• Az Angelman-szindróma tünetei - Az orvos válaszol

        Szerző:
        WEBBeteg

        Gond-e, ha 4 hónapos kisfiam sokat nevet? Általában amikor nevettetjük, de sokszor sírás közben is átcsap nevetésbe/mosolygásba a sírása. Utánanéztem, és akkor találtam rá az Angelman-szindrómára. Meg tudná mondani nekem, hogy mik a tünetei ennek? Sokszor nehezen alszik el napközben a pici, olyankor nagyon nyűgös, ezt is tünetnek írják sok helyen. - Válogatás a WEBBeteg Orvos válaszol rovatának kérdéseiből.

        Kedves Kérdező!

        Az Angelman szindrómás gyermekekre a mosolygós arc jellemző nem annyira a kacagás, nevetés.

        Hirdetések

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?


        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez. Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját? >>

        Úgy gondolom, hogy gyermeke próbálgatja a hangját és egy kiegyensúlyozott kisbaba. Az Angelman szindrómás gyermekeknél előfordulhat még, hogy a felső ajak vékonyabb, az álluk előreugróbb, a fej hátsó része laposabb illetve maga a fejméret kisebb lehet.

        Amit leírt alvási nehezítettséget az nagyon sok kisgyermeknél így van csecsemőkorban.

        Mindezek mellett nem láttam a kisfiát és úgy gondolom egy édesanya nem aggódik véletlenül, Ön van a kisfiával egész nap.

        Javaslom menjenek el háziorvosukhoz ezzel a problémával szükség esetén egy genetikai szakrendelésre ahol ki tudják zárni az Angelman-szindróma lehetőségét szükség esetén.

        (WEBBeteg/Dr. Balogh Andrea gyermekorvos)

        Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

         A macskanyávogás betegség


        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség >>

        Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

        Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

        Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

        Állandó mosolygás

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak.

        Eltolják maguktól a nemkívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket. Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

        Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

        A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe.

        Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

        Bővebben az Angelman-szindróma tüneteiről, a betegek életkilátásairól a WEBBetegen>>

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Fiatalkori mellrák

        Tóth András

        Szűcs Adriána modellel beszélgettünk, aki 16 kemoterápián van túl.

        Mi az a divertikulózis?

        Dr. Mármarosi István

        Mi utalhat a vastagbél falán kitüremkedő képletek jelenlétére?

        A Louis-Bar-szindróma tünetei

        Az ataxia teleangiectasia kromoszómaelváltozással járó örökletes megbetegedés, melynek következtében zavart szenved a szervezet immunológiai védekezése.

        Egy ritka kórkép - Mitokondriális betegségek

        Ritka betegségeknek nevezzük azokat a kórképeket, melyek előfordulási gyakorisága kevesebb, mint 2-5 10.000 főre nézve. Definíció szerint a meghatározáshoz tartozik továbbá, hogy a kórkép rendszerint súlyos, de legalábbis az életminőséget nagymértékben rontó, illetve, hogy mind a diagnosztizálása, mind a kezelése az átlagosnál nagyobb erőfeszítéseket igényel - nem egy esetben évek, évtizedek telnek el a korrekt diagnózis felállításáig.

        A falánkság mint betegség - Prader-Willi-szindróma

        A Prader-Willi-szindrómaként emlegetett betegség egy az egész szervezetet érintő öröklődő kórkép. A pontos kialakulása még nem ismert, de azt tudni lehet, hogy a problémát a 15. kromoszóma apától örökölt felének hibája okozza.

        Genetikai okok miatt kialakuló 3-as típusú cukorbetegség

        Cikksorozatunk második részében azokkal a genetikai okokkal foglalkozunk, melyek következtében 3-as típusú diabétesz alakulhat ki.

        A boldog baba szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmi fogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.

        Lesch-Nyhan-szindróma

        Ez az örökletes, X kromoszómához kötötten öröklődő betegség sajnos ma még gyógyíthatatlan. A betegek legfeljebb 30-as, 40-es éveikig élnek, sokan közülük életük végéig tolókocsihoz kötöttek.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.