A Marfan-szindróma tünetei és szövődményei - Fotóval

A fiam rutinvizsgálatra ment a háziorvoshoz, aki a szívét meghallgatva beutalta a kardiológiára. A beutalón a Marfan-szindróma neve is fel van tüntetve. Milyen tünetei vannak ennek a kórnak? Mennyire súlyos? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Milyen tünetek utalhatnak Marfan szindrómára?

A Marfan-szindróma egy ún. kötőszöveti betegség, egy, a kötőszövetekben megtalálható fehérje kóros termelődése okozza. Változatos tünetei lehetnek, diagnózisa emiatt nem egyszerű. A kórismézésben a családi anamnézisnek/kórtörténetnek (mivel örökletes rendellenességről van szó), a szív-érrendszeri érintettségnek és a szemészeti eltéréseknek van nagy szerepe. Az eltérő szerkezetű kötőszövet miatt lazák az ízületek, gyakran vékonyak, pókszerűek az ujjak, gyenge az érfal (kitágul az aorta), a szívbillentyűk lazák, nem zárnak megfelelően.

Ez utóbbiak hallgatózáskor zörejt okozhatnak. A betegek magasak, vékony testalkatúak. Attól még, hogy a háziorvosban felmerült a gyanú a hallgatózási lelet és esetleg a fia testalkata miatt, még nem biztos, hogy Marfanról van szó (nem túl gyakori betegség, Magyarországon kb. 1000 főre teszik a betegek számát), lehet, hogy csak egy prolapsus okozta a zörejt, ami elég gyakori Marfan-szindróma nélkül is.

Az elkülönítés azonban fontos, mivel megfelelő kezeléssel, ill. időben történő beavatkozással a legveszélyesebb szövődmény, az aortafal berepedése, disszekciója megelőzhető. Sajnos az UH-s várólisták hosszúak, ha nincs panasz, akkor kevéssé indokolt a sürgős vizsgálat, azonban a feltételezett betegség jellegéből adódóan, ha van rá mód, érdemes lenne korábban megcsináltatni a vizsgálatot.

A Marfan szindróma tünetei
Hüvelykujj a tenyéren keresztül	Kisujjával átéri a csuklóját
A betegek jellegzetes külleműek. Már születéskor feltűnhet a magas vékony alkat és ez a jellemző végig meg is marad az egész élet folyamán. A karok fesztávolsága nagyobb, mint a testmagasság, és az alsó-felső testfél hosszaránya, a hosszú lábak miatt nő. Az ujjak is extrém hosszúak. Jellegzetes tünet, hogy amikor a beteg a hüvelykujjat a tenyéren keresztül behajlítja, az ujj a tenyér külső szélén túlér, valamint ha a paciens a kisujjával és a hüvelykujjával fogja körül vékony csuklóját, a két ujj egymást fedi. A csontváz rendellenességeihez tartozik a szegycsont fejlődési hibája, suszter vagy tyúkmellkas egyaránt kialakulhat. Gerincferdülés, lúdtalp, fogtorlódás is lehet velejárója a kórnak. Jellegzetes tünetcsoport a szemmel kapcsolatos, a szemlencse hajlamos kimozdulni a helyéről. A betegek gyakran rövidlátók. Bővebben a Marfan-szindróma tüneteiről, öröklődéséről, szövődményeiről >>

(WEBBeteg - Dr. Bene Orsolya, kardiológus)