• A mukopoliszacharidózis

        Szerző:
        WEBBeteg

        A mukopoliszacharidózis nem egy egységes kórképet takar, hanem 6 különféle klinikai megjelenéssel járó szindrómát. Akad azonban néhány tünet, amelyik mindegyikre igaz.

        Ez a betegség az ún. lizoszómális tárolási betegségek csoportjába tartozik. Az egyes kórképekben különböző lizoszómális enzimek működése hiányzik, de abban mind megegyezik – és innen kapta nevét is a betegségcsoport - hogy az ún. mukopoliszacharidok (egymáshoz kapcsolódó cukormolekulák) lebontása károsodik, ami miatt kóros bomlástermékek halmozódnak fel a sejtekben, ez vezet a tünetekhez.

        A "boldog baba" szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll. A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg.
        Angelman-szindróma

        Mivel a mukopoliszacharidok a kötőszövet alkotói, kötőszövet pedig gyakorlatilag testszerte, minden szervünkben megtalálható, ezért az egyes betegségekben is azt látjuk, hogy számos szervrendszer károsodik. A károsodás fokozatos, a beteg gyerekek állapota az évek során folyamatosan, és sajnos célzott kezelés hiányában egyelőre megállíthatatlanul romlik.

        A mukopoliszacharidózisok közé tartozó betegségeket jelölhetik számmal (MPS I., II. stb.), elnevezhetik a rosszul működő enzim alapján (pl. iduronat-2-szulfatáz-hiány), de mindegyikhez tartozik egy ‘szerzői’ név is, melyek sorrendben: Hurler/Scheie, Hunter, Sanfilippo, Moriquio, Maroteaux-Lamy és Sly.

        Van néhány olyan tünet, ami mindegyik kórképre igaz. A lép és a máj megnagyobbodása pl. általában jelen van, de e mellett a szív és az erek érintettsége, valamint a csontelváltozások is megfigyelhetőek minden megjelenési formában, de az érintettség mértéke különböző. Ezekre az egyes kórformák rövid ismertetésében térünk ki.

        Hirdetések

        Hurler-szindróma

        Halálos betegség - A Louis-Bar-szindróma
        A tünetegyüttes kb. 10-15 éves kor elérésekor válik teljessé. A betegek a pubertás kor elérésekor rendszerint már tolószékbe kényszerülnek. 20 éves kor elérése előtt a visszatérő fertőzések következtében a betegek több mint fele meghal. A kialakuló daganatok 20 éves kor után vezetnek halálhoz.
        Tünetek, lehetőségek

        Az MPS egyes típusa a Hurler-szindrómának nevezett betegség, mely valójában 3 különböző megjelenési formát takar: a Hurler-, a Scheie-, valamint a Hurler-Scheie-kórképet. Ezek közül az első a legsúlyosabb, a második a legenyhébb változat. A Scheie-szindrómában szenvedőknél a tünetek annyira enyhék és olyan fokozatosan jelentkeznek, hogy átlagosan 5 év telik el az első tünet jelentkezése és a diagnózis felállítása között.

        Ezek a betegek átlagos testmagasságúak, az intellektusuk legfeljebb enyhén károsodott, de sokszor egyáltalán nem érintett. Ízületi merevség, szívbillentyű rendellenesség, látászavar, illetve durva arcvonások lehetnek még részei a klinikai képnek. A gyermek arca széles, az orrgyök lapos, az alsó állkapocs kicsi (micrognathia). Ezek a jellegzetes vonások egyébként bizonyos szinten mind a 6 különböző típusú MPS esetén jelen vannak.

        Az egyes típuson belüli másik kórforma, a Hurler-szindróma, ennél sokkal súlyosabb tünetekkel jelentkezik. Az arcdeformitás sokkal kifejezettebb, a látászavar mellé pedig súlyos halláskárosodás és mentális retardáció is társul. A növekedés nagymértékben elmarad a normálistól. Az ízületek merevek, a gerinc deformitása pedig olyan kifejezett lehet, hogy szinte púposnak tűnik a gyerek.

        Hunter-szindróma

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?
        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez. Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját?

        A Hunter-szindróma, ami a betegség kettes típusa, nem csak a tünetekben, hanem az öröklődés módjában is különbözik a többi MPS-től. Hiszen míg a másik 5 betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, addig ennek az öröklésmenete nemi kromoszómához kötött. A beteg gyerekek jellemzően kisnövésűek, 120-140 cm-es magasságnál ritkán nőnek tovább. Ha a betegség enyhébb lefolyású, akkor a gyerek ép intellektusú, ha viszont a súlyosabb formával állunk szemben, akkor gyakran a beszéd megtanulása is lehetetlen.

        A Hunter-szindrómás gyerek megjelenése a fent leírtakhoz hasonló. Szembetűnő lehet még a vastag szemöldök, nagyon dús haj és testszerte dús szőrzet. Gyakori a légúti fertőzés, nátha és mandulagyulladás, és gyakran látunk légzési nehézséget is, aminek oka a mellkas kóros alakja, valamint a megnagyobodott máj és lép, ami a rekeszizmot felfelé nyomja, így megakadályozva a tüdő normális mozgását. Gyakoriak a sérvek illetve előrehaladottabb beteségben a szívproblémák is. Sok gyermek szenved gyakori középfülgyulladástól, de nem ritka az enyhe halláskárosodás sem. A szaruhártya homály viszont, ami a legtöbb MPS-ben jelen van, itt nem feltétlenül jelentkezik.

        Genetikai és anyagcsere betegségek
        A genetikai és anyagcsere betegségekről a WEBBeteg

        Az ízületi merevség valamint a gerincferdülés itt is gyakran megfigyelhető, és a kéz alakja is jellegzetes: az ujjak vaskosak és rövidek, a kézfej széles, a végső ujjpercek befelégörbülnek vagy karomszerűek. Ez a jellegzetes kézforma bizonyos mozdulatokat megnehezít, nehézkes pl. a ruha begombolása vagy kisebb tárgyak megfogása. A lábfejeken a kézhez hasonló deformitások láthatók. Ugyanakkor a kéz és a láb gyakran hideg, sőt a súlyosabb kórformákban a teljes test hőszabályozása zavart szenved.

        Az életkilátások változóak és természetesen a betegség súlyosságától függenek. Egyes Hunter-szindrómás betegek elérik a felnőtt kort, iskolába járnak, megházasodnak, dolgozni is képesek. Súlyosabb kórforma esetén viszont a halál sajnos 15 éves kor körül bekövetkezik.

        Sanfillipo-szindróma

        A génterápia lehetőségei
        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A genetikai betegségek jövőbeni gyógyítására ugyanakkor ígéretes kutatások vannak folyamatban.
        Tudjon meg többet a génterápia
        lehetőségeiről

        A betegség harmadik típusa, a Sanfillipo-szindróma szintén nem egy egységes kórkép. A hiányzó enzimtől függően 4 altípus alakulhat ki. Általánosságban jellemző rá, hogy a szervi eltérések helyett itt a szellemi visszamaradottság valamint a magatartászavar kerül előtérbe. Sokszor a típusos külső jegyek, pl. az arcdeformitás is hiányzik, ezért a diagnózis felállítása rendkívül nehéz.

        A szellemi fejlődés zavarára utaló jelek 2 éves kor után válnak szembetűnővé. Legtöbbször ilyenkor veszik észre a szülők, hogy a gyerek nyelvi és értelmi fejlődése elmarad a kortársakétól. Ekkor már észrevehető az agresszív viselkedés és a hiperaktivitás is. A gyerekek mozgása bizonytalanná válik, elveszítik addig megszerzett képességeiket. Ha már tudtak járni és beszélni, akkor ezek a képességek most visszafejlődnek.

        A halláskárosodás náluk is előfodulhat, és az idő előrehaladtával az epilepsziához hasonló görcsök is jelentkezhetnek, melyek mindenképpen gyógyszeres kezelést igényelnek. Életkilátásaik igen változóak. A többség sajnos csak néhány évvel éli túl a 10 éves kort, de a szakirodalomban ismertek olyan enyhébb esetk is, akik 30-40 évet éltek. 

        Morquio-szindróma

        A Morquio-szindrómán belül is megkülönböztethető egy jobb és egy rosszabb prognózisú kórforma. Ezekre a betegekre az alacsony növés valamint a csontdeformitások jellemzőek elsősorban. Az idegrendszeri tünetek többnyire hiányoznak, az értelmi fogyatékosság pedig enyhe. A látás és hallászavar, valamint a szív érintettsége itt is megfigyelhető.

        Maroteaux-Lamy-szindróma

        A macskanyávogás betegség
        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség

        A Maroteaux-Lamy-szindróma sokban hasonlít a Moriquio-betegséghez. A csonteltérések itt is kifejezettek, a mentális fejlődés pedig jellemzően ép, vagy csak a betegség későbbi szakaszában válik érinetté. A szindróma súlyosabb formájában a csontdeformitások miatt gyakran kerül sor ortopéd sebészeti beavatkozásra.

        Ebben a rosszabb prognózisú formában az arcdeformitás is igen szembetűnő és a gyerekek gyakran nem érik meg a pubertás kort Jellemzően 10. életévük betöltése előtt meghalnak. A halál oka leggyakrabban a szív károsodásából fakadó szívelégtelenség.

        A Maroteaux-Lamy-szindróma másik típusa kedvezőbb prognózisú. A beteg megjelenése a fentiekhez hasonló, de szembetűnőbb az alacsony termet valamint a szaruhártya-borússága.
        A betegségcsoport utolsó képviselője a Sly-szindróma, mely az összes közül a legritkább előfordulású. Lefolyása és tünetei leginkább a Hurler-szindrómához, tehát az egyes típusú MPS súlyosabb formájához hasonlítanak.

        Többnyire csak tünetileg kezelhető

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A fenti kórképek biztos diagnózisa csak az enzimdefektusok kimutatása után állítható fel.  Mivel ez speciális laboratóriumi vizsgálatokat igényel, ma még csak néhány hazai intézetben van erre lehetőség.

        A kórisme mielőbbi felállítása azért is nagyon fontos, mert ennek ismerete elengedhetetlen az újabb terhességkor bekövetkező ismétlődés valószínűségének megállapjtásához.

        A célzott terápia tárháza ma még igen szűkös. Vannak már olyan kórformák, ahol enzimpótlással szép eredményeket értek el (pl. Hurler-szindróma), de a legtöbb altípus ma még csak tünetileg kezelhető. A korán elvégzett csontvelő/őssejt átültetéssel is vannak már próbálkozások, de ezek megítélése nem egységes.

        Amíg nincs biztonságos és egyértelműen hatékony kezelés, addig sajnos csak az életminőség javítása lehet a cél, melyhez elengedhetetlen az infekciók kivédése illetve kezelése, a csontdeformitások lehetőség szerinti korrigálása, a merev ízületek lazítása fizioterápia segítségével, illetve az epilepsziás görcsök kivédése a megfelelő gyógyszerrel.

        Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Túlzott izzadás

        Dr. Bodnár Edina

        Mi okozza a hiperhidrózist, és mik lehetnek a következményei? Mit tehetünk?

        Verejtékmirigy-gyulladás

        Cs. K., fordító

        A betegséggel járó stressz kezelhető, és van rá mód, hogy jobban érezze magát!

        Hogyan mondja el idősebb gyermekének, hogy a kistestvére Down-szindrómás?

        Az újszülött Down-szindrómával való diagnosztizálásának sokkoló híre után azokra a szülőkre, akiknek nagyobb gyermekük is van, még egy fontos, nehéz feladat vár. Elmagyarázni idősebb gyermeküknek, hogy a kistestvére Down-szindrómával fog együtt élni.

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        A diagnózis: Down-szindróma - Hogyan dolgozhatják fel a szülők?

        Szinte elképzelni is nehéz, milyen vegyes érzelmekkel szembesülnek azok a szülők, akiknek gyermeke Down-szindrómával születik. Ilyenkor talán még fontosabb egymás támogatása, mint máskor, azonban sokszor az apa és az anya reakciói teljesen eltérnek egymástól, és az ebből adódó nézeteltérések egyáltalán nem segítenek.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        A Wiskott-Aldrich-szindróma és tünetei

        A Wiskott-Aldrich-szindróma egy összetett immunhiányos betegség, mely X-kromoszómához kötötten öröklődik. A genetikai hiba lényege, hogy egy bizonyos protein, amit a felfedezőik után Wiskott-Aldrich-szindróma-proteinnek neveztek el, nem, vagy nem megfelelő mennyiségben van jelen az ún. hematopoetikus, vagyis vérképző sejtekben.

        A Niemann-Pick-betegség és tünetei

        A Niemann-Pick egy örökletes, tárolási kórképek csoportjába tartozó betegség. Lényege, hogy a szfingomyelin, illetve a koleszterin nevű anyagok felszaporodnak a sejtek lizoszómáiban, nem képesek lebomlani a szfingomyelináz enzim hiánya, csökkent működése következtében.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.