TROMBÓZISHAJLAM EREDMÉNY

Tisztelt Doktornő! 2017-ben egészséges kislányom született! 2018.-ban 18 hetes terhesen elvetéltem perforált vakbél miatt! Egy évet vártunk 5 hét 3 naposan barnáztam aztán 7 hetesen megállt a fejlődésben. 4 hónap múlva ismét terhes lettem ugyan ez a történet 6 hét pár naposan ismét megállta fejlődésben. (progeszteront használtam) Saját költségen elkezdtük kivizsgáltatni magunkat nekem megjött a trombózis hajlam eredményem , szeretném ha ránézne! Ön szerint ez az eredmény állhat az elhalások mögött? Faktor V (G1601A) - GG - homozigóta normál Faktor II (G*97A) - GG - homozigóta normál MTHFR (C665T) - CT - heterozigóta MTHFR (A1286C) - AA - homozigóta normál A trombózishajlam vizsgálati panel a következő mutációkat azonosítja (elsőként a tradicionális, zárójelben a HGVS nomenklatúra szerinti mutáció megnevezés): Faktor V gén: R534Q (c.1601G>A, p.Arg534Gln) ; referencia szekvencia: NM_000130.4 Faktor II gén (protrombin): (c.*97G>A) ; referencia szekvencia: NM_000506.4 MTHFR gén: A222V (c.665C>T, p.Ala222Val) , E429A (c.1286A>C, p.Glu429Ala) ; referencia szekvencia: NM_005957.4 Nomenklatúra változás: Faktor V (G1691A) = (G1601A) Faktor II (G20210A) = (G*97A) MTHFR (C677T) = (C665T) MTHFR (A1298C) = (A1286C) Köszönöm válaszát!

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza vetélés témában

Kedves Kérdező!

A MTHFR ben van homozigóta, elvileg maximum fólsavpótlás szükséges rá. Antifoszfolipid szindróma irányában labor volt már?

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2020. augusztus 16., 09:28; Megválaszolva: 2020. augusztus 16., 11:25
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Habituális vetélés lehetséges...
Tisztelt Doktornő! Korábbi házasságombol született egy egészséges lanyom. 2016 óta probalkozunk jelenlegi férjemmel. 2016/17-ben két missed ab-om...
Habab eredmény - Ez állhat a...
Tisztelt Doktornő, Már egyszer kérdeztem Öntől és nagyon hamar tökéletesen kielégítő választ kaptam. A komplett trombózis panelem és...
Többszörös vetélés miatti...
Tisztelt Doktornő, 2 vetélést követően (5 hetes spontán) csináltattam meg jó pár vizsgálatot. Az alábbiak értékelésében tudna nekem...
Laboreredmény rossz értékek
Tisztelt Doktor Nő! 5 napja fennálló 38 fok körüli láz, éjszakai izzadás miatt kerestem fel a házi orvosomat. Illetve van még egy minimális...
Lelet értelmezés
Kedves Doktor Nő! Köszönöm szépen múltkori válaszát a kérdésemre. Némiképp kicsit megnyugodtam. Tudna nekem informáciòt adni kicsit bővebben...