• Veleszületett rendellenességek - Nemzetközi és hazai előfordulási gyakoriság

        Szerző: WEBBeteg - Fazekas Erzsébet, újságíró

        A WHO adatai alapján 33 újszülöttből 1 babát érint valamilyen veleszületett fejlődési rendellenesség. Évente mintegy 3,2 millió szül(et)és során ismernek fel anomáliát. Nemzetközi becslések szerint 270 ezer azoknak az újszülötteknek a száma, akik első hónapos koruk előtt súlyosabb veleszületett rendellenesség miatt halnak meg.

        Hazánkban évi 5 ezer körüli várandósság/születés során észlelnek fejlődési rendellenességet. Közös jellemzőjük, hogy a kezelés ritkán hoz teljes gyógyulást. Nagy részük hosszú távú rokkantságot okoz. Az állapot az egyén családjának életét hátrányosan befolyásolja, ugyanakkor az ország egészségügyi ellátóira nézve is nagy megterhelést jelent. A leggyakoribb súlyos anomáliák a szívfejlődési és velőcsőzáródási rendellenességek, a kromoszómaártalmak közül a Down-szindróma. Kialakulásukat genetikai és/vagy környezeti eredetű tényezők befolyásolják. Azonosításuk nehéz, mivel leginkább több ok együttes hatására jönnek létre. Az anomáliák egy része megelőzhető. A prevenció alapja a védőoltás, a megfelelő anyai táplálkozás, a kiegészítő folsav, a megfelelő jód bevitel mellett a felelős gyermekvállalás, a terhesgondozás.

        A Veleszületett Rendellenességek Országos Nyilvántartása (VRONY, 2013) a 2011-es évre vonatkozóan 4672 fejlődési rendellenességről tud (a törvény úgy rendelkezik, hogy kizárólag orvos jelenthet, a jelentés minden orvos kötelezettsége). A vsz fejlődési anomália gyakorisága – az incidencia értékét az összes születésre (élve születés+összes magzati halálozás) számítva – 44,85 ezrelék volt nálunk adott évben. Az 5 leggyakoribb: pitvari sövényhiány (383 eset, 3,68 ezrelék), random kombinációjú (RK) anomália (349, 3,35 ezrelék), kamrai sövényhiány (215 eset, 2,06 ezr.), a vese vsz rendellenességei (188 eset, 1,8 ezr.), ankyloglossia (nyelv-letapadás 165 eset, 1,58 ezrelék).

        Hirdetés

        Előfordulásukban és a sorrendben csak minimális változás történt az előző évhez képest. A pitvari sövényhiány továbbra is vezet, a random kombináció a 2011-es listán a második lett, a kamrai sövényhiány kissé nagyobb gyakoriságot mutatva, 2010-hez viszonyítva, a harmadik.

        A veleszületett rendellenességgel bejelentett eseteket a terhesség kimenetele szempontjából is osztályozzák az egyes rendellenesség-csoportokban. 2011-ben az összes bejelentett esetből (4672) összesen 4057 magzat élve jött a világra. 8 rendellenes magzat halva született, 6 spontán elvetélt. A bejelentett magzati veszteségek túlnyomó része a prenatálisan diagnosztizált esetek közül került ki. Ilyen összesen 601 volt: prenatálisan felismert és megszakított 474 (10%), prenatálisan felismert és megszületett eset pedig 127 (3%). A prenatálisan diagnosztizált esetek aránya a rendellenesség főcsoportokban 13% volt. A 2011-ben bejelentett veleszületett fejlődési rendellenességek előfordulását (főcsoport bontásban) nemek szerinti megoszlásban is mutatja a VRONY adatbázisa. A 4672 eset közül 243 esetben (5%) ismeretlen maradt a rendellenességgel érintett magzat, illetve újszülött neme. A 4429 ismert nemű bejelentett eset közül 2577 (55%) volt a fiú (továbbra is jelentős többlettel) és 1852 (40%) volt a lány. 

        A veleszületett rendellenességek a hazai halálozási statisztikában a tíz leggyakoribb ok között szerepelnek

        A kötelező bejelentési rendszer több mint 5 évtizedes múltra tekint vissza. A több tízezer esetszámot tartalmazó adatbázis és az erre épülő kiegészítő rendszerek, így a monitorozás, a surveillance funkciók terén is egyedülálló értéket képvisel a VRONY. A regiszter anonim adatai minden szakember számára folyamatosan rendelkezésére állnak, ha szakmai érdeklődésből, elemzésekhez fel kívánják használni. A korábbi évek gyakorlatának és az adatgyűjtésre vonatkozó törvényi előírásoknak megfelelően továbbra is cél, hogy megbízható információt szolgáltasson a veleszületett fejlődési rendellenességek hazai előfordulásáról, térbeli és időbeni megoszlásukról. Az egyes megyékben észlelt veleszületett rendellenességek országos átlaghoz viszonyított bejelentési arányában területi egyenlőtlenségek mutatkoznak. Ez elsősorban arra utal, hogy a javuló tendencia ellenére, a bejelentési hatékonyság még nem megfelelő – főleg a fővárosban és Pest megyében. A „jól jelentő” területek adatai tükrözhetik a fejlődési rendellenességek valós előfordulási arányait, vélik szakemberek.

        Forrás: WEBBeteg
        Fazekas Erzsébet, újságíró

        Legutóbb frissült: 2018.01.18 20:09
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        A tenziós fejfájás

        A tenziós fejfájás

        Dr. Zsuga Judit

        Számos ok lehet felelős a kialakulásáért, azonban két formáját különíthetjük el.

        Ízületi fájdalmak

        Ízületi fájdalmak

        B. M., szakfordító

        A reuma összefoglaló név, gyulladásos és degeneratív folyamatokat foglal magába.

        A macskanyávogás betegség

        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek.

        A gyermekkori cerebrális parézis (Little-kór)

        Az infantilis cerebrális parézis (ICP) a gyermekkori (általában csecsemőkori) agyi eredetű bénulás nevű kórképet jelenti. A fejlődő idegrendszert mind az anyaméhben, mind a külvilágban számos különböző olyan behatás érheti, melyek hatására az idegsejtek, az idegrendszeri struktúrák szerkezetükben, működésükben zavart szenvedhetnek. Sajnos, ezek az elváltozások az esetek döntő többségében maradandó, életre szóló károsodást okozhatnak, melyek súlyossága az alig észrevehetőtől a mindennapi életet, önálló életvitelt lehetetlenné tevőig változhatnak.

        Én nem ilyen lábat akartam - Élet végtagfejlődési rendellenességgel

        A végtagfejlődési rendellenességek a veleszületett elváltozások kis hányadát teszik ki. Bár előfordulási arányuk csekély - nemzetközi adatok szerint tízezer újszülöttből talán tíznél fordulnak elő -, jelentőségük mégis nagy.

        Rendellenesként érkezve e világra...

        A veleszületett rendellenességek olyan, a magzati életben kialakuló alaki, biokémiai és működésbeli fejlődési zavarok, amelyeket - az Országos Epidemiológiai Központ meghatározása szerint - a születés pillanatában (gyakran már a magzati életben), vagy a születés utáni hónapokban, olykor azonban csak sok évvel később lehet észlelni.

        A szívfejlődési rendellenességekről

        A veleszületett szívfejlődési rendellenességek a relatíve gyakori fejlődési rendellenességek közé tartoznak. Az élveszületések körülbelül 1 százalékában fordulnak elő. Súlyosságukat, összetettségüket tekintve igen különbözőek lehetnek.

        Fitymaszűkület (phimosis) - Tünetek, okok, kezelés

        A nem kezelt fitymaszűkület már gyermekkorban is súlyos szövődményeket idézhet elő, felnőttkorban pedig fájdalmas közösülés, szexuális zavarok okozója lehet.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.
      • Hirdetések
      • Partnereink hírei
        Hirdetések
        Tartson velünk az emeletre
        A Stannah lépcsőliftek alkalmasak mindenféle lépcső akadálymentesítésére. (x)
        A ginzeng és ginkgó hatása
        Javítja a memóriát és az agyi vérkeringést. Gyógyszer nem csak időseknek. (x)
      • Orvos válaszol
        Dr. Kerekes Éva

        Dr. Kerekes Éva

        neurológus, gyermekneurológus

      • Infografika és videó
      • Hirdetés
      • Szavazás

        Korábbi szavazások