Vérképzőszervi daganatos betegségek diagnosztikája
megjelent:
A vérképzőszervek daganatos elváltozásai, azaz onkohematológiai betegségek az 5. leggyakoribb rosszindulatú megbetegedésnek számítanak (1) szerte a világon. Egy rendkívül összetett betegségcsoportról van szó, amelybe több mint 100 különböző kórkép, többek között a különböző leukémiák, limfómák és a myeloma multiplex is tartoznak.
Bizakodásra ad okot, hogy a vérképzőszervi betegségek diagnosztikai eljárásai az elmúlt évek során óriási fejlődésen mentek keresztül, ami nem csak a diagnózis alkotásban, hanem a betegség nyomonkövetésében és a terápiatervezésben is nagy segítséget nyújt a kezelőorvosnak.
Hogyan zajlik a diagnózis felállítása?
Az onkohematológai betegségek kivizsgálását a hematológus végzi, itt a különböző vér- és laborvizsgálatok mellett szükség lehet csontvelő mintavételre, illetve nyirokcsomó biopsziára is. Ezen minták kiértékelése a patológus szakorvos és molekuláris biológus feladata, akik a klasszikus mikroszkópos eljárások mellett ma már korszerű molekuláris biológiai DNS és RNS alapú vizsgálatokat is alkalmaznak.
Diagnosztikai vizsgálatok:
- A mikroszkópos eljárások során azt vizsgálják, hogy a sejtek megjelenése, struktúrája valamilyen módon eltér-e a normálistól. Ma már korszerű, lézeres technológiákkal részletesen vizsgálják a sejtek felszínét is, ami a betegség későbbi nyomonkövetése szempontjából is rendkívül fontos.
- Az örökítő anyagot, azaz DNS-t célzó vizsgálatok során a genetikai kódban megjelenő eltéréseket, úgynevezett mutációkat próbálják meg azonosítani. Ezek a mutációk jelentős szerepet töltenek be nem csak a hematológiai daganatos betegségek diagnosztikájában, hanem a terápiatervezés és a nyomonkövetés folyamatában is. Bizonyos genetikai eltérések például meghatározzák a betegség várható lefolyását és az innovatív terápiák közti választást.
- Új, korszerű módszer a betegségek nagy érzékenységű nyomonkövetése. Az úgynevezett mérhető maradék betegség kimutatására ma már rendkívüli pontossággal van lehetőség: akár egyetlen kóros sejt megtalálása is lehetséges százezer egészséges sejt között.
Hazánkban az onkohematológiai betegségek diagnosztikája egyetemi és országos centrumokban történik, az egyik legnagyobb ilyen centrum a Semmelweis Egyetem Patológia és Kísérleti Rákkutató Intézet molekuláris diagnosztikai centruma, ahol évente több mint tízezer molekuláris vizsgálatot végzenek a legkülönbözőbb onkohematológiai betegségekben.
Ezekben a centrumokban minden olyan vizsgálat elérhető, ami az onkohematológiai betegek ellátásához szükséges, beleértve a legkorszerűbb újgenerációs szekvenálási eljárásokat, és különböző döntéstámogatási szoftvereket is. A diagnosztikus vizsgálatok közfinanszírozottak, minden beteg számára hozzáférhetőek, várólista nincsen.
Ráadásul a vizsgálatok eredményére sem kell sokat várni: a patológiai lelet jellemzően néhány napon - egy héten belül készül el, a kiegészítő molekuláris örökítőanyag-alapú vizsgálatok pedig a vizsgálat típusától függően néhány hét alatt állnak a kezelőorvosok és a betegek rendelkezésére.
Az onkohematológiai kórképek komplex diagnosztikája hazánkban a nemzetközi irányelveknek megfelelően történnek, a vizsgálatokat nemzetközileg akkreditált laboratóriumokban és a legkorszerűbb technológiákkal végzik.
A tájékoztató anyag az Abbvie támogatásával készült.
Hivatkozás:
(Well PR)
