Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T génmutáció igazolódott. Én már túlvagyok egy mélyvénás trombózison. Jelenleg tisztázatlan agyi keringési zavar miatt LMWH kezelést kapok syncumar helyett. Családi vizsgálatot is elrendeltek, és húgomnál is kimutatták a APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját, valamint az ő vizsgálatában ACA IgG vizsgálat is eltérő volt. Nálam ezt az ACA IgG vizsgálatot nem csinálták meg. A leletre antifoszfolipid szindróma volt feltüntetve. Szeretném megkérdezni Doktornőtől/Úrtól, hogy ezt az ACA IgG vizsgálatot nálam is el kellene végeztetni? Mit jelent ez az anti foszforlipid szindróma? Válaszát előre is köszönöm! Tisztelettel: B. László
Dr. Tomonkó Magdolna válasza mutáció témában
Kedves László! Az ACA IgG vizsgálatot meg lehet csinálni Önnél is, bár a kezelést valószínűleg nem fogja megváltoztatni sem a pozitív, sem a negatív eredménye. Az antifoszfolipid szindróma azt jelenti, hogy a vérében olyan ellenanyag kering, amely a sejtek sejthártyáját károsítja. A véralvadás egy rendkívül bonyolult folyamat, végső soron ez az eltérés azt eredményezi, hogy a vére fokozottabb mértékben és hamarabb alvad meg, mint normális esetben. Ezért kell a Syncumar, illetve akut esetben az LMWH kezelés. Üdv: dr Tomonkó Magdolna
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
