Veleszületett anyagcsere betegség téma

Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Hogyan ismerhetők fel az öröklött metabolikus betegségek?