Leiden mutáció

Tisztelt Doktor Úr! Elnézést, hogy kérdésemmel zavarom. Kérdésem a következő. Két vetélésem volt az egyik 6 a másik 11 hetes terhesen, mindkét esetben láttuk már dobogni a pici szívét. A következő vizsgálataim voltak: hormonok: rendben, vércukor terheléses vizsgálat: rendben, mivel 0 rh- vagyok ezért volt ellenanyagvizsgálat a vetélés után 4 hónappal ez pozitív lett (mindkét esetben kaptam anti-d injekciót a vetéléskor, házaspár kromoszómavizsgálata: rendben volt, parvovírus B19: negatív, Torch vizsgálat: friss fertőzést nem igazolt, férjem spermavizsgálata: rendben, Leiden mutáció: vad típus. Folyamatban van még: FII polimorfizmus és antifoszfolipid szindróma. Kérdésem az lenne, hogy a Leiden mutáció eredménye most pozitív vagy negatív. Illetve Doktor Úr szerint van-e még valamilyen vizsgálat, amit el kellene végezni, mi okozhatta a vetéléseket. Félek a következő terhesség vállalásától nehogy megint elvetéljek. 30 éves vagyok, már nagyon szeretnénk babát. Elnézést, hogy ilyen hosszúra nyúlt a levelem, köszönöm, hogy időt fordít rám. Minden jót, jó egészséget kívánok. Kata

Dr. Pétervári László válasza vetélések témában

Az anti-D beadását követően 6 hónapig az ellenanyag pozitív eredményt adhat. Leiden-mutáció, pontosabban az V. alvadási faktor hibája egyszerű laboratóriumi vizsgálatokkal kimutatható. Maga a genetikai elváltozás csak genetikai vizsgálattal mutatható ki, azonban már pontos gyorstesztek állnak annak kiderítésére, hogy van-e olyan véralvadási rendellenesség, amely Leiden-mutáció következménye lehet. Fontos, hogy fiatal korban jelentkező, mással nem magyarázható és/vagy ismétlődő trombózis kapcsán minden esetben történjék meg a Leiden-mutáció kizárása. Amennyiben a betegnek vannak gyermekei vagy élnek a szülei, a vizsgálatot náluk is el kell végezni A génhiba jelenleg nem gyógyítható. Leiden-mutáció esetén élethosszig tartó véralvadásgátló kezelésre van szükség. Kimutatott trombofília esetén alacsony molekulasúlyú heparinokkal, K-vitamin hatását közömbösítő kumarinokkal vagy warfarin hatóanyag tartalmú gyógyszerekkel a trombózis ismétlődése nagy biztonsággal megelőzhető. Megfelelően beállított tartós véralvadásgátlás esetén a betegek életkilátásai és életminősége nem rosszabbak, mint az átlag populációban. A várandósság önmagában is 6-25-ször gyakoribbá teszi a trombózis kockázatát a nem állapotos nőkhöz képest. A trombofília e formája trombózisos esemény, azaz tünetek nélkül is okozhat a magzati életet is veszélyeztető komplikációkat a terhesség idején, ezért a tromboembóliás beteg mindenképpen forduljon orvoshoz, közölje állapotát a nőgyógyásszal. Terhesség alatt szigorúan tilos a K-vitamin antagonisták adása, mert pl. a Syncumar a magzatnál súlyos csontváz-rendellenességet okozhat. A "vad típus", bármilyen ijesztően hangzik is, a normális eredményt jelenti! A méh alakjának, esetleges eltérésének vizsgálatára méhtűkrőzés, hysteroscopia tanácsos még.

Tőle szeretnék kérdezni