• Végzetes álmatlanság, a fatális familiáris inszomnia

        WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos
        Szerző: WEBBeteg - Dr. Kónya Judit, családorvos

        A fatális familiáris inszomnia diagnózisának felállítása nagyon nehéz, mivel a betegség rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre.

        A betegség olyan igen ritka ideggyógyászati kórkép, melyet úgynevezett szubvirális ágensek, azaz a vírusoknál is kisebb fertőző elemek hoznak létre: ezeket prionoknak nevezzük. A prionok többféle, elsősorban idegrendszeri elváltozást okoznak: egyes formáik az állatokat betegítik meg, más formáik az embereket. Leírtak olyan típusokat is, melyek állatról terjednek emberre, például azok egyes belső szerveinek elfogyasztásával.

        Hirdetés

        Amellett, hogy a fatális familiáris inszomniát (végzetes családban halmozódó álmatlanság) fertőző tulajdonságú fehérjék hozzák létre, örökletes adottság is szükséges ahhoz, hogy a prionnal való találkozás következtében a betegség kialakulhasson.

        A prion az emberi szervezetbe kerülve elindítja az agyban egészséges állapotban is jelen lévő speciális fehérje átalakulását egy kóros termékké. Egyelőre még sem a fertőződés pontos mechanizmusa, sem azok a tényezők nem ismertek, melyek az embert a betegségre fogékonnyá teszik.

        A kórkép 7-13 hónappal az első tünetek megjelenése után halálhoz vezet. Tüneti kezeléssel lehet próbálkozni, de hatásos kezelés nincs, a megelőzési lehetősége sem ismert. A betegség azonban mind férfiaknál, mind nőknél egyformán ritka. Általában 40-60 éves kor közt kezdődik, bár leírták a 30-as évek végén való jelentkezést is.

        A betegség tünetei

        Neurológiai megbetegedések

        Agysérülés, Alzheimer-kór, Bell-parézis, demencia, epilepszia, Parkinson-kór, perifériás neuropátia, sclerosis multiplex, szédülés, Tourette-szindróma. Neurológia-aloldalunkon mindent megtalál.

        A tünetek lassan, fokozatosan alakulnak ki, és egyre súlyosabbakká válnak. A vezető tünet, mely elsőként jelentkezik, az elalvás nehezítettsége. A kezdetben enyhe elalvási problémák egyre súlyosabbakká válnak, majd néhány hónap alatt az alvásra való képtelenség alakul ki, végül a beteg kómába esik, majd beáll a halál.

        Az alvási zavarokhoz egyéb tünetek is társulnak: jellemző lehet - főleg a későbbi stádiumban - a nagyfokú izzadás és verejtékezés (vagy éppen annak hiánya), a nyáltúltengés. A testhőmérséklet magas, a beteg állandóan lázas. Szapora pulzus és a percenkénti légzésszám emelkedése figyelhető meg.

        A betegség előrehaladásával nyugalomban jelentkező remegés, a beszéd nehezítettsége, spontán izomrángások alakulnak ki. Gyakoriak a felső és alsó légutak visszatérő gyulladásos, fertőzéses állapotai.

        Hogyan állítható fel a diagnózis?

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A diagnózis felállítása nagyon nehéz, mivel a kórkép rendkívül ritka. Az is lehet, hogy csak a beteg halála után, a kórbonctani vizsgálat eredményének ismeretében derül fény a betegségre. A kivizsgálás folyamata nagyban függ az orvostól: amennyiben korán felveti a betegség gyanúját, úgy a diagnózis hamarabb felállítható.

        A diagnózisalkotás folyamán belgyógyászati, endokrinológiai, ideggyógyászati és pszichiátriai vizsgálat történhet, úgynevezett alvásambulancia érintésével, ahol az alvás zavaraival foglalkozó specialisták dolgoznak.

        • A betegség kezdetén inszomnia tapasztalható
        • Emelkedett testhőmérséklet, nyáltúltengés, intenzív izzadás vagy az izzadás hiánya, légzési és szívproblémák
        • Családi halmozódás
        • 2 éven belül kómához vagy halálhoz vezet
        • Speciális eltérések az agy talamusznak nevezett területén
        • Alvás alatti EEG-eltérések, izomremegések és rángások jelenléte
        • A tüneteket nem más betegség okozza, pl.: skizofrénia vagy Alzheimer-kór
        • A tünetek alapján nem jön szóba más alvási rendellenesség

        Dr. Kónya Judit, családorvosForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos

        Legutóbb frissült: 2018.08.27 18:35
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Mellhártyagyulladás

        Mellhártyagyulladás

        Dr. Brugós László

        A betegség tünetei a fájdalmon és nehézlégzésen kívül lehet a láz.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        Testi betegségek, melyek alvászavarral járhatnak

        Az alvászavar jelentkezhet helytelen életmódbeli tényezők következményeként, illetve kísérhet bizonyos pszichés kórképeket. Ám hátterében testi betegségek is állhatnak, cikkünkben ez utóbbiakkal foglalkozunk részletesen.

        Pszichés betegségek, melyek alvászavarral járhatnak

        Alvászavart bizonyos életmódbeli tényezők is okozhatnak, így például pszichoszociális problémák (munkahelyi, magánéleti stressz), váltott műszakos munka, nem megfelelő alváskörnyezet, rossz szokások (pl. kiadós étkezés elalvás előtt, rendszertelen alvás), stb.. Alvászavar azonban számos betegség velejárója is lehet, így különféle testi és pszichés kórképeké. Melyek a leggyakoribb háttérben álló pszichés betegségek?

        Tesztelje: jelentkeznek-e Önnél az alvási apnoe tünetei?

        A jó dolgokat hajlamosak vagyunk természetesnek venni az életünkben, így van ez akkor is, ha az egészségünkről van szó. Ritkán jut eszünkbe, milyen fontos szerepet játszik jó közérzetünk és teljesítőképességünk megőrzésében a pihentető alvás.

        Így segíthet szorongó gyermekének

        Augusztus utolsó napjaiban már sok diák fél az iskolától, ami gyakran fejfájással, alvás- és evészavarral jár. A szakember szerint a szülő elsősorban azzal segíthet, ha erősíti a gyerek önbizalmát, érzelmi biztonságot nyújt.

        Ön is beszél álmában?

        Mondták már Önnek, hogy suttog álmában, anélkül, hogy Ön ennek tudatában lenne? Esetleg gyermeke szokta kiabálásaival felriasztani? Az alvás közbeni beszéd előfordulása meglehetősen gyakori, ám általában nem tekinthető orvosi problémának.

        Az időjárás-érzékenység

        Időjárás-érzékenységről akkor beszélhetünk, ha az időjárás már valamilyen kialakult betegségre fejt ki negatív hatást, például ízületi porckopásra vagy reumára.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.