Autizmus a családban
Jó napot! Engem az érdekelne illetve foglalkoztat az útóbbi időben, hogy családunkban az öcsém autista (eddigi női ági felmenőiben nem tudunk arról, hogy előfordult e egyáltalán apai ágról sajnos nincsenek információim) -felmerült a család alapítás az én részemről is és mennyi az esélyem arra, hogy az én gyermekem is sérült lehet? Vannak olyan vizsgálatok, amivel valamennyire kiszűrhetőek? Válaszát előre is köszönöm! Üdvözlettel.
Dr. Diószegi Judit válasza autizmus témában
Kedves Csilla! Az autizmus kialakulásának mechanizmusa sok páciens esetében nem határozható meg egyértelműen. A kórkép kialakulásához többféle tényező is vezethet. Terhesség alatti bizonyos fertőzések esetében lehetséges ennek a betegségnek a kialakulása: Társulhatnak autisztikus tünetek bizonyos anyagcsere zavarokhoz, örökletes szindrómákhoz. Nem tudom, öccse esetében bizonyított-e ezek közül bármilyen kórkép. Emellett bizonyos gének előfordulásakor is kialakulhat autizmus. Ez esetben előfordulhat családi halmozódás, de az öröklődés nem egy, hanem több gén együttes jelenlétéhez kötött, azaz nem egyszerű öröklésmenetet mutat. A terhesség során ultrahanggal bizonyos szindrómák szűrhetőek ki, melyek látható testi elváltozással járnak. Anyagcsere eltérések laborvizsgálattal bizonyíthatóak. Emellett azonban olyan szűrővizsgálat, ami egyértelműen kizárja az autizmus fennállását, nem létezik. Javaslom a genetikai tanácsadást, emellett szükséges lenne tudni, hogy testvére esetében az előbbiekben említett kórképen jelen vannak-e.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
