• Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

        A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

        Melyek a De Sanctis-Cacchione szindróma tünetei?

        A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják. A De Sanctis-Cacchione szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a XP valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

        Xeroderma pigmentosum

        A xeroderma pigmentosum (XP) nevű örökletes betegség sokkal súlyosabb a fényallergiáknál. Az úgynevezett „holdfény-gyerekek” soha nem mehetnek a fényre, mert az halálos veszélyt jelent rájuk nézve. A nap nekik éjszaka kezdődik, amikor a Nap lemegy, és nem érheti őket fény. Az ok egy genetikai hiba. A betegek szervezetéből hiányzik az az enzim, ami az UV-sugarak okozta károkat helyre tudná hozni. A bőrsejtek elhalnak, és végül rákos daganatok alakulnak ki.

        Bővebben a xeroderma pigmentosumról>>

        Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV- fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

        A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

        Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával, vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak. A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

        Hirdetések

        Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

        A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Hogyan kezelhető a betegség?

        A De Sanctis-Cacchione szindróma komplex kezelést igényel. Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására is. Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell. Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta. Minden gyanús tumorból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: orpha.net, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Vírusos tüdőgyulladás

        Dr. Felszeghy Enikő

        Hogyan kezelhető? - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Inkontinencia teszt

        WEBBeteg

        Válaszoljon a kérdésekre, és derítse ki, hogy mennyire komoly a probléma!

        Fordyce-foltok

        A Fordyce-foltok apró (1-3 mm), világos foltok vagy dudorok. Az ártalmatlan elváltozások pusztán esztétikai problémát jelenthetnek.

        A 7 legbizarrabb bőrbetegség - Megrázó...

        Összeszedtük a hét legfurcsább bőrbetegséget, melyek meglehetősen érdekes és elrettentő tüneteket produkálnak.

        Vitiligo - Egy titokzatos bőrbetegség

        A vitiligoban szenvedő betegekre jellemző, hogy elveszítik a bőrük melanintartalmát. A melanin határozza meg a bőr, a haj, a szem színét....

        A bőrgomba diagnosztizálása, kezelése...

        Az emberek többségének életében legalább egyszer gondot okoz a bőr gombás megbetegedése. Ha már kialakult a probléma, több lehetőség is...

        Csomók a lábszáron: erythema nodosum

        Erythema nodosumnak azt a gyakori bőrbetegséget nevezzük, mely a lábszár elülső, ritkábban a hátsó felszínén alakul ki. A betegség...

        A lábgomba okai

        A lábgomba rendszerint emberről emberre terjed. Ez ritkán történik közvetlen érintkezéssel. Minden emberről, függetlenül attól, hogy...

        Madelung-betegség

        A Madelung-betegség a zsírraktárak zavara, amely rendellenes bőr alatti zsírlerakódáshoz vezet különböző testtájakon. A betegségre...

        Miről ismerhető fel az Alström...

        Az Alström szindróma egy ritka, genetikailag öröklődő betegség, számos gyakori, igen jellegzetes tünettel.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.