• Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

        A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

        Melyek a De Sanctis-Cacchione szindróma tünetei?

        A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják. A De Sanctis-Cacchione szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a XP valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

        Xeroderma pigmentosum

        A xeroderma pigmentosum (XP) nevű örökletes betegség sokkal súlyosabb a fényallergiáknál. Az úgynevezett „holdfény-gyerekek” soha nem mehetnek a fényre, mert az halálos veszélyt jelent rájuk nézve. A nap nekik éjszaka kezdődik, amikor a Nap lemegy, és nem érheti őket fény. Az ok egy genetikai hiba. A betegek szervezetéből hiányzik az az enzim, ami az UV-sugarak okozta károkat helyre tudná hozni. A bőrsejtek elhalnak, és végül rákos daganatok alakulnak ki.

        Bővebben a xeroderma pigmentosumról>>

        Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV- fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

        A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

        Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával, vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak. A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

        Hirdetések

        Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

        A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Hogyan kezelhető a betegség?

        A De Sanctis-Cacchione szindróma komplex kezelést igényel. Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására is. Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell. Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta. Minden gyanús tumorból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: orpha.net, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Miért fáj a hátam?

        WEBBeteg

        A hátfájás az egyik legfőbb közegészségügyi probléma a világon. (x)

        A szív útja

        Tóth András, újságíró

        A szív útját nyomon követő 11 perces filmjéről Nyárai Gerzsonnal beszélgettünk.

        Mitől alakulhat ki bőr-érzékelészavar?

        Normálisan az ember érzi a tapintást, a hőt, a nyomást és a fizikai behatás által kiváltott fájdalmakat. Mitől jelentkezhet bőr-érzékelészavar?

        A 3 leggyakoribb bőrrák

        Az UV sugárzás a pozitívumai mellett sajnos a bőrdaganatok kialakulását is befolyásolja. A három leggyakoribb bőrrákfajtáról és a korai felismerés jelentőségéről dr. Boros-Gyevi Márta, bőrgyógyász, kozmetológus beszélt.

        A bőrgomba tünetei és hajlamosító tényezői

        A bőrgombásodás napjainkban gyakori jelenség. Egyes gombafélék környezetünk természetes részei, amelyek csak akkor okoznak betegséget, ha szaporodásukhoz kedvező feltételeket biztosítunk, és legyengült szervezetünk nem képes ellene védekezni.

        Ábel Anita megszabadult a ruháitól, hogy másokat felszabadítson

        Kiütések, tályogok, kelések a legkellemetlenebb testtájakon, gennyedzés, kellemetlen szagok. Ezek a tünetek teszik pokollá több tízezer magyar életét, akik legszívesebben elrejtőznének a világ elől, félnek minden emberi kapcsolattól, érintkezéstől. Ábel Anita ruha nélkül, virágokba öltözve állt a kamerák elé, hogy felhívja a figyelmet egy ritka, ám rendkívül fájdalmas betegség, a krónikus verejtékmirigy-gyulladás (latinul hidradenitisz szuppurativa) tüneteire, és az érintettek küzdelmeire. És arra is, hogy van kiút.

        Bőrviszketés - Nem csak a száraz bőr okozhatja, betegséget is jelezhet

        A bőrviszketés (pruritus) egyik leggyakoribb oka a bőr fokozott kiszáradása. A bőrszárazság első tünetei már 35-40 év között jelentkezhetnek, de 60 év felett válnak igazán gyakorivá. A panaszokat hajlamosak vagyunk elbagatellizálni, pedig a száraz bőr a vele járó krónikus viszketés miatt az életminőséget jelentősen befolyásolja. A pruritus ezen kívül komoly betegségek tünete is lehet.

        Mire utalnak a bőrön a göbök, csomók, kitüremkedések?

        A bőrön megjelenő kisebb-nagyobb csomók, növedékek meghatározása olykor nehéz, javasolt szakember tanácsát kérni, illetve bőrgyógyász szakorvoshoz fordulni, aki a diagnózis felállítása után javaslatot ad a képletek megfelelő eltávolítására és kezelésére.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.