Miért fontos az öröklött metabolikus betegségek felismerése?

Szerző: imix.hu

Az orvostudományban sok betegség pontos diagnosztizálása nagyon nehéz és hosszú folyamat, gyakran kiegészítő vizsgálatokat kell alkalmazni, hogy ezzel is szűkítsék betegség diagnosztikai spektrumát. Sok esetben egyes ritka betegségek szűrésére maga a diagnosztikai eszköz sem adott vagy könnyen elérhető. Hogyan ismerhetők fel az öröklött metabolikus betegségek?

Genetikai rendellenességek

Jelenleg körülbelül 4000 genetikai rendellenesség ismert. A legtöbbjük nagyon ritka, minden több tízezredik vagy több milliomodik ember érintett, ám vannak ettől gyakrabban előforduló betegségek. Genetikai rendellenességek>>

Az anyagcsere a testben előforduló biokémiai reakciók összessége, mely a test számára a megfelelő energia ellátást szolgáltatja. Az anyagcsere betegségek más néven metabolikus szindrómák olyan rendellenes állapotok, melyek a toxikus anyagcsere-termékek felhalmozódását vagy a létfontosságú metabolitok hiányát okozzák.

Milyen tüneteket okozhat?

Az öröklött metabolikus betegségek lefolyása és tünetei szerteágazóak lehetnek, anyagcsere és tárolási betegségek mellett okozhatnak többek között fejlődési rendellenességeket, neurológiai panaszokat, szív és érrendszeri károsodást is.

Kiket érint?

Tudta-e?

Az Egészségügyi Minisztérium rendelete alapján hazánkban minden újszülöttet 26 anyagcsere betegségre vizsgálnak meg. A vérvételre a szülészeti intézményekben kerül sor és a születést követő 48 és 72 órás életkor közötti időtartamban kell elvégezni. A mintavétel minden esetben az újszülött sarkának megszúrásával történik.

Az anyagcsere betegségek minden ötödik embert érinthetik és gyakoriságuk a kor előrehaladtával egyre növekszik. Gyermekkorban az anyagcsere betegségek magas száma és az érintett szervrendszerek széles skálája miatt, nagyon sok panasz hátterében veleszületett anyagcsere betegség állhat.

Miért fontos a felismerése?

Mivel egyes anyagcsere-betegségeknek újszülött korban még nincs tünete, ezért létfontosságú, hogy ezek a betegségek ne maradjanak diagnosztizálatlanul. Ez azért is nagyon fontos mivel a metabolikus betegségek a gyermek fejlődése során egyre súlyosabb tüneteket produkálhatnak. Ritka esetben akár végzetes következményeket is okozhatnak, főleg hogyha nem sikerül időben felismerni és kezelni a betegséget.

Hogyan diagnosztizálható?

A metabolitokat (anyagcsere-termékeket), a véráram szállítja a testben, utána a vesék filtrálják – szűrik meg, majd végül a vizelettel ürülnek ki a szervezetből. A gyermek vizeletének korai vizsgálata lehetővé teszi az egyes metabolitok túlsúlyának vagy hiányának a detektálását.
Az újszülötteknél az OEP összesen 26 betegséget kiszűrését finanszírozza.

A Genoma, a CryoSave Magyarország anyavállalatának prediktív orvoslás területén létrehozott üzletága egy olyan tesztet kínál, amely hatékonyan tud 111 anyagcsere-betegséget kimutatni akár pár csepp vizeletből, és amivel lehetőség nyílik további, és a 26 betegség vizsgálatában nem tartalmazott - olyan nagyobb prevalenciájú betegségek kiszűrésére is, mint pl. a veleszületett laktóz intolerancia, xantinúria, etilmalonsav acidúria, lizinúriás fehérje intolerancia, Lesch-Nyhan-szindróma, neonatalis adrenoleukodisztrófia, Zellweger-szindróma és egyéb tárolási betegségek.

(imix.hu)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Nemzetiközi sikerek a Bethesdában

A Bethesda Gyermekkórházban ezen a héten valósult meg a 10. génterápiás SMA kezelés egy Szerbiában élő vajdasági magyar kisfiúnál, Pál Gajódi...

Denys-Drash-szindróma

A Denys-Drash-szindrómás betegek esetében veleszületett veserendellenesség, a gyermekkorban leggyakoribb vesedaganat, a Wilms-tumor, valamint - főleg...

Crouzon-szindróma

A Crouzon-szindróma ritka genetikai betegség, melynek ismertetőjegyei sokszor már az újszülöttön is szemmel láthatóak, egyes esetekben csak később...

A Proteus-szindróma

A Proteus-szindróma a ritka betegségek közé tartozik (1 millió emberből kevesebb mint egy érintett), világszerte kevesebb mint 200 esetet tartanak...

A Fabry-szindróma

A Fabry-szindróma egy öröklődő genetikai betegség, melyet Johannes Fabry német orvos írt le először, 1898-ban. Ma Magyarországon 50 és 100 közé...

Amikor a szervezet nem képes...

A Smith-Lemli-Opitz szindróma egy öröklött, genetikai betegség, ami a gyermek fejlődését már az anyaméhben befolyásolja. A betegséget 1964-ben...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.