A Caroli-betegség

szerző: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó - WEBBeteg
frissítve:

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata.

Némely esetben ehhez a vezető eltéréshez más rendellenességek is társulnak, mint például a máj szerkezetének kötőszövetes átalakulása, májelégtelenség. Ilyenkor már nem Caroli-betegségről, hanem Caroli-szindrómáról beszélünk. Az autoszomális recesszíven öröklődő polycistás vesebetegségben szenvedőknél is gyakran jelen van a máj betegségének ez utóbbi típusa.

Tünetek

Az egyszerű formánál - tehát abban az esetben, amikor az egyedüli eltérés a máj epeútjainak tágulata - gyakori szövődmény az epeutak visszatérő gyulladása, ami lázzal, hasi fájdalommal jár. Ilyenkor az epekövek kialakulásának esélye is fokozott. Mindezek következtében felléphet icterus (a bőr és a nyálkahártyák sárgasága) és májmegnagyobbodás is.

A Caroli-szindrómát az imént említett egyszerű formára jellemző tünetek mellett a máj egyéb elváltozásainak klinikai megnyilvánulásai is jellemzik. Ezek a tünetek hasonlóak a krónikus alkoholfogyasztás következtében létrejött májcirrózis (májzsugor) tüneteihez. A betegség súlyos formájában a máj már nem képes ellátni feladatait, májelégtelenség jön létre.

A Caroli-betegségben (és -szindrómában) szenvedők kockázata a máj és az epeutak rossz, vagy jóindulatú daganatos megbetegedéseinek kialakulására egyaránt fokozott.

A betegség oka

A Caroli-betegség egy mutáció következtében még magzati korban, a májban lévő epeutak rendellenes fejlődése miatt jön létre. A tünetek ennek ellenére legtöbbször csak felnőttkorban jelentkeznek. Mind az egyszerű, mind az összetett forma gyakrabban figyelhető meg nőknél.

Hasonló tünetekkel járó betegségek

Az májban lévő, vagy a májon kívüli epeutak bármilyen okból létrejött elzáródása a Caroli-betegségben észlelt eltéréshez, a máj kis epeútjainak tágulatához vezethet. Ilyenkor is - ahogyan a Caroli-betegségben is - gyakori az epeutak következményes gyulladása, az epekőképződés és a sárgaság.

Epeúti elzáródást okozhatnak epekövek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, férgek (köztük is a leggyakrabban a világszerte megbetegedést okozó Ascaris lumbricoides) stb.

Diagnózis

A korábbiakban említett tünetek fennállása esetén a fizikális, laboratóriumi és hasi képalkotó vizsgálat szükséges. A hasi képalkotó vizsgálatok közül ilyenkor elsőként a hasi ultrahangvizsgálatot végzik el, amelyen általában láthatóak a máj kitágult epeútjai. Az elváltozás hátterében esetleg meghúzódó egyéb, fent említett okainak kizárása után kimondható a Caroli-betegség diagnózisa.

Májrák: a betegség és tünetei

Anatómiai helyzete miatt más szervek daganatai gyakran okoznak áttétet: sok esetben a májban található áttét okoz először tüneteket, ami a beteget orvoshoz viszi, majd a részletes kivizsgálás során derül fény az elsődleges daganatra. Májrák: a betegség és tünetei

WEBBeteg logóForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó

Segítség

Orvos válaszol

orvos válaszol piktogram
Belgyógyászati leletértelmezés 24h

Belgyógyászati leletértelmezés 24h

Dr. Szabó Roxana belgyógyász szakorvosjelölt

Orvoskereső

orvoskereső piktogram
Dr. Sárdi Krisztina

Dr. Sárdi Krisztina

Belgyógyász, Gasztroenterológus

Budapest

Cikkajánló