Spinális izomatrófia téma

Egyedi méltányossági kérelem keretében megindították a felnőtt betegek kezelését, ezért még fontosabbá válik pontosan ismerni, hogy milyen nehézségeket, kihívásokat éltek, élnek meg a felnőtt SMA betegek - hiszen a gyógyszeres kezelés a megfelelő kiegészítő, szupportív terápiával megtámogatva a leghatékonyabb. (x)

Jól van és elhagyhatta a Semmelweis Egyetem intenzív osztályát az egyéves, gerincvelői izomsorvadásban (SMA) szenvedő Lili, aki az intézmény II. számú Gyermekgyógyászati Klinikáján kaphatta meg a több mint 700 millió forintos Zolgensma-készítményt vénás infúzióban. A kislány az első hazai beteg, akinek egyedi méltányosság alapján a Nemzeti Egészségbiztosítási Alapkezelő (NEAK) támogatta a kezelését.

A spinális izomatrófia (spinális izomatrophia, SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

Néhány hét alatt gyűlt össze az izomsorvadásban szenvedő 1,5 éves kisfiú részére a létfontosságú kezeléséhez szükséges 700 millió forint összegű adomány a gyógyulására nyitott bankszámlán.

Erdős Ákos 2017. augusztus 24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, amelynek neve spinális izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.