• A Wilson-kór oka, tünetei és kezelése

        Szerző: Dr. Németh Dániel, PentaCore Laboratórium

        A Wilson-kór a rézanyagcsere ritka, genetikai megbetegedése, ami ma Magyarországon nagyjából háromszáz beteget érint. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

        A betegség hátterében a 13-as kromoszómán lévő mutáció áll, aminek következtében a máj nem képes a felesleges rezet az epével eltávolítani, és az felhalmozódik először a májban, majd a központi idegrendszerben, a szemben és egyéb szervekben is. Mivel a betegség autoszomális recesszív öröklődésű, csak akkor alakul ki, ha a beteg mindkét szülőtől hibás gént örököl.

        Hirdetés

        A Wilson-kór tünetei

        A betegség általában a serdülőkor végén, vagy fiatal felnőttkorban alakul ki. Gyermekekben általában májbetegség formájában jelentkezik, felnőttekben pedig az idegrendszeri tünetek gyakoribbak.

        A betegek többségében már gyermekkor óta kórosak a transzamináz (GOT, GPT) értékek. Gyakran megfigyelhetők az idült májbetegség általános tünetei: fáradékonyság, aluszékonyság, étvágytalanság, jobb bordaív alatti fájdalom. Nem ritka, hogy mire a diagnózis megszületik, már májcirrózis is kialakul. Az esetek egy részében sárgasággal, bizonytalan hasi panaszokkal, hányással kezdődő heveny májelégtelenség a betegség első jele, ami igen súlyos lefolyású; ebben az esetben sokszor az egyetlen megoldást az időben elvégzett májátültetés jelenti.

        Ha a réz az idegrendszerben is lerakódik, típusos neurológiai tünetek alakulnak ki: jellemző a kezek, a lábak és a fej remegése, izommerevség, akaratlan mozgások, amikhez járás- és beszédzavar társul. Jellegzetes a betegek apró betűs írása. A betegek arca kifejezéstelen (lárvaarc), ami mellett nyálfolyás is előfordul.

        Sok esetben jelentkeznek pszichés problémák. Iskolásokban első tünet lehet a tanulmányi eredmények romlása, és a koncentrálási nehézség. Gyakori a depresszió, az agresszivitás, a kritikátlanság és a kiszámíthatatlanság, de ritkán akár szkizofrénia tünetei is megjelenhetnek.

        A betegség ritkább tünetei közé tartoznak a hormonháztartás zavarai (nőkben elsősorban menstruációs zavarok), illetve hematológiai eltérések (pl. vérszegénység).

        A betegség diagnosztikája

        Ön tudta?

        A rézre, mint nyomelemre szervezetünknek szüksége van az őt felépítő fehérjék, illetve az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó enzimek egészséges működéséhez. A rezet a táplálkozás során vesszük magunkhoz. Az átlagos étrend 2-3 mg-ot tartalmaz. Ez a mennyiség jóval több, mint amennyire szervezetünknek szüksége van, ezért a felgyülemlett fölösleg a széklettel távozik.

        Mivel a Wilson-kór tünetei igen változatosak, a diagnózis sokszor csak több év után születik meg. A betegek többségénél kóros májfunkciós értékek vagy enyhe idegrendszeri tünetek miatt kerül sor a kivizsgálásra.

        Jellegzetes a vér rézkötő fehérjéjének, a coeruloplazminnak az alacsony szintje. A betegek többségében emelkedett a vizelettel történő rézkiválasztás, ami D-penicillamin adására gyakran több mint tízszeresére emelkedik.

        Idegrendszeri tünetek esetén a betegek mintegy 90%-ában szemészeti vizsgálat során kimutatható Kayser-Fleischer-gyűrű, amit a szaruhártyában lerakódott réz hoz létre. Ez az elváltozás látászavart nem okoz.

        Wilson-kóros betegek koponya CT vagy MR felvételén típusos törzsdúci eltérések láthatók  Ezeket az eltéréseket együttesen a látott kép alapján óriáspanda jelnek nevezik.

        Lehetőség van a háttérben álló genetikai eltérés igazolására is. Bár ma már több mint 500 mutáció ismert, a hazánkban leggyakoribb H1069Q a betegek kb. 70%-ában kimutatható. Ez PCR módszerrel vizsgálható. A többi mutáció vizsgálatára szekvenálással van lehetőség, de ez egyelőre igen nehezen hozzáférhető. Ha genetikai vizsgálattal mindkét allélon kimutatható mutáció, a Wilson-kór diagnózisa egyértelmű.

        A korábban a diagnosztika alapvető elemének tekintett májbiopszia egyre inkább háttérbe kerül. Alkalmazására főleg akkor van szükség, ha az egyéb vizsgálatok alapján a kórisme kétséges.

        A Wilson-kór kezelése

        A betegek kezelésére életük végéig szükség van. A kezelés célja kettős: egyrészt az évek alatt felhalmozódott rezet kell eltávolítani, másrészt meg kell akadályozni, hogy újra felszaporodjon.

        Az egyik lehetőség a felesleges réz vizelettel történő eltávolítása olyan gyógyszerekkel, amelyek megkötik a rezet (ilyen pl. a D-penicillamin). A másik csoport a cinktartalmú gyógyszerek, amelyek a réz felszívódását csökkentik a bélrendszerből.

        A kezelés elején a panaszok gyakran átmenetileg rosszabbodnak, de a betegek többségében idővel jelentős javulás érhető el, bár nem mindenki éri el a panaszmentességet.
        Mivel időben elkezdett kezeléssel megelőzhető, hogy a betegség tünetei kialakuljanak, fontos a betegek hozzátartozóinak szűrése is.

        Dr. Németh Dániel, PentaCore Laboratórium
        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr.  Németh Dániel, PentaCore Laboratórium

        Módosítva: 2017.09.15 14:55, Megjelenés: 2017.09.15 14:55
      • Nyomtatás
      • Cikkajánló

        Ön betartja?

        Ön betartja?

        Dr. Kónya Judit

        Bizonyos gyógyszereket órára pontosan kell szedni. Tartsa be az adagolást.

        A köszvényes diéta

        A köszvényes diéta

        Irinyi-Barta Tünde

        Az egészséges életmódra törekvés az egyik legfontosabb dolog.

        SMA: élet egy genetikai betegséggel

        Erdős Ákos 2017.08.24-én született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA). Ákos anyukájával beszélgettünk.

        Segítsünk együtt Ákosnak!

        Erdős Ákos 2017.08.24. napján született, majd 15 hónapos korában egy genetikai betegséggel diagnosztizálták, melynek neve izomatrófia vagy gerinceredetű izomsorvadás (angolul Spinal Muscular Atrophy, rövidítve SMA).

        A Wilson-kór

        Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. Az öröklött betegség egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel a Wilson-kór jól kezelhető.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.