Kombinált teszten magas nyaki redő és Béta-HCG érték
A 34 éves feleségemen az Istenhegyi Géndiagnosztikai Központban a terhesség 13. hetében kombinált tesztet végeztek, ahol magas nyaki redő és Béta-HCG értékek miatt 1: 6 eséllyel Down kór kockázatot állapítottak meg. A többi érték rendben volt, az orrcsont is látható volt. A mért adatok: NT: 3,8 mm, Béta-HCG: 4,04 MoM, PAPP-A: 1,28 MoM. Jelentkeztünk méhlepényvizsgálatra (CVS), aminek még nincs meg az eredménye. A Down szindrómán kívül még mi okozhatja a nyaki redő és a Béta-HCG hormon magas értékét? Találtam egy 2018-ban megjelent tanulmányt (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5838775/), amely szerint statisztikailag szignifikáns összefüggés van a magas NT érték és a progeszteron gyógyszer szedése között, és a vizsgált adatokból úgy látom, hogy a Béta-HCG érték is valamivel magasabb volt a progeszteront szedők csoportjában, bár erre nem tért ki a tanulmány. A feleségem a 13. hétig szedett Utrogestan kúpot, amit egy korábbi vetélése miatt ajánlott a nőgyógyász. Tele vagyunk aggodalommal, és várjuk a megtisztelő választ.
Dr. Pétervári László válasza témában
Az első genetikai ultrahang-vizsgálat része a nyaki redő másnéven tarkóredő mérése. Angolul Nuchal Translucency, rövidítése NT. A nyaki redő mérését a 11. és 13. hét között kell végezni, később az elmaradt vizsgálat nem pótolható. Genetikai rendellenességeknél a magzat nyakánál a bőr alatti folyadékréteg megvastagszik, mert tarkótáji ödéma alakult ki. Magas NT érték 3 (2,5) mm felett kóros értéket jelent. A tarkóredőt általában 3 mm-ig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet. Az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredményt kapunk, ha valakinél méréseket végzünk 11, 12, illetve 13 hetesen. Magas NT érték esetén a kromoszóma rendellenesség /trisomia/előfordulási gyakorisága nővekszik. Ez önmagában kromoszóma vizsgálat elvégzésének javallatát képezi. Az anyai vérből történő genetikai kockázatbecslés,a kombinált szűrés a betöltött 12. és 14. hét között esedékes. A kötelező ultrahangos nyaki redő vizsgálatot egészítjük ki az anyai vérvétellel. anyai vérben a magzat által termelt két anyag (PAPP-A és a free- ß-hCG) szintjét határozzuk meg és ebből számítjuk ki az eredményt. Ez is kromoszóma vizsgálat javaslatát képezi a kapott eredmény alapján. Tehát az eredmények erről szólnak, kromoszóma vizsgálat javasolt. Azt kell tisztázni van-e kromoszóma eltérés,hogy mi okozhatja a fenti eltéréseket az jelen esetben is másodlagos.
