Genetikai vizsgálat 13 hetes terhesen
Tisztelt Dr Úr! ! Segítségedet szeretném kérni. 36 éves vagyok, 3-ik lombikkal Fet-el sikerült teherbe esnem. 13 hetesen voltam kombinált teszten. Az Uh vizsgálat tarkóredő: 1,9 Crl: 68,1 Ductus venosus Pi 1,050 placenta elöl mélyen Magzatvíz: normál Köldökzsinór 3 ér. Orcsont jelen van. Szabad b-hcg 80,4 IU/I annyi, mint 1,201MOM. PAPP-A 0,569 IU/I annyi, mint 0,368 MoM. Dowv szindróma háttér kockázat 1: 229, számolt kockázat 1,130.Edwards szindróma háttér kockázat 1: 569 számolt kockázat 1: 5102. Az eredmény szerint kromoszóma rendellenességek szűrés a kombinált szűrőteszt alapján MAGAS kockázatot jelez. Illetve a terhességi mérgezés emelkedett rizikóra jött ki. Az orvos javaslatára prenatest-optimum vérvizsgálatot csináltattam. Dr Úr szerint az uh vizsgálat eredménye ellenére Dowv - szindrómás a babánk, mivel a vér eredmények nagyon rosszak. Ami még aggaszt, hogy a vizsgálati lapon az szerepel, hogy jelenleg durva malformációra utaló eltérés nem, detektálható. Köszönöm a válaszát!
Dr. Pétervári László válasza témában
Az anyai életkor, a kombinált teszt magas kockázat, a FET a kromoszóma vizsgálat elvégzésének javallatát képezi. Az UH lelet az rendben van. A Prenatest -Optimum: Ez a szűrővizsgálat a Down-kórra, az Edwards-kórra és a Patau-kórra irányul, továbbá lehetőséget biztosít a magzat nemének megállapítására is. Ikerterhesség esetén is igénybe lehet venni. Fontos tudni, hogy a nemzetközi szülészeti és prenatális diagnosztikai szakmai szervezetek állásfoglalásai alapján ez nem diagnosztikai módszer, hanem egy szűrő eljárás, amely lehetővé teszi a gyors és kockázatmentes szűrést a 21-es, a 13-as és a 18-as kromoszómák rendellenességeinek kimutatására. Ennek eredménye birtokában lehet dönteni a további teendőkről.
