Genetikai vizsgálat, hosszú QT
Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! A lányom 11 éves és hosszú QT nevű szívbetegsége van, nem tudjuk, hogy öröklött vagy szerzett. Kétszer vettek vért tőle Szegeden genetikai vizsgálatra, de "elveszett a, minta". Ezért gondoltam, hogy Bp-en a Genomika Intézetben kellene genetikai vérvételre jelentkezni, de nem tudom, hogy háziorvosi vagy szakorvosi beutaló kell-e. Illetve vannak tejeskávé foltjai és kisebb eltérései, amit szintén jó lenne genetikai szűrésen megnézni, ezt külön kell kérni beutalóval? A hosszú QT-ről sem sokat mondott a gyerekkardiológus, nem sok információt találtam róla, azt mondta, ameddig nem, derül ki a genetikai vizsgálat eredménye, béta-blokkolót (Betaloc) kell szedni. Valóban szükséges a béta-blokkoló szedése? Illetve gondolkoztam, defibrillátor beszerzésén is, Ön szerint ez hasznos lenne? Tudna esetleg tájékoztatni a betegségről kicsit bővebben mivel jár ez, mire kell felkészülnünk, mit tehetek laikus szülőként, milyen segítő készüléket lehetne beszerezni? Esetleg étrendkiegészítőket szedjen (pl. magnézium)? A gyors szívverés miatt került kivizsgálásra, a Holter és az EKG is egyértelműen kimutatta a hosszú QT-t. Köszönöm a válaszát.
Dr. Molnár Dóra válasza Hosszú QT témában
Kedves Kérdező! A hosszú QT szindróma a szívizomzat elektromos tulajdonságainak megváltozása következtében jön létre, és veszélyes ritmuszavarok okává válhat. A QT szakasz az EKG egy szakasza- ennek meghosszabbodása utal az elektromos hibára, és ez áll az elnevezés hátterében. Állhat a hosszú QT jelenség hátterében szervi szívbetegség is, ezt részletesen ki kell vizsgálni. Az esetek egy ritkán előforduló részében genetikai hiba miatt a szívizom sejthártyájában található ion csatornák rendellenesen működnek, ezért nem megfelelő elektromos tulajdonsággal fog rendelkezni a szív. Azt javaslom, hogy a Gottsegen György Országos Kardiolovaszkuláris Intézet - Gyermekszívközpontba vigye el gyermekét. Elvégzik a szükséges vizsgálatok - minden adott hozzá - eszközök és szaktudás. Házi gyermekorvosi beutaló elég lesz hozzá, természetesen a diagnózis- hosszúQT szindróma - szerepeljen rajta. Többféle vizsgálatra lehet még szükség a további teendők pontos meghatározására - a fentebb részletezettek miatt. A korábbi dokumentációt is vigye magával. A vizsgálatig az előírt bétablokkolót valóban szedje a gyermek, hiszen ezt egy őt vizsgáló kardiológus szükségesnek tartotta. Ennek lényeges mellékhatása, hosszútávú káros hatása nem várható, de ritmuszavar megelőzési képeséggel rendelkezik. Magnézium alkalmazása hasznos lehet - táplálékiegészítő, alkalmazási előírásának megfelelő adagolással, de érdemes lenne labor vizsgálattal a K, Mg, Ca, TSH szinteket is ellenőrizni. Szerintem, defibrillátort ne szerezzen be, ha olyan súlyos lenne a helyzet, léteznek beépíthető - pacemakerhez hasonlatos - készülékek is, ezt elmondják, ha erre lenne szükség. Egyelőre inzenzív fizikai terhelést kerülje a gyermek- amíg nincs meg részletes kivizsgálás - erős izzadás, láz, túlzott izgalmak kerülése is javasolt. Árnyékban játék, kellemes séták mehetnek. Bízom benne, hogy a részletes kivizsgálást követően megnyugtató válaszokat fog kapni. Üdvözlettel.
