Fenilketonuria téma

Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

WEBBeteg - Dr. Balogh Andrea, gyermekgyógyász, Dr. Vas Felícia Emese, csecsemő- és gyermekgyógyász - 2022-02-01 18:34
A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.
Az Európai Bizottság az EU-ban 2011 májusában kérte fel az EFSA-t az aszpartam (E951) teljes körű kockázatértékelésére. A rendelkezésre álló információk részletes és módszeres elemzésével az EFSA szakértői arra a következtetésre jutottak, hogy az átlag populációra nézve az aszpartam és bomlástermékeinek jelenlegi expozíciós szintje mellett a toxicitással kapcsolatos aggodalmak alaptalanok.

Három anya és a „butító” enzimhiány

WEBBeteg - Fazekas Erzsébet - 2010-05-02 07:30
Az egyik leggyakoribb veleszületett anyagcsere-betegség: a fenilketonuria kezelés nélkül szellemi leépüléshez vezet. Nem sokkal a megszületés után azonban felismerhető a vérben, vizeletben felszaporodó fenilanalinról – ezért a fejlett ipari társadalmakban az 1960-70-es évektől kötelezően végzik az újszülöttek szűrését.