Veleszületett anyagcsere betegség téma

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Hogyan ismerhetők fel az öröklött metabolikus betegségek?