12 új gén a diabétesz hátterében

A 2-es típusú cukorbetegség hátterét felderíteni kívánó eddigi legnagyobb genetikai kutatásban 12 új gént találtak, amelyek fontos információkat hordozhatnak a krónikus betegség kialakulására vonatkozóan.

Az európai, amerikai és kanadai kutatókat összefogó konzorcium bejelentése szerint megállapításaik nem csupán a 2-es típusú cukorbetegség hátterében álló folyamatok megértését segítik, de új potenciális gyógyszercélpontokat is kijelölhetnek.

Mint Mark McCarthy kutatásvezető, az Oxfordi Egyetem humángenetikai központjának munkatársa elmondta, a most azonosított genetikai jellemzők a betegség biológiai alapjaiba engednek betekintést, ám a kutatók előtt áll még, hogy a genetikai megállapításokat átfordítsák a 2-es típusú diabétesz kezelésébe vagy megelőzésébe.

Világszerte jelenleg 180 millióra becsülik a diabétesszel élő emberek számát. A járványszerű méreteket öltő betegség kialakulása összefügg a rossz étrenddel és a kevés mozgással. A kialakuló magas vércukorszint károsítja a szemet, a vesét, az idegeket, a szívet és az artériákat is. A 2-es típusú, felnőttkorinak is nevezett cukorbetegségben a szervezet elveszti azt a képességét, hogy a hasnyálmirigy által termelt inzulint megfelelően használja. Mivel e hormon feladata, hogy az élelemből származó glükóz lebontását szabályozza, ezért a probléma első jele a vércukorszint kedvezőtlen megváltozása.

A kutatásban 8 ezernél több, 2-es típusú diabéteszes, valamint közel 40 ezer, ezen állapot nélkül élő ember DNS-ét elemezték. A teljes genomon belül mintegy két és fél millió helyet írtak le genetikai szekvenáló technológia segítségével a szakemberek. A megtalált génvariációkat további 94 ezer (34 ezer diabétesszel és 60 ezer anélkül élő) embernél ellenőrizték. Úgy tűnik, az új gének közül több a hasnyálmirigy béta sejtjeinek számát szabályozza az egyes embereknél. A most azonosított 12 génnel együtt már 38-ra emelkedett az összetett betegséggel kapcsolatba hozott genetikai tartományok száma.

Az eredményekről szóló tanulmányt a Nature Genetics című tudományos folyóiratban vasárnap tették közzé.