TROMBÓZISHAJLAM EREDMÉNY

Tisztelt Doktornő! 2017-ben egészséges kislányom született! 2018.-ban 18 hetes terhesen elvetéltem perforált vakbél miatt! Egy évet vártunk 5 hét 3 naposan barnáztam aztán 7 hetesen megállt a fejlődésben. 4 hónap múlva ismét terhes lettem ugyan ez a történet 6 hét pár naposan ismét megállta fejlődésben. (progeszteront használtam) Saját költségen elkezdtük kivizsgáltatni magunkat nekem megjött a trombózis hajlam eredményem , szeretném ha ránézne! Ön szerint ez az eredmény állhat az elhalások mögött? Faktor V (G1601A) - GG - homozigóta normál Faktor II (G*97A) - GG - homozigóta normál MTHFR (C665T) - CT - heterozigóta MTHFR (A1286C) - AA - homozigóta normál A trombózishajlam vizsgálati panel a következő mutációkat azonosítja (elsőként a tradicionális, zárójelben a HGVS nomenklatúra szerinti mutáció megnevezés): Faktor V gén: R534Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) ; referencia szekvencia: NM_000130.4 Faktor II gén (protrombin): (c.*97G>A) ; referencia szekvencia: NM_000506.4 MTHFR gén: A222V (c.665C>T, p.Ala222Val) , E429A (c.1286A>C, p.Glu429Ala) ; referencia szekvencia: NM_005957.4 Nomenklatúra változás: Faktor V (G1691A) = (G1601A) Faktor II (G20210A) = (G*97A) MTHFR (C677T) = (C665T) MTHFR (A1298C) = (A1286C) Köszönöm válaszát!

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza vetélés témában

Kedves Kérdező!

A MTHFR ben van homozigóta, elvileg maximum fólsavpótlás szükséges rá. Antifoszfolipid szindróma irányában labor volt már?

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2020. augusztus 16., 09:28; Megválaszolva: 2020. augusztus 16., 11:25
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Leiden babatervezés
Kedves Doktornő! Babatervezés előtt állunk, és Leiden heterozigóta vagyok.Eddig ezzel semmilyen panaszom nem volt.Babát tervezünk és...
Trombózis hajlam
Tisztelt Doktornő! 36 éves nő vagyok. Nemrégiben elvégeztettem genetikai trombózispanel vérvizsgálatot. 3 faktor vizsgáltak. Az alábbi...
Frizer oltást kaphatok e kedden,ha...
Tisztelt Doktornő! Pénteken kaptam meg az értesítést, hogy kedden, 13-án megkaphatom a Frízer COVID elleni vakcinát. Korábban azért nem kaphattam...
Oltas utan munka?
Tisztelt Doktorno! 3 napja megkapta a covid elleni vedoltas elso adagjat. 1.5 napig laz, izonfajdalom, fejfajasom volt. Kerdesem az lenne, hogy van e...
Prothrombin Mutáció - Moderna oltás
Kedves Doktornő! 3 napja kaptam Moderna oltást. 2019-ben diagnosztizáltak nálam heterozygota Prothrombin Mutációt fogamzásgátló felírása előtt....