Az Angelman-szindróma tünetei - Az orvos válaszol

Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

Kedves Kérdező!

Az Angelman szindrómás gyermekekre a mosolygós arc jellemző nem annyira a kacagás, nevetés.

Cikkünk a hirdetés után folytatódik

Úgy gondolom, hogy gyermeke próbálgatja a hangját és egy kiegyensúlyozott kisbaba. Az Angelman szindrómás gyermekeknél előfordulhat még, hogy a felső ajak vékonyabb, az álluk előreugróbb, a fej hátsó része laposabb illetve maga a fejméret kisebb lehet.

Amit leírt alvási nehezítettséget az nagyon sok kisgyermeknél így van csecsemőkorban.

Mindezek mellett nem láttam a kisfiát és úgy gondolom egy édesanya nem aggódik véletlenül, Ön van a kisfiával egész nap.

Javaslom menjenek el háziorvosukhoz ezzel a problémával szükség esetén egy genetikai szakrendelésre ahol ki tudják zárni az Angelman-szindróma lehetőségét szükség esetén.

(WEBBeteg/Dr. Balogh Andrea gyermekorvos)

Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

Állandó mosolygás

Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak.

Eltolják maguktól a nemkívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe.

Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

Bővebben az Angelman-szindróma tüneteiről, a betegek életkilátásairól a WEBBetegen>>