• Egy ritka betegség: a porfíria

        A porfíria nagyon ritka betegség, ezért felismerése sokszor nehézségekbe ütközik. Lényege a hemoglobin felépítésének a zavarában rejlik. Bár a betegségre való hajlam örökletes, megjelenését a stressz, az alkohol és bizonyos gyógyszerek idézhetik elő az arra hajlamos embereknél.

        A hemoglobin

        A hemoglobin a vörösvértestekben található, összetett felépítésű óriásmolekula, amely hem és globin részből áll. A hemoglobin szállítja az oxigént a szövetekhez, illetve a szén-dioxid tüdőbe való leadásában is részt vesz. Ahhoz, hogy a hemoglobin megfelelően betölthesse szerepét, mindkét alkotórészének tökéletesen kell működnie.

        A porfíriák esetében a hemoglobin egyik alkotórésze, a hem kialakulása sérül. Ehhez a folyamathoz számos enzim szükséges, melyek a májban, illetve a vörösvértestekben helyezkednek el.

        Bármelyiknek a hibája azt okozza, hogy az előanyagok (az ún. porfirinek, amelyekből a hem végső soron kialakul) a vérben és a szervezetben felhalmozódnak, s nem képződik elégséges mennyiségű, normális működésre képes hem.

        Ennek az egyenes következménye az, hogy a hemoglobin sem termelődik rendesen.

        A porfíriák örökletes betegségek, a tünetek megjelenéséhez azonban bizonyos kiváltó tényezők jelenléte is szükséges, mint a stressz, az alkoholfogyasztás, energiaszegény táplálkozás, a hormonkezelés vagy bizonyos gyógyszerek használata.

        Hirdetések

        A porfíriák típusai

        Az enzimhiba helye szerint, beszélhetünk hepatikus és eritropoetikus porfíriákról. Előbbi esetben a hibás enzim a májban található, utóbbi esetén a vörösvértestekben.

        A leggyakoribb porfíriák a következők:

        • akut intermittáló porfíria (AIP),
        • porfíria cutanea tarda (PCT),
        • eritropoetikus porfíria (EP).

        Az AIP serdülőkor előtt ritka, a PCT felnőttkorban jelentkezik először. Az EP tünetei hamarabb, már gyermekkorban kialakulnak.

        A porfíriák tünetei

        A porfíriákra egyedi tünet sajnos nincs, ami a diagnózist nagyban megnehezíti. A panaszok nem állandó jellegűek, a betegség lefolyása során hol erősödnek, hol gyengülnek. A tünetek jelentkezhetnek hirtelen felerősödve, súlyos roham formájában is.

        A laborban

        A hemoglobin a laborleleteken: normálértékek, és a csökkent hemoglobinszám lehetséges okai
        • Az AIP tünetei. Az AIP-ra jellemzőek a hasi panaszok, melyek leginkább bizonytalan görcsös fájdalmak formájában jelentkeznek. Gyakori a hányás és a székrekedés. Ideggyógyászati és pszichiátriai tünetek jelenhetnek meg: lelassul a gondolkodás és a mozgás, gyakran észlelhetők depressziós tünetek. Epilepsziás görcsre hasonlító rohamok léphetnek fel, időszakos izomgyengeség és bénulások alakulnak ki, főleg a kezekben és a lábakban. Magas vérnyomás és szapora szívdobogásérzés tapasztalható. A tünetek nem állandóak, időnként fellángolnak, majd javulást mutatnak - intermittálóan, szakaszosan jelentkeznek (erről a tulajdonságáról kapta az AIP a nevét). Az AIP tüneteit provokálhatja a stressz bármely formája, az energiaszegény diéta vagy éhezés, alkoholfogyasztás, nemi hormonokkal való kezelés, egyes gyógyszerek alkalmazása. Egy speciális változata nőkben, a menstruációs ciklustól függ: közvetlenül a menstruáció jelentkezése előtt rosszabbodnak a tünetek. Leírtak olyan eseteket, amikor a rohamokat helyi érzéstelenítésben végzett kisebb sebészeti beavatkozás váltotta ki.
        A hemofília
        Minden ötezredik fiú újszülött A hemophiliás, a B hemofiliások aránya ennél jóval alacsonyabb - az esetek 15 százaléka. Magyarországon a betegségnyilvántartási adatok alapján mintegy 700 beteggel kell számolni. A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek...
        Tudjon meg többet a hemofíliáról a WEBBetegen!
        • A PCT tünetei. A PCT-ra leginkább a fényérzékenység jellemző: a napfénynek kitett területek igen hamar kipirosodnak, leégnek, sokszor hólyagok is kialakulnak, melyek hegek hátrahagyásával gyógyulnak. Jellemző a ruhával nem fedett bőrterületek (például a kézhát) barnás elszíneződése. Jellegzetes tünet még a vizelet sötét elszíneződése, mely állás után kifejezettebb.
        • Az EP tünetei. Az EP vezető tünete szintén a fényérzékenység, mely ebben a formában még súlyosabban jelentkezik, az arcon is. A hólyagok viszont ritkábban fordulnak elő. A fogak vöröses-barnásan elszíneződhetnek. A PCT és EP tüneteit is az AIP esetében említett kiváltó faktorok fokozhatják.

        Hogyan diagnosztizálható a betegség?

        Sajnos, gyakran mire a diagnózis megszületik, a beteg túl van már több részletes, kellemetlen beavatkozásoktól sem mentes belgyógyászati, gasztroenterológiai, ideggyógyászati, pszichiátriai és bőrgyógyászati kivizsgáláson, a tünetekre gyógyszerek garmadáját szedi.

        A szemfüles klinikus, a tünetek sokfélesége és jelentkezési formája alapján felvetheti a porfíria gyanúját. A diagnózis alapja a vérben, illetve a vizeletben felhalmozódott porfirinek kimutatása laboratóriumi körülmények közt.

        A porfíriák kezelési lehetőségei

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Heveny rohamok esetén kórházi kezelés indokolt, amelynek keretében a beteg infúziós kezelésben részesül.

        A porfíriák kezelése alapvetően a rohamok megelőzésén alapul. A betegnek kerülnie kell a kiváltó faktorokat: a stresszt, az alkoholfogyasztást, a provokáló hatású gyógyszereket.

        Fontos a koplalás mellőzése, a betegnek tartózkodnia kell a radikális diétáktól. Magas faktorszámú fényvédő készítmények használata szükséges télen is. Érdemes különböző stresszkezelő módszereket elsajátítani, a megfelelő életmódra odafigyelni. Ennek kialakításában az orvos sok segítséget nyújthat.

        Dr. Kónya JuditForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Egészségünk biztosítása

        Generali Biztosító

        Az egészségbiztosítást érdemes már akkor megkötni, amikor egészségesek vagyunk. (x)

        Hölgynaptár alkalmazás

        WEBBeteg

        Az ingyenes applikáció megújult külsővel és kibővült funkciólistával várja! (x)

        Biztos tippek székrekedés ellen

        A rendszeres fizikai aktivitás, a rostban gazdag táplálkozás, a sok folyadékfogyasztás és egyes esetekben székletlágyító szerek...

        A hemoglobinszintet befolyásoló tényezők

        A vérszegénység laboratóriumi kórjelzői a hemoglobin-koncentráció és a vörösvértestszám (legtöbbször ezen értékek együttes...

        A thalassemia

        A szervezet megfelelő oxigénellátottságához nélkülözhetetlen a vörösvértestekben lévő hemoglobin nevű fehérje. A hemoglobint érintő...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.