• Végzetes álmatlanság, a fatális familiáris inszomnia

        WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        A fatális familiáris inszomnia diagnózisának felállítása nagyon nehéz, mivel a betegség rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre.

        A betegség olyan igen ritka ideggyógyászati kórkép, melyet úgynevezett szubvirális ágensek, azaz a vírusoknál is kisebb fertőző elemek hoznak létre: ezeket prionoknak nevezzük. A prionok többféle, elsősorban idegrendszeri elváltozást okoznak: egyes formáik az állatokat betegítik meg, más formáik az embereket. Leírtak olyan típusokat is, melyek állatról terjednek emberre, például azok egyes belső szerveinek elfogyasztásával.

        Hirdetés

        Amellett, hogy a fatális familiáris inszomniát (végzetes családban halmozódó álmatlanság) fertőző tulajdonságú fehérjék hozzák létre, örökletes adottság is szükséges ahhoz, hogy a prionnal való találkozás következtében a betegség kialakulhasson.

        A prion az emberi szervezetbe kerülve elindítja az agyban egészséges állapotban is jelen lévő speciális fehérje átalakulását egy kóros termékké. Egyelőre még sem a fertőződés pontos mechanizmusa, sem azok a tényezők nem ismertek, melyek az embert a betegségre fogékonnyá teszik.

        A kórkép 7-13 hónappal az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet. Tüneti kezeléssel lehet próbálkozni, de hatásos kezelés nincs, a megelőzési lehetősége sem ismert. A betegség azonban mind férfiaknál, mind nőknél egyformán ritka. Általában 40-60 éves kor közt kezdődik, bár leírták a 30-as évek végén való jelentkezést is.

        A betegség tünetei

        Neurológiai megbetegedések

        Agysérülés, Alzheimer-kór, Bell-parézis, demencia, epilepszia, Parkinson-kór, perifériás neuropátia, sclerosis multiplex, szédülés, Tourette-szindróma. Neurológia-aloldalunkon mindent megtalál.

        A tünetek lassan, fokozatosan alakulnak ki, és egyre súlyosabbakká válnak. A vezető tünet, mely elsőként jelentkezik, az elalvás nehezítettsége. A kezdetben enyhe elalvási problémák egyre súlyosabbakká válnak, majd néhány hónap alatt az alvásra való képtelenség alakul ki, végül a beteg kómába esik, majd beáll a halál.

        Az alvási zavarokhoz egyéb tünetek is társulnak: jellemző lehet - főleg a későbbi stádiumban - a nagyfokú izzadás és verejtékezés (vagy éppen annak hiánya), a nyáltúltengés. A testhőmérséklet magas, a beteg állandóan lázas. Szapora pulzus és a percenkénti légzésszám emelkedése figyelhető meg.

        A betegség előrehaladásával nyugalomban jelentkező remegés, a beszéd nehezítettsége, spontán izomrángások alakulnak ki. Gyakoriak a felső és alsó légutak visszatérő gyulladásos, fertőzéses állapotai.

        Hogyan állítható fel a diagnózis?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállítása nagyon nehéz, mivel a kórkép rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre. A kivizsgálás folyamata nagyban függ az orvostól: amennyiben korán felveti a betegség gyanúját, úgy a diagnózis hamarabb felállítható.

        A diagnózisalkotás folyamán belgyógyászati, endokrinológiai, ideggyógyászati és pszichiátriai vizsgálat történhet, úgynevezett alvásambulancia érintésével, ahol az alvás zavaraival foglalkozó specialisták dolgoznak.

        • A betegség kezdetén inszomnia tapasztalható
        • Emelkedett testhőmérséklet, nyáltúltengés, intenzív izzadás vagy az izzadás hiánya, légzési és szívproblémák
        • Családi halmozódás
        • 2 éven belül kómához vagy halálhoz vezet
        • Speciális eltérések az agy talamusznak nevezett területén
        • Alvás alatti EEG-eltérések, izomremegések és rángások jelenléte
        • A tüneteket nem más betegség okozza, pl.: skizofrénia vagy Alzheimer-kór
        • A tünetek alapján nem jön szóba más alvási rendellenesség

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Módosítva: 2018.08.27 18:35, Megjelenés: 2017.08.06 20:55
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Monitor előtti munka

        Monitor előtti munka

        Halmosi Edina

        Mire érdemes odafigyelnie szemei egészségének megőrzése érdekében?

        Down-szindróma

        Down-szindróma

        Dr. Antalffy Katalin Anita

        A Down-szindróma súlyos fejlődési rendellenességgel járó betegség.

        Az éjszakai felriadás a stressz jele is lehet

        Ha Ön is tapasztalta már, hogy felriad az éjszaka közepén, szíve hevesen ver, pulzusa szapora, és szinte kiugrik az ágyból, akkor nagy valószínűséggel túl sok stressz éri a mindennapokban, és feldolgozatlan problémái vannak. Az ilyen éjszakai felriadások nagyon megkeserítik a tőlük szenvedők életét.

        Az alvás kóros állapotai

        Az ember életében az alvás rendkívül fontos szerepet kap, hiszen életünk csaknem egyharmadát töltjük alvással. Azonban ha nem tudjuk magunkat kellően kipihenni, annak a másnapi fáradtságon és mérgelődésen kívül más következményei is lehetnek.

        Horkolás, nappali fáradékonyság - Van megoldás!

        A horkolás nem tűnik igazán orvosi problémának, pedig igen komoly betegségek előidézője lehet. Ha oxigénhiányos állapottal párosul, jelentősen megnöveli a szív- és érrendszeri betegségek kialakulásának kockázatát.

        Az alvási apnoe okai

        Az obstruktív alvási apnoe-ban szenvedő betegek gyakran nincsenek tudatában annak, hogy alvásuk szaggatott. Sokan közülük abban a tudatban élnek, hogy jól alszanak éjszaka.

        Mi az alvási apnoe?

        Mondták már Önnek, hogy hangosan horkol? Előfordul, hogy az éjszakai alvás után is fáradtan ébred fel? Álmos napközben? Hogyha igen, lehet, hogy Önnek alvási apnoeja van.

        A narkolepszia tünetei: amikor az álom betör az ébrenlétbe

        A narkolepszia a központi idegrendszer ismeretlen eredetű krónikus betegsége, amely mind az alvást, mind az ébrenlétet érintő összetett szabályozási zavar. A betegség elsősorban az alvás-ébrenlét ritmusát érinti.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.