Genetikai vizsgálat, hosszú QT

Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! A lányom 11 éves és hosszú QT nevű szívbetegsége van, nem tudjuk, hogy öröklött vagy szerzett. Kétszer vettek vért tőle Szegeden genetikai vizsgálatra, de "elveszett a, minta". Ezért gondoltam, hogy Bp-en a Genomika Intézetben kellene genetikai vérvételre jelentkezni, de nem tudom, hogy háziorvosi vagy szakorvosi beutaló kell-e. Illetve vannak tejeskávé foltjai és kisebb eltérései, amit szintén jó lenne genetikai szűrésen megnézni, ezt külön kell kérni beutalóval? A hosszú QT-ről sem sokat mondott a gyerekkardiológus, nem sok információt találtam róla, azt mondta, ameddig nem, derül ki a genetikai vizsgálat eredménye, béta-blokkolót (Betaloc) kell szedni. Valóban szükséges a béta-blokkoló szedése? Illetve gondolkoztam, defibrillátor beszerzésén is, Ön szerint ez hasznos lenne? Tudna esetleg tájékoztatni a betegségről kicsit bővebben mivel jár ez, mire kell felkészülnünk, mit tehetek laikus szülőként, milyen segítő készüléket lehetne beszerezni? Esetleg étrendkiegészítőket szedjen (pl. magnézium)? A gyors szívverés miatt került kivizsgálásra, a Holter és az EKG is egyértelműen kimutatta a hosszú QT-t. Köszönöm a válaszát.

Dr. Molnár Dóra válasza Hosszú QT témában

Kedves Kérdező! A hosszú QT szindróma a szívizomzat elektromos tulajdonságainak megváltozása következtében jön létre, és veszélyes ritmuszavarok okává válhat. A QT szakasz az EKG egy szakasza- ennek meghosszabbodása utal az elektromos hibára, és ez áll az elnevezés hátterében. Állhat a hosszú QT jelenség hátterében szervi szívbetegség is, ezt részletesen ki kell vizsgálni. Az esetek egy ritkán előforduló részében genetikai hiba miatt a szívizom sejthártyájában található ion csatornák rendellenesen működnek, ezért nem megfelelő elektromos tulajdonsággal fog rendelkezni a szív. Azt javaslom, hogy a Gottsegen György Országos Kardiolovaszkuláris Intézet - Gyermekszívközpontba vigye el gyermekét. Elvégzik a szükséges vizsgálatok - minden adott hozzá - eszközök és szaktudás. Házi gyermekorvosi beutaló elég lesz hozzá, természetesen a diagnózis- hosszúQT szindróma - szerepeljen rajta. Többféle vizsgálatra lehet még szükség a további teendők pontos meghatározására - a fentebb részletezettek miatt. A korábbi dokumentációt is vigye magával. A vizsgálatig az előírt bétablokkolót valóban szedje a gyermek, hiszen ezt egy őt vizsgáló kardiológus szükségesnek tartotta. Ennek lényeges mellékhatása, hosszútávú káros hatása nem várható, de ritmuszavar megelőzési képeséggel rendelkezik. Magnézium alkalmazása hasznos lehet - táplálékiegészítő, alkalmazási előírásának megfelelő adagolással, de érdemes lenne labor vizsgálattal a K, Mg, Ca, TSH szinteket is ellenőrizni. Szerintem, defibrillátort ne szerezzen be, ha olyan súlyos lenne a helyzet, léteznek beépíthető - pacemakerhez hasonlatos - készülékek is, ezt elmondják, ha erre lenne szükség. Egyelőre inzenzív fizikai terhelést kerülje a gyermek- amíg nincs meg részletes kivizsgálás - erős izzadás, láz, túlzott izgalmak kerülése is javasolt. Árnyékban játék, kellemes séták mehetnek. Bízom benne, hogy a részletes kivizsgálást követően megnyugtató válaszokat fog kapni. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
Megválaszolva: 2021. július 25.

Kérdések és válaszok: Szív- és érrendszeri betegségek

Bal oldalon jelentkező bordák menti...
Tisztelt Doktor Nő! Kb 2-3 hete érzem, hogy a bal borda közepén oldalt inkább kifele a hát felé bizsergő érzést érzek, amit nem is tudok mihez hasonlítani,...
Negatív T hullám az EKG-n
Tisztelt Weborvos mit takar ez a friss EKG lelet? SR. fr.: 92/min, bal tengelyállás, PQ: 138, QRS: 92, QRc: 501 msec. I, aVL, V5-6 elvezetéseknem kis...
K2 vitamin -trombofília
Üdvözletem! Genetikai vizsgálaton kiderült, hogy fokozott hajlamom van trombòzisra (VTE). A vizsgálatban a R506Q génváltozat kimutatásra került, ami...
Mit takar az érfestés eredménye?
Tisztelt Weborvos! Mit takar a láb érfestés műtét eredmény? Mostanában nagyon görcsöl a nagymamám lába, és 10 méter járás után nagyon sajog neki . Annyit...
Étkezés után jelentkező heves...
Tisztelt Doktornő! Érdeklődni szeretnék, hogy mikor sokat eszek akkor megemelkedik a pulzusom, (110) és neha úgy érzem, mintha egy ütemet kihagyna a...
Koronarográfia magyarázata
tiszteletem! Nagymamámnak, nem javasoltak szívműtét mivel 65 éves lesz Januárban. És sok betegsége van ezért Koszorúér tágítás mellett döntöttek. 2 eret...