A pajzsmirigy-alulműködés egy ritka formája: a Hoffmann-szindróma

Dr. Szabó Zsuzsanna
szerző: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos - WEBBeteg
megjelent:

A pajzsmirigy alulműködése nagyon gyakori, egyébként könnyen és egyszerűen kezelhető endokrin betegség, mondhatni népbetegség. A pajzsmirigy-alulműködési betegség spektrumának azonban van egy kevéssé ismert atípusos és ritka megjelenése is: a Hoffman-szindróma.

Ebben a formában az izmok betegednek meg, azonban az azonnali hormonpótló terápia hatására ez az állapot teljesen megfordul, és ezért jó kimenetelű az elváltozás. Ebben a cikkben erről a kórállapotról olvashat bővebben.

Röviden a Hoffmann-szindrómáról

A Hoffman-szindróma a pajzsmirigy-alulműködésből fakadó izombetegség – azaz hypothyroid myopathia – specifikus, ritka formája, amely izomgyengeséget és pszeudohipertrófiát, vagyis az izmok egyfajta megnagyobbodását okozza. Először 1897-ben írták le egy felnőttnél, akinél izommerevség és izomlazulási nehézség alakult ki pajzsmirigy-eltávolítás után. A kreténizmusban szenvedő gyermekek hasonló megjelenését Kocher-Debré-Sémélaigne-szindrómának nevezik.

Mik a lehetséges tünetek?

Az izomtünetek összességében gyakoriak a pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő betegeknél: a betegek 30-80%-a számol be izomfájdalomról, gyengeségről, merevségtől kezdve a görcsökön át a könnyű fáradékonyságig.

A pajzsmirigy-alulműködésből adódó izomérintettség, vagyis myopathia gyakori tünetei az izomgyengeség, izomgörcsök, jellemző még az úgynevezett mixödéma, ami az ödémásodás egy fajtája, a mély ínreflexek késése, és ritkán izomhipertrófia kialakulása.

Az érintettek leggyakrabban a végtagok gyengeségére és fáradékonyságára panaszkodnak, mely kezelés nélkül hónapokig fennállhat. Gyakran például nehezen tudnak felállni guggolásból és lépcsőzni. Emellett gyakoriak a már említett izomgörcsök, az izommerevség és az izomfájdalmak is. A pajzsmirigy-alulműködés neurológiai megnyilvánulásai általában később jelentkeznek, az szokatlan, hogy kezdeti tünetként jelentkeznek, de ez is előfordulhat.

Az izommerevséggel járó izomhipertrófiát, vagyis izommegnagyobbodást a pajzsmirigy-alulműködésben szenvedő betegek kevesebb mint 10%-ánál jelentették. Bár bármelyik izom érintett lehet, az ilyen változásokat, megnagyobbodást mutató izmok jellemzően a comb, a lábszár (vádli), a kar és a nyelv izmai. A vádli izomgyengeséggel járó hipertrófiájának hasonló megjelenése Duchenne- és Becker-izomdisztrófiában, fokális myositisben, szarkoid granulomákban és amiloid lerakódásokban szintén megfigyelhető. Ezért a Hoffmann-szindrómát ezektől a kórállapotoktól fontos elkülöníteni. A laboreredményekből kiemelendő, hogy a CK-szint emelkedett pajzsmirigy myopathiában, egyes betegeknél nagyon magas (10-100-szor magasabb, mint a normál szint); ennek az értéke azonban nincs összefüggésben az izomgyengeséggel.

Hogyan alakul ki sejtszinten a Hoffmann-szindróma?

A pajzsmirigyhormonok jelentősen befolyásolják a sejtek anyagcseréjét. Hiányuk a normál sejtfunkciók jelentős károsodásához vezet. Az izmok mitokondriális oxidatív kapacitásának és béta-adrenerg receptorainak csökkenése, valamint egyfajta inzulinrezisztens állapot kialakulása eredményezheti ezeket a változásokat. A pajzsmirigy-alulműködésben az izmok érintettségét az izomrostok megváltozása okozza, ami pedig az izomösszehúzódások lassúságát eredményezi.

Az izmok megnagyobbodása, azaz a hipertrófia pontos oka továbbra is bizonytalan, de hátterében feltételezik a kötőszöveti állomány felszaporodását, valamint az izomrostok méretének és számának megnövekedését is. A glükózaminoglikánok felhalmozódása az izmokban szintén hozzájárulhat a hipertrófiához.

A kórszövettani vizsgálat során általában az izmok sápadtnak és duzzadtnak tűnnek. Az izomrostok duzzanatot, a normál harántcsíkoltság elvesztését, és nyálkaszerű lerakódások általi szétválást mutathatnak.

A neurológiai tüneteket, azaz a mély ínreflexek késleltetett ellazulását a harántcsíkolt izomrostok károsodott kalciummegkötése okozza, ami meghosszabbítja az izomösszehúzódások időtartamát.

A betegség szövődményei

A hypothyroid myopathia egyik ritka, de potenciálisan életveszélyes szövődménye a rabdomiolízis, vagyis a vázizomzat gyors pusztulásával, károsodásával, leépülésével járó betegség. Ez akut veseelégtelenséghez vezethet, ha nem kezelik azonnal. Ennek néhány gyakori kiváltó tényezője lehet ebben az esetben a túlfokozott testmozgás, valamilyen trauma, az alkoholfogyasztás és az elektrolitegyensúly-zavar is.

A Hoffmann-szindróma kezelése

Ennél a betegségnél kulcsfontosságú az a tény, hogy ez egy könnyen kezelhető állapot, így a fent említett izompanaszoktól szenvedő betegeket egyszerű pajzsmirigyprofillal kell szűrni (ami laborvizsgálat során minimum a TSH és szabad pajzsmirgyhormonok ellenőrzését jelenti), mielőtt kezelésre ellenállóbb, pl. Duchenne- és Becker-izomdisztrófiát, szarkoidózist, vagy amiloidózissal járó állapotot diagnosztizálnának.

Ez is érdekelheti Izomsorvadás

Ritka esetekben két vagy több körülmény is fennállhat egymás mellett, amely tovább hangsúlyozza a pajzsmirigyprofil szükségességét, hiszen a Hoffmann-szindróma esetén egyszerű levotiroxin pótlással a kialakult állapot progresszíven javítható, amennyiben pedig csak a pajzsmirigy-alulműködés állt fenn, akár teljesen kezelhető is.

Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvosForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
Felhasznált irodalom: Hoffman's syndrome – A rare facet of hypothyroid myopathy (National Library of Medicine); Rare yet treatable: Hypothyroid myopathy (Hoffman's syndrome) (Journal of Dr. NTR University of Health Sciences)

Cikkajánló

Pajzsmirigy-alulműködés
A pajzsmirigy alulműködése (hypothyreosis) különböző életkorokban sokszor eltérő módon alakul ki, de bizonyos formái gyermekkortól a felnőttkoron át az időskorig egyaránt kimutathatóak és hasonló tünetekkel jelentkeznek.
Szemölcsök a talpon és a tenyéren
Szemölcsök a talpon és a tenyéren

Felismerésük és kezelésük.

Teherbe esés
Teherbe esés

Ez a hormon is megakadályozhatja. (x)

WEBBeteg - Dr. Szabó Zsuzsanna, háziorvos, pszichoterapeuta szakorvos
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus
WEBBeteg - Bak Marianna, biológus szakfordító
Budai Endokrinközpont - Prof. Dr. Balázs Csaba, endokrinológus
Budai Endokrinközpont - Prof. Dr. Balázs Csaba, endokrinológus

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Dr. Szabó Zsuzsanna

Dr. Szabó Zsuzsanna

Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Prof. Dr. Góth Miklós

Prof. Dr. Góth Miklós

Endokrinológus

Budapest