Hasi görcs, végtagfájdalom, zavartság – Gondolt már porfíriára?

Hazánkban 150 beteg él együtt porfíriával. Már, akikről tudunk. A betegség ritka és nem egyszerű diagnosztizálni. Mikor gyanakodjunk rá, hová fordulhatunk és milyen lesz az életminőségünk, ha érintettek vagyunk? Ezekről a kérdésekről beszélgettünk Dr. Pusztai Ágnessel, az Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórházban működő Országos Porphyria Központ vezető főorvosával.

Porfíria – Mit kell tudni a betegségről?

A porfíriák a vérfesték (hem) képződésének zavarai. A betegség elnevezése a görög bíbor –porphyreosz szóból származik, amelyet a betegség egyik legjellemzőbb tünetéről a bíborvörös vizeletről kapta. A klinikum és a kezelési stratégiák alapján akut és nem akut, bőrtünetekkel járó formáját különböztetjük meg.

Az akut porfíriák öröklődő anyagcserezavarok, amelyeket a hem bioszintézisben résztvevő valamely enzim kóros működésének hátterében álló genetikai eltérés okozza.

Attól függően, hogy mely enzim aktivitása csökkent, különböztetjük meg a porfíriákat. Az enzimműködés csökkenése a porfirinek és porfirin előanyagok felhalmozódásához és megnövekedett kiválasztásához vezet, kimutatásuk a betegség diagnózisának alapja.

Klinikai megjelenésük általában változatos és nem specifikus, ún. akut neuroviszcerális tünetek, melyet a felhalmozódott porfirin előanyagok idegrendszerre kifejtett káros hatása okoz.

Egyes akut porfíriáknál esetenként napfény hatására kialakuló bőrtünetek is megjelenhetnek a neuroviszcerális tünetekkel együtt, vagy a tünetek nélkül.

Általában fiatal nőknél jelentkezik a húszas-harmincas éveikben, de férfiaknál is előfordulhat.

Az a legnagyobb probléma a betegséggel, hogy rutin laborvizsgálattal és képalkotó vizsgálatokkal nem lehet kimutatni. Mivel a betegség nagyon ritka, ezért nehezen ismerik fel, általában már csak akkor, ha elég rossz állapotba kerül a beteg ahhoz, hogy felmerüljön a porfíria gyanúja.

Milyen tünetei vannak?

A leggyakoribb tünet a vissza-vissza térő görcsös hasi fájdalom. Fiatal lányoknál a menstruációtól teljesen függetlenül jelentkeznek. A hasi görcsök mellett a hátban, a végtagokban is jelentkezhet fájdalom. Ha a beteg olyan gyógyszereket kap, amiket porfíriában nem lehet szedni, például Algopyrint, akkor az állapota tovább romlik, hiszen ez provokálja ezt a betegséget. Ekkor már az akut roham tüneteként kialakulhat heves szívdobogás (tachycardia), felmehet a vérnyomás, hányinger, hányás, székrekedés alakul ki, sokszor pedig jellemzően zavarttá is tudnak válni a betegek.

Szerte ágazó, súlyos betegség, amit nehéz beazonosítani, felismerni. Hogyan lehet mégis diagnosztizálni?

Igen, nehéz diagnosztizálni, tehát kell, hogy a kollegákban felmerüljön ez a betegség. Ma már gyakran a betegek az internet segítségével maguk is gyanakodnak erre a betegségre.

Az akut roham tünetei nagyon sok egyéb más betegségnek is lehetnek a tünetei. Régebben nem egy fiatal nő betegünk került úgy hozzánk, hogy már megjárta a sebészetet, eltávolították az epehólyagját vagy a petefészkét, holott erre nem lett volna szükség, és természetesen nem is oldotta meg a problémát.

Az akut roham diagnosztizálásához és a porfíria típusának meghatározásához egyébként specifikus biokémiai vizsgálatokra van szükség.

Tehát egy nehezen diagnosztizálható betegség, Magyarországon kb. 150 beteget gondozunk. Ennél biztos, hogy jóval több beteg van, hiszen minden évben vannak újabb és újabb betegeink és ilyenkor az egész családot kötelezően leszűrjük, hiszen egy örökletes betegségről van szó. Sokkal több olyan beteg van, aki hordozza a kóros gént de nincsenek tünetei. Hogy kinél jelenik meg a betegség, vagy kinél nem, azt nem lehet előre megjósolni. Domináns módon öröklődik a betegség, ami azt jelenti, hogy 50% az esély, hogy a következő generációban is megjelenik a megbetegedés. Ha valaki nem örökölte, akkor viszont már nem örökíti tovább.

Vannak olyan életmódbeli tényezők a genetikán kívül, amik provokálhatják a betegség megjelenését?

Igen, vannak. A legfontosabbak a gyógyszerek. Ha olyan gyógyszert szed a beteg, ami nincs az akut porfíriákban alkalmazható gyógyszerek listáján, akkor az provokálhatja az akut rohamot. Van olyan betegünk, aki nagyon intenzíven elkezdett sportolni és lecsökkentette a szénhidrát fogyasztását, ezzel provokálta a betegséget. Ez a két dolog már elkezdte rontani az állapotát: időnként görcsölt a hasa, hányt, majd elkapta az influenzát és ezzel olyan gyorsan kezdett romlani az állapota, hogy egy sürgősségi osztályra szállították, ahol szerencsére felvetették a porfíria gyanúját.

A vizelet mintából speciális biokémiai vizsgálatokkal igazolódott a megbetegedése. Kezelése már nálunk történt, azóta is jól van.

Hogyan kezelhető a betegség?

A súlyos rohamokban speciális kezelést, intravénásan adható humán hem készítményt alkalmazunk. A fájdalom olyan erős, hogy csak kábító hatású fájdalomcsillapítókkal tudjuk uralni. A hányingert, hányást, heves szívdobogást akut porfíriákban adható gyógyszerekkel kezeljük. A készítményt négy egymást követő napon adva megszünteti az akut rohamot, a betegek a kezelést követően panasz és tünetmentes állapotba kerülnek.

Ma már létezik egy új, innovatív terápia, amely segíthet az akut rohamok megelőzésében, a gyakori rohamok számának csökkentésében. Mindez a betegek számára egy jobb életminőséget eredményez.

Van olyan otthoni irányelv, amit betartva nem kerülnek ilyen súlyos állapotba a betegek?

Szerencsére a legtöbb betegnél egy-két roham zajlik, majd tünetmentes állapotba kerülnek. A női betegeknél az endogén provokáló tényezők, a hormonok csökkenésével, a menopauzában már általában nem jelentkeznek rohamok.

A rendszeres testmozgás javasoljuk, de a versenyszerű sportot nem. Felhívjuk a figyelmüket arra, hogy ne dohányozzanak, ne fogyasszanak alkoholt, kábítószert, mert ezek mind provokálják a megbetegedést.

A fertőző betegségeket sajnos nem lehet kikerülni, de a megfelelő, akut porfíriákban alkalmazható gyógyszerrel kezelve meg lehet gyógyítani, és megelőzhető az akut roham.

Nagyon fontos a megfelelő szénhidrátbevitel, mivel a fogyókúra, éhezés szintén provokáló tényező.

A betegek általában nagyon jól egyensúlyban tudják tartani a betegségüket. Rendszeresen járnak kontrollra és a legkisebb panasz esetén, ha még nem igényelnek speciális kezelést, akkor ún. támogató terápiával (megfelelő folyadékbevitellel, glukóz infúzióval) tudjuk megelőzni az akut roham kialakulását.

Hol foglalkoznak a porfíria gyanújával jelentkező és a már ismert porfíriás betegek kezelésével?

Itt, az Észak-pesti Centrumkórház – Honvédkórházban működik az Országos Porphyria Központ, ahol szakrendelés keretében történik a porfíria gyanújával érkező betegek vizsgálata, az ismert betegek gondozása és az újonnan diagnosztizált akut porfíriás betegek családtagjainak szűrővizsgálata is. Itt áll rendelkezésre az a speciális labordiagnosztikai háttér, amely a porfíriák diagnosztikájához és a porfíria fajták elkülönítéséhez szükséges. Az akut roham kezelése belgyógyászati osztályon történik.

A központ szakrendelése porfíria gyanúja esetén az egész ország területéről, beutaló nélkül is fogad betegeket, de előzetes időpontegyeztetés minden esetben szükséges.

Milyen a beteg életminősége kezelés nélkül?

A már ismert és gondozott betegek életminősége jó. A fel nem ismert vagy későn diagnosztizált, súlyos állapotú betegek körében azonban a halálozás még mindig 10% körül mozog. Súlyos állapotban nemcsak a végtagok mozgató idege bénul, hanem a légzőizmoké is, gyakran ez vezet a beteg halálához. A másik gyakori halálok a malignus ritmuszavarok kialakulása.

A súlyos állapotú betegek kezelése intenzív osztályos ellátás igényel.

Sajnos gyakran évek telnek el, mire a betegséget diagnosztizálják. A nem megfelelő kezelés csak tovább ront a betegek állapotán és neurológiai tünetek, pl. mind a négy végtagra kiterjedő bénulás esetén hosszú hónapokig tart a mozgásszervi rehabilitáció és gyakran maradványtünetekkel gyógyul a beteg.

Ezért fontos az akut porfíria betegség minél szélesebb körben való ismerete, hogy időben megszülessen a diagnózis, megtörténjen a megfelelő kezelés, gondozásba vétel, a családban előforduló további betegek kiszűrésével és tanácsadással (táplálkozás, az akut porfíriákban alkalmazható gyógyszerek ismerete, a kiváltó tényezők elkerülése, öröklődés stb.) meg tudjunk előzni további akut rohamokat.

Ez is érdekelheti Egy ritkán előforduló betegség - a porfíria

Forrás: WEBBeteg
Szerző: Gorzsás Anita, újságíró