• Egy ritka betegség: a De Sanctis-Cacchione szindróma

        Szerző:
        WEBBeteg

        A De Sanctis-Cacchione szindróma a xeroderma pigmentosum (XP) három klinikai megjelenési formájának egyike, mely szellemi és neurológiai zavarokkal jár.

        A betegség előfordulása nagyon ritka, ám pontos adatok nem állnak rendelkezésre. Előfordulási aránya körülbelül 1 a 250.000-hez.

        Melyek a De Sanctis-Cacchione szindróma tünetei?

        A betegséget rendszerint korán, csecsemőkorban diagnosztizálják. A De Sanctis-Cacchione szindróma többek között szemészeti- és bőrtünetekkel jár, ami a XP valamennyi válfajára jellemző lehet, azonban az A és D komplementációs csoportokban gyakoribb.

        Xeroderma pigmentosum

        A xeroderma pigmentosum (XP) nevű örökletes betegség sokkal súlyosabb a fényallergiáknál. Az úgynevezett „holdfény-gyerekek” soha nem mehetnek a fényre, mert az halálos veszélyt jelent rájuk nézve. A nap nekik éjszaka kezdődik, amikor a Nap lemegy, és nem érheti őket fény. Az ok egy genetikai hiba. A betegek szervezetéből hiányzik az az enzim, ami az UV-sugarak okozta károkat helyre tudná hozni. A bőrsejtek elhalnak, és végül rákos daganatok alakulnak ki.

        Bővebben a xeroderma pigmentosumról>>

        Bőrgyógyászati tünet az extrém érzékenység az UV- fénnyel szemben, a bőr abnormális pigmentációja, emellett nagyon gyakori a bőrrák a betegek körében, különösen a napsugárzásnak kitett bőrfelületeken.

        A betegség szemészeti tünete lehet a fényérzékenység, a visszatérő kötőhártya-gyulladás, pigmentfoltok a szemhéjon, a szemhéj kifelé fordulása (ectrópium), kötőhártya-összenövés (symblepharon) fekélyesedéssel és hegesedéssel.

        Neurológiai szempontból a betegség folyamatos szellemi hanyatlással, az izommozgások koordinációjának zavarával (cerebelláris ataxia), a reflexek tompulásával, vagy teljes megszűnésével, izomrángásokkal (choreoathetosis) és görcsökkel járhat. A motoros és perifériás idegek is súlyosan érintettek. A betegség további lehetséges velejárója a nem megfelelő hallás, a kisfejűség (microcephalia), az epilepszia. A beteg EEG leletei abnormálisak. A legtöbb páciensnél jelentkezik a növekedés lassulása, az alacsony növés, az ivarszervek fejlődési rendellenességei. Az Achilles-ín megrövidülése és a végtagok bénulása is előfordulhat.

        Hirdetések

        Hogyan öröklődik a betegség, és hogyan diagnosztizálható?

        A betegség autoszomális recesszív öröklődést mutat, hátterében génmutáció áll. Ugyanennek a génnek egy másik típusú mutációja okozza a Cockayne-szindrómát. Mivel a De Sanctis-Cacchione szindróma sok más betegséghez hasonló tüneteket mutat, a pontos diagnózishoz a klinikai leletek mellett szükség lehet molekuláris analízisre is.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Hogyan kezelhető a betegség?

        A De Sanctis-Cacchione szindróma komplex kezelést igényel. Feltétlenül szükség van bizonyos óvintézkedések betartására is. Az UV-fényt teljes mértékben kerülni kell. Ajánlott a rendszeres bőrgyógyászati kontrollvizsgálat 3-6 havonta. Minden gyanús tumorból szövetmintát vesznek (biopszia) és kezelik, ami rendszerint műtéti úton történő eltávolítást jelent. Évente legalább egyszer szemészeti és neurológiai vizsgálaton is részt kell venniük a pácienseknek.

        (WEBBeteg – B. M.; Forrás: orpha.net, Lektorálta: Dr. Árki Ildikó)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Terjed az influenza

        EMMI

        2018. február 12-18. között 69 150 fő kereste fel orvosát. Ismerje meg a részleteket!

        A szív és a diabétesz

        WEBBeteg

        Mi a kapcsolat a cukorbetegség és a szív- és érrendszeri megbetegedések között?

        Basalioma - A leggyakoribb rosszindulatú...

        A basalioma (carcinoma basocellulare) Magyarországon a leggyakoribb rosszindulatú (malignus) bőrdaganat. Általában lassan növekvő, áttétet...

        Kiütéses gyermekkori betegségek

        A kiütéses betegségeket általában a fertőző betegségekhez kötik. Számos más betegség járhat azonban még kiütéssel, illetve olyan...

        A cukorbetegség bőrön megjelenő tünetei...

        A cukorbetegség térhódítása miatt az egészségügy számos területén számíthatunk a kórkép felbukkanására, legyen az egy szemészeti...

        Amikor a viszketés egy figyelmeztető jel

        Szinte mindenki tapasztalta már legalább egyszer az orvosok által pruritus néven emlegetett idegesítő, elhúzódó viszketést. Noha...

        Tegyen hatékony lépéseket pikkelysömöre...

        Aki a pikkelysömörtől (más néven pszoriázis) szenved, biztosan tudja, mekkora hatással van ez a betegség az élet minden területére. A...

        A csalánkiütés kezelési lehetőségei

        A csalánbetegség kezelésében a kiváltó tényező megszüntetése, kezelése az első és legfontosabb feladat, ezen túl a panaszokat enyhítő...

        A falánkság mint betegség -...

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert...

        A Huntington-kór és tünetei

        A Huntington-szindróma egy gyors lefolyású, idegrendszeri megbetegedés, mely az agyban található bizonyos idegsejtek elhalásával jár. Ennek...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.