• A boldog baba-szindróma - (Angelman-szindróma, AS)

        Szerző:
        WEBBeteg

        Az Angelman-szindróma (AS) egy értelmifogyatékossággal járó öröklődő neurológiai betegség. Kialakulásának hátterében a 15. kromoszóma hibája áll.

        A kromoszómán található gének egy része az agyi fejlődésre hat, azon belül is elsősorban a nyelvi- valamint a mozgásfejlődést határozza meg.

        Hirdetések

        Ezek elmaradása jellemzi a szindrómában szenvedő gyermeket. Mindemellett – az szellemi visszamaradottság ellenére is – szembetűnő a derűs, életvidám természet, állandó mosolygás és a sok nevetés.

        Az Angelman-szindrómás baba általában tünetmentes

        Mivel fejlesztheti gyermeke IQ-ját?
        Mi lehet, ami a genetikán kívül még befolyásolja gyermeke intelligenciaszintjét? Természetesen a megfelelő táplálkozás, rengeteg játék és testmozgás mind hozzájárul a gyermeki intelligencia fejlődéséhez. Mivel fejlesztheti valóban gyermeke IQ-ját? >>

        Az Angelman-szindrómával születő baba világrajövetelekor sokszor nem tűnik betegnek. Az arcformája esetleg sajátos lehet, de ez nem mindig szembetűnő, nem kifejezett annyira, mint sok más örökletes megbetegedésnél.

        Jellegzetes lehet a széles, mosolygó száj (happy face), az előugró áll, a vékony felső ajak. Nyelvét gyakran az ajkai között tartja. A fej mérete esetenként kisebb az átlagnál és a koponya hátul a szokottnál laposabb.

        Gyakran születéskor még nem, csak a későbbiekben, 1-2 éves kor körül kezdenek szembetűnni a problémák. Ekkor elsősorban a beszédfejlődésben és a mozgásban érezhetőek a hiányosságok.

        A baba sokkal kevesebbet ‘gagyog’, mint kortársai, és nagyon lassan tanulja meg az első szavakat.

        Hosszú hónapokig is tarthat a legegyszerűbb szavak kimondása is. Szókincsük igen-igen szegényes, és ez a későbbiekben sem változik jelentősen – a betegség súlyosabb formáiban 10-20 szónál nem mond ki többet a beteg.

        Állandó mosolygás

        Gyakran inkább taktilis ingerekkel, nonverbális jelekkel kommunikálnak. Eltolják maguktól a nemkívánt tárgyat, vagy a számukra szükséges dolog felé húzzák szüleiket.  Testtartásuk merev, gyakran szokatlan mozgások is észlelhetőek.

          A macskanyávogás betegség


        Ez az örökletes kórkép a típusos sírásról kapta a nevét. Az újszülöttek világrajövetelük után gégefejlődési rendellenesség miatt olyan hangon sírnak, ahogy a macskák nyávognak. Sajnos azonban nem ez az egyetlen velejárója a betegségnek. A macskanyávogás betegség >>

        Ez lehet pl. remegés vagy önkéntelen kézlendítések. Jellegzetes még az állandó mosolygás, gyakori nevetés is, ami miatt korábban happy puppet – boldog baba névvel is illették őket.

        A későbbi életkorban a fentieken túl további tünetek kerülnek előtérbe. Ilyen lehet a fokozott görcskészség epileptiform rohamokkal, hiperaktivitás, aminek köszönhetően nagyon nehéz lekötni a beteg gyermek figyelmét.

        A motoros hiperaktivitás a legszembetűnőbb. Kívülről szemlélve úgy tűnik, mintha soha nem pihenne a baba. Később alvászavarok is jelentkezhetnek, melyek súlyos esetben gyógyszeres kezelést is igényelnek.

        A figyelemhiány, szokatlan mozgások, értelmi visszamaradottság, kommunikációs nehézségek miatt nem ritka, hogy autizmussal keverik össze az Angelman-szindrómát.

        Bár tény, hogy az az autisták sokkal inkább kerülik a társas érintkezést, kapcsolatteremtést, és tekintetük sem vidám és kíváncsi, mint az Angelman-szindrómásoké, hanem sokkal inkább kifejezéstelen.

        Az Angelman-szindrómás betegek felnőttkori kilátásai

        A betegek többsége felnőttkorára sem válik teljesen önellátóvá. A többségük megtanul evőeszközzel étkezni, de zipzáras vagy gombos ruhák önálló felvétele már gondot jelent. Mindennek ellenére nagyon derűs természetű, kedves, társaságot kereső és szerető emberek.

        Bár a társas interakciók a csekély beszédkészség miatt nehézkesek, de ezek az emberek mindig megtalálják a módját, hogy megértessék magukat másokkal. Sokan közülük elsajátítják a jelbeszédet, bár a zavart mozgásfejlődés miatt azt néha kicsit módosítva alkalmazzák. Az is gyakori, hogy különböző kommunikációt segítő eszközöket használnak saját maguk megértetésére.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        A betegség diagnózisa a klinikai jelek és DNS vizsgálat alapján állítható  fel. A genetikai vizsgálatok segítségével arra is lehetőség van, hogy kimutassák az öröklődés módját, aminek az ismétlődés meghatározásában van elsődleges szerepe, illetve bizonyos határok között meghatározza a prognózist is

        Bár a betegek életkilátásai – öröklésmenettől függetlenül – jók, élettartamuk megközelíti az egészséges egyénekét, de bizonyos képességek jobban illetve kevéssé fejleszthetőek attól függően, hogy milyen mechanizmussal történt az átörökítés (pl. géndeléció, ún. uniparenteralis diszómia, stb.)

        A kórkép gyógyítására ma még sajnos nincs lehetőség, csak a tünetek kezelhetőek. Súlyos alvászavar, rendszeres epilepsziás rohamok esetén szükség van a gyógyszeres beavatkozásra, de ezek mellett elsősorban a viselkedés terápiára és beszédfejlesztésre kell helyezni a hangsúlyt.

        (WEBBeteg - Dr. Debreczeni Anikó, általános orvos)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Banyapúp - Mit tehetünk?

        Feövenyessy Krisztina

        A mozgásszegény életmódnak köszönhetően bárkinél és bármikor kialakulhat.

        Életmódváltás 50 felett

        Curves

        A változókor minden nőt érint, de nem mindenki éli meg kellemetlenül a tüneteket. (x)

        Hiperaktivitás és tanulási...

        A hiperaktív gyerekek nehezen illeszkednek be az iskolai közösségbe, zavarják az órákat, tanítási időben többször elhagyják a helyüket...

        Lovasterápia: kiknek és miért lehet...

        Régi megfigyelés, hogy az állatokkal való foglalkozás elősegíti egyes betegségek gyógyulását, javulását vagy szinten tartását....

        A génterápia lehetőségei

        A genetikai betegségek kezelése csak tüneti terápiára szorítkozik, nincs lehetőség magának a kiváltó tényezőnek a kiiktatására. A...

        A gyógyíthatatlan Tay-Sachs-kór

        Ez az autoszomális recesszív módon öröklődő megbetegedés a kelet-európai zsidó közösségben a legelterjedtebb. Egyes adatok szerint e...

        Mire számíthat a magas vérnyomással...

        A magas vérnyomás (latin nevén hypertonia) korunk legelterjedtebb népbetegsége. Nemzetközi adatok alapján a lakosság kb. 20 százalékát...

        Banyapúp - Több mint esztétikai probléma

        Nézett-e mostanában tükörbe oldalról, s ha igen, észrevett-e nyaka és háta találkozásánál egy kisebb-nagyobb domborulatot? Ez a...

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.