Az EU-ban évente 4000 gyermek életét mentheti meg a kötelező újszülöttkori szűrés

Nemrégiben, június 28-án ünnepeltük a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját, melynek célja felhívni a figyelmet az újszülöttkori szűrés fontosságára és a korai diagnózis jelentőségére.

A szűrésnek köszönhetően Európában évente mintegy 4,2 millió újszülöttet tesztelhetnek - országtól és szabályozásoktól függően - akár 48 különböző veleszületett fejlődési rendellenességre és anyagcsere-betegségre.

Magyarországon jelenleg 27 féle betegséget tesztelnek, ezzel megközelítőleg 50-60 életet menthetnek meg évente. Emellett mintaprogram keretében már a gerincvelő izomsorvadás (SMA) is szűrhető, melynek köszönhetően tavaly november óta 5 kisgyermek kapott kezelést és lehetőséget egy teljesebb életre.

Ma már teljesen természetes, hogy a születést követően a csecsemőkön 2-4 napon belül elvégzik a kötelező újszülöttkori szűrést. A veleszületett fejlődési rendellenességekre és anyagcsere-betegségekre jellemző, hogy a teljes gyógyulás ritka, elhanyagolása súlyos szövődményekkel járhat és hosszútávon akár nagyfokú életminőségbeli romlást is okozhat, ugyanakkor a korai diagnosztizálás lehetővé teszi, hogy különböző terápiákkal, helyes életmóddal és táplálkozással ezek a gyermekek is egészséges társaikhoz hasonló ütemben fejlődjenek és jelentős életminőség-javulást érhetnek el.

Az újszülöttkori szűrés Dr. Robert Guthrie amerikai mikrobiológusnak köszönhető, aki a súlyos idegkárosodáshoz vezető fenilketonúria (PKU) tesztjét fejlesztette ki csecsemők részére, valamint az ő nevéhez köthető az első speciális szűrőpapír is, mellyel a vérteszteket végzik. Mindemellett Dr. Guthrie fáradhatatlanul dolgozott azon, hogy felhívja a figyelmet a kezelhető betegségek szűrésének fontosságára és szükségességére, ezért tiszteletére a születésnapjára, azaz június 28-ára tűzték ki a Nemzetközi Újszülöttkori Szűrés Világnapját.

Hazánkban közel 50 éve vezették be a csecsemők újszülöttkori szűrését

Jelenleg 27 féle anyagcsere betegségre végeznek szűrést, melynek keretében vizsgálják az aminosav anyagcsere zavarokat, a zsírsav oxidációs zavarokat, az organikus savak metabolizmusának zavarait, az endokrin és egyéb anyagcsere zavarokat, valamint már genetikai eredetű betegségeket is, mint a cisztás fibrózis. Mintaprogram keretében tavaly november 1-je óta pedig egy újabb genetikai betegség, az SMA szűrése is ingyenesen kérhető, melyet szintén a születést követő általános szűrővizsgálatokkal együtt, ugyanabból a vérmintából végeznek. A vizsgálat egyelőre önkéntes és szülői hozzájáruláshoz kötött.

„A mintaprogram elindulása óta eltelt 7 hónap alatt összesen 39 228 újszülött számára kérték az SMA-szűrővizsgálatot, ami a születéseknek több mint 75%-át tette ki. A program nemzeti szintű működésének és nagy társadalmi támogatottságának köszönhetően eddig 5 kisbabánál megszületésük után néhány hetes életkorban, még teljesen tünetmentes állapotukban ismerték fel a betegséget. Közülük négyen már kezelésben is részesülhettek, és fejlődésük azóta is töretlen.

A program keretében kiszűrt és kezelt csecsemők hatalmas előnnyel indulnak azokhoz képest, mint akiket hónapokkal később, a tünetek alapján diagnosztizálnak, ezért továbbra is bíztatjuk a szülőket, hogy éljenek az ingyenes szűrés lehetőségével, mely nem jár semmilyen extra vérvétellel vagy vizsgálattal a kisbabák számára. Nagy öröm számunkra, hogy az SMA szűrés népszerűsítése széleskörű támogatást élvez, hiszen rendkívül fontos, hogy a lehetőség eljusson minden családhoz, és megszülető kisbabához.”– mondta el Dr. Mikos Borbála, a Magyarországi Református Egyház Bethesda Gyermekkórházának orvosigazgatója, a nemzeti újszülött-SMA-szűrés kutatási programjának vezetője.

Az SMA-szűrés történelmi mérföldkő a betegség kezelésében, hiszen a gerincvelő-eredetű izomsorvadás - kezelés nélkül - jelenleg az újszülöttek között az egyik legfőbb genetikai eredetű halálok, ezért kiemelten fontos, hogy az ingyenes szűrés lehetőségének híre minél több magyar családhoz eljusson. A Mizse és a Novartis Hungária együttműködésének köszönhetően június 1. és augusztus 31. között ötmillió 1,5 literes Mizse ásványvízpalackon jelenik meg rövid tájékoztatás az újszülöttkori szűrésről és a betegségről.

Tovább Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

(Bethesda Gyermekkórház)