Tisztelt Doktor Úr/Nő!

28 éves vagyok a napokban jartam nögyógyásznál minden rendben volt. A párom 35 éves 2 évvel ezelött YAK2 génmutációt állapitottak meg. A trombocita száma 600.Januárban hátsófali szívinfarktust kapott.SZeretnénk gyermeket vállalni.Ebben szeretnék tanácsot kérni, mennyi az esély rá hogy a gyerek örökli és mennyi idő elteltével vállalhatjuk a gyereket.

Válaszát előre is köszönöm!

Legfrissebb cikkek a témában

Halmosi Edina válasza mutáció témában

Tisztelt Kérdező!

Az aktiváló mutáció előfordulási gyakorisága az eddigi adatok szerint polycytaemia verában 80%, essentialis thrombocythaemiában 35%, krónikus idiopathiás myelofibrosisban pedig 50% körüli értékeket mutat. A fent említett kórképek diagnózisa eddig más vizsgáaltokonb alapultak, így a diagnózis alkotásban van szerepe. A gyermekvállalás előtt genetikai tanácsadót kell felkeresni, ahová minden papírt vigyenek el. Férje minden képpen keressen fel genetikai szakrendelést, mivel egy gén mutációjá alapján nem lehet esélyeket mondani.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
 Halmosi Edina
Halmosi Edina optometrista-kontaktológus
Kérdés: 2010. május 15., 20:46; Megválaszolva: 2010. május 15., 20:46
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő/Úr! Szeretném kikérni a véleményét! 4 éve nálam APC-R, F V Leiden génmutáció heterozigóta formáját és MTHFR C676T...
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...