A Caroli-betegség

A ritka, (autoszomális dominánsan) öröklődő Caroli-betegség lényege a májban lévő epeutak tágulata. Némely esetben ehhez a vezető eltéréshez más rendellenességek is társulnak, mint például a máj szerkezetének kötőszövetes átalakulása, májelégtelenség. Ilyenkor már nem Caroli-betegségről, hanem Caroli-szindrómáról beszélünk. Az autoszomális recesszíven öröklődő polycistás vesebetegségben szenvedőknél is gyakran jelen van a máj betegségének ez utóbbi típusa.

Tünetek

Az egyszerű formánál - tehát abban az esetben, amikor az egyedüli eltérés a máj epeútjainak tágulata - gyakori szövődmény az epeutak visszatérő gyulladása, ami lázzal, hasi fájdalommal jár. Ilyenkor az epekövek kialakulásának esélye is fokozott. Mindezek következtében felléphet icterus (a bőr és a nyálkahártyák sárgasága) és májmegnagyobbodás is.

A Caroli-szindrómát az imént említett egyszerű formára jellemző tünetek mellett a máj egyéb elváltozásainak klinikai megnyilvánulásai is jellemzik. Ezek a tünetek hasonlóak a krónikus alkoholfogyasztás következtében létrejött májcirrózis (májzsugor) tüneteihez. A betegség súlyos formájában a máj már nem képes ellátni feladatait, májelégtelenség jön létre.

A Caroli-betegségben (és -szindrómában) szenvedők kockázata a máj és az epeutak rossz, vagy jóindulatú daganatos megbetegedéseinek kialakulására egyaránt fokozott.

A betegség oka

A Caroli-betegség egy mutáció következtében még magzati korban, a májban lévő epeutak rendellenes fejlődése miatt jön létre. A tünetek ennek ellenére legtöbbször csak felnőttkorban jelentkeznek. Mind az egyszerű, mind az összetett forma gyakrabban figyelhető meg nőknél.

Hasonló tünetekkel járó betegségek

Az májban lévő, vagy a májon kívüli epeutak bármilyen okból létrejött elzáródása a Caroli-betegségben észlelt eltéréshez, a máj kis epeútjainak tágulatához vezethet. Ilyenkor is - ahogyan a Caroli-betegségben is - gyakori az epeutak következményes gyulladása, az epekőképződés és a sárgaság.

Epeúti elzáródást okozhatnak epekövek, jó- vagy rosszindulatú daganatok, férgek (köztük is a leggyakrabban a világszerte megbetegedést okozó Ascaris lumbricoides) stb.

Diagnózis

A korábbiakban említett tünetek fennállása esetén a fizikális, laboratóriumi és hasi képalkotó vizsgálat szükséges. A hasi képalkotó vizsgálatok közül ilyenkor elsőként a hasi ultrahangvizsgálatot végzik el, amelyen általában láthatóak a máj kitágult epeútjai. Az elváltozás hátterében esetleg meghúzódó egyéb, fent említett okainak kizárása után kimondható a Caroli-betegség diagnózisa.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőink: Dr. Ács Júlia, Dr. Árki Ildikó