Veleszületett anyagcsere betegség téma
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető
MTI - 2016-10-01 05:21
Egy nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Miért fontos az öröklött metabolikus betegségek felismerése?
Imix - 2015-01-20 17:25
Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Hogyan ismerhetők fel az öröklött metabolikus betegségek?