeresőktől, márpedig a hozzájuk fordulók többsége pszichés problémákkal küzd. Ördögi a kör, ugyanis a szorongás gátolja a segítségnyújtást, a megfelelő munka megtalálását. Szerencsére van kiút!

        Késő esti testedzés - Álmatlanságot okoz?

        Általában az esti órákban van időnk testedzésre, de sokan úgy vélik, ez álmatlanságot, insomniát okozhat. Hogyan befolyásolja az edzés időpontja az alvási képességet?

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • - A MEGBÍZHATÓ WEBPATIKA