Genetikai ok van a zöldhályog hátterében?

Egy nemzetközi kutatócsoport olyan genetikai jellemzőt fedezett fel, mely növeli a nyitott szemzugú zöldhályog kockázatát, amely a glaukóma leggyakoribb formája és világszerte a vakság egyik fő oka.

Az izlandi, kínai, svéd, brit és ausztrál kutatókból álló csoport több mint 40 ezer ember genetikai információját elemezte országaiban, és eredményeiről a Nature Genetics című szakfolyóiratban vasárnap megjelent közleményében számolt be. A genetikai jegy egyetlen betű (nukleotid) eltérése a genomban, a 7q31 kromoszómán. Az egypontos nukleotid polimorfizmusra (SNP) a CAV1 és a CAV2 jelű gének közelében bukkantak, amelyek a zöldhályog kialakulásában szerepet játszó membránfehérjéket kódolják. A kutatók úgy találták, hogy az adott polimorfizmus az európai felmenőktől származóknál viszonylag gyakori, az emberek hat százaléka hordozza a szóban forgó változat mindkét kópiáját.

Náluk a zöldhályog kialakulásának kockázata mintegy 60 százalékkal nagyobb, mint azoknál, akik egyet sem hordoznak. Jelentősen más azonban e polimorfizmus hatása a kínaiaknál, akiknek csupán 1 százalékánál található meg, ám már egy kópia jelenléte is megötszörözi a glaukóma kockázatát a kutatók megállapítása szerint. "Talán ez a különbség a felfedezés legizgalmasabb aspektusa" - emelte ki Kari Stefansson, a tanulmány vezető szerzője, a deCODE elnevezésű, genetikai kutatásokra szakosodott izlandi cég elnöke. Az eltérés okát még nem ismerik a kutatók, ám a felfedezést a kockázati tényező meglétének szűrésére így is felhasználhatják.

A zöldhályognál a szemüreg belső nyomása megemelkedik, emiatt károsodik az ideghártya és a szemideg, ami kezelés nélkül fokozatosan tönkreteszi a látást. Világszerte több tízmillió embert érint, többségükben ötven év fölött. Az eredményes kezelés, a látásvesztés lassításának kulcsa a korai diagnózis.

(MTI)