A Wilson-kór

A Wilson-kór a rézanyagcserével kapcsolatos örökletes megbetegedés, autoszomális recesszív öröklődésű, mely azt jelenti, hogy csak akkor alakul ki, ha valaki mindkét szülőtől hibás gént örököl. A Wilson-kór egy élethosszig elkíséri hordozóját, azonban helyes diagnózissal és némi odafigyeléssel jól kezelhető.

A betegség ritka, harmincezer emberből egyet érint, génje testi kromoszómán (13. kromoszóma) található. A betegséget 1912-ben írta le S. A. K. Wilson.

Az emberi szervezet számára szükséges nyomelemek közé tartozik a réz is, azonban nagy mennyiségben igen káros lehet. A rézre mint nyomelemre szervezetünknek szüksége van az őt felépítő fehérjék, illetve az anyagcsere-folyamatokban szerepet játszó enzimek egészséges működéséhez. A rezet a táplálkozás során vesszük magunkhoz. Az átlagos étrend 2-3 mg-ot tartalmaz. Ez a mennyiség jóval több, mint amennyire szervezetünknek szüksége van, ezért a felgyülemlett fölösleg a széklettel távozik.

A Wilson-kórban szenvedőknél a vékonybélből a szokásosnál nagyobb mennyiségű réz szívódik fel, a máj pedig az egészséges mértékhez képest kevesebb rezet tud az epével a bélbe juttatni, hogy az a béltartalommal együtt széklet útján távozhasson. A fokozott felszívódás és a csökkent kiválasztás azt eredményezi, hogy a felesleges mennyiségű réz a szervezetben felhalmozódik: elsősorban a májban, az agyban, a vesében és a szem szaruhártyájában, így károsítva az említett szerveket. A betegek májában születésüktől fogva a réz normális koncentrációjának 10-50-szerese van jelen.

A Wilson-kór tünetei

A tünetek az érintett szervek károsodása miatt alakulnak ki, leginkább 5 és 50 éves kor között. Leggyakrabban serdülőkorban jelennek meg először, előfordulhat azonban – főleg fiatalabb korban –, hogy egy vérvételi eredmény utal a máj betegségére, és a kivizsgálás ez alapján indul el, még a tünetek megjelenése előtt. A tünetek 5 éves kor alatt ritkák, ilyenkor csak laboratóriumi eltérések jellemzők.

A betegség jelei először a májjal kapcsolatosak. Jelen lehet úgynevezett zsírmáj, amely panaszokat általában nem okoz. A betegség indulhat heveny májgyulladás jeleivel is. Enyhébb esetben csak étvágytalanság, émelygés, hányinger lép föl. Jellemző a rossz közérzet, de akár láz is előfordulhat. Napok múlva a beteg bőrén, szemén sárga elszíneződés jelenhet meg, melynek intenzitása változó. Nem jellemző ugyan, de előfordulhat a bőr, illetve a szem szaruhártyájának sárgás elszíneződése, ami mindig a máj komoly betegségére utal. Később kialakulhatnak a krónikus májgyulladásra utaló hasonló tünetek is, mint az étvágytalanság, a krónikus fáradtság, a rossz közérzet, fogyás, hőemelkedés és bizonytalan hasi fájdalmak. A májé mellett a lép megnagyobbodása is megjelenik.

A Wilson-kór az agy mozgásért felelős részeire is kihat. Néha remegés lép fel, amely jelentkezhet mozgás nélkül vagy mozgás közben is. Jellemző a végtagok csapkodó mozgása, romlik a mozgáskoordináció. Zavarok keletkezhetnek a beszédben és a nyelésben is, akár nyálfolyás is felléphet. Gyakran romlik az iskolai vagy munkahelyi teljesítmény. Az ebben a betegségben szenvedő furcsán viselkedhet, pszichiátriai zavarok alakulhatnak ki nála.

A szem szaruhártyájában lerakódó réz egy jellegzetes, gyűrű vagy félhold alakú elszíneződést okoz, mely gyakran szabad szemmel is látható: ezt Kayser-Fleischer-gyűrűnek nevezzük.

A betegek kis hányadában a betegség első jele a vizelet véressé válása a vesében lerakódó réz vesekárosító hatásának következtében. A vese további érintettségét jelezheti még a vesekövek ismételt kialakulása is.

Diagnózis

A helyes diagnózis felállítása gyakran sokat várat magára a panaszok sokszínűsége és a betegség ritkasága miatt.

Nagyon gyakran rutin vagy más okból végzett vérvétel vagy vizeletvizsgálat mutat eltéréseket, melyek alapján a további betegségek kutatása válik szükségessé. A vérvétel után meghatározható a májenzimek szintje, amelyek Wilson-kór esetében emelkedettek. Ha 40 éves kor alatt más okkal nem magyarázható a májenzimszint-emelkedés, valamint májbetegségre utaló egyéb jelek, ideggyógyászati és pszichiátrai zavarok is jelen vannak, akkor célszerű a Wilson-kórra gondolni.

A diagnózis alapja a vér rézszállító fehérje (cörüloplazmin) szintjének csökkenése, mely egyszerű vérvétel után, laboratóriumban meghatározható. A vizelet rézkoncentrációja jelentősen megemelkedik. A vérben alacsony rézkoncentráció igazolható.

A has képalkotó CT- vagy MR-vizsgálata mellett a máj biopsziás vizsgálata igazolja (a betegség stádiumától függően) annak elzsírosodását, gyulladását, kötőszövetesedését, mikroszkópos feldolgozás után a megnövekedett réztartalmat. Egyes esetekben szükség lehet izotópos vizsgálatra is.

Szemészeti vizsgálat mindig javasolt, a szivárványhártya szélén gyakran látható rozsdabarna elszíneződés miatt.

Vérvétellel az esetek több mint 70%-ában kimutatható az ATP7B gén kóros mutációja.

Hogyan kezelhető a Wilson-kór?

A Wilson-kór kezelése élethosszig tartó terápiát jelent. Szükség van diétára a szervezetbe bekerülő réz mennyiségének korlátozása, a szervi károsodások következtében fellépő tünetek csökkentése céljából. A diéta kialakításában dietetikus segíthet. Nagy mennyiségű réz található például a kakaóban, a borjúhúsban, a zöldborsóban, a szójában – ezen ételek mellőzése ajánlott. A diéta mellett cink-acetát szedésével csökkenthető a réz felszívódása. Ez megakadályozza a diéta mellett is bejutó réz felszívódását.

A rézterhelés csökkentésén kívül szükséges a szervezetben lévő réz eltávolítása is. Magyarországon elsősorban kelátképző adása indul el a diéta mellett. A kezelés egy úgynevezett kelátképző penicillamin nevű gyógyszer mindennapos szedését jelenti, melynek folyamatos alkalmazásával a vérben magasabb koncentrációban keringő réz megköthető és kiüríthető, így biztosítható a betegek életminősége, akár a tünetmentesség is.

Súlyos előrehaladott májelégtelenség esetén májtranszpalntáció is szóba jön, a fenti kezelés mellett.

Nagyon fontos a betegek rendszeres ellenőrzése, illetve a kezelés folyamatosságának biztosítása, hogy a betegség ne súlyosbodjon.

Egyes esetekben még a Wilson-kórban szenvedők családtagjainak genetikai szűrése sem árt.

Forrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Kónya Judit, családorvos
Aktualizálta: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus