Téma: Fenilketonuria

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022.02.01. 18:34
Fenilketonuria
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Az Európai Bizottság az EU-ban 2011 májusában kérte fel az EFSA-t az aszpartam (E951) teljes körű kockázatértékelésére. A rendelkezésre álló információk részletes és módszeres elemzésével az EFSA szakértői arra a...

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010.05.02. 07:30
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról –...