Génsebészeti látásjavítás retinasorvadásos betegeknek

Kísérleti génterápiás módszerrel az Egyesült Államokban és Nagy-Britanniában sikerült részben helyreállítani a látását négy veleszületett retinasorvadásos fiatal embernek.

Az azonos technikával egymástól függetlenül végzett brit és amerikai műtétekről a New England Journal of Medicine című amerikai orvosi szaklap internetes oldala számolt be a hétvégén.

A philadelphiai gyermekkórházban 2007 októbere és 2008 januárja között hajtották végre a három műtétet egy 18 és két 26 éves személyen. A londoni University College London (UCL) és a moorfieldsi szemklinika tudósai 8 hónappal megelőzték az amerikaiakat a hasonló műtéttel. Ők is három, 17-23 év közötti páciensen végezték el a beavatkozást, de csak az egyiknél jártak sikerrel, a másik kettő állapota nem változott. Az amerikaiaknál két hét múltán mindhárom páciensnél háromszor jobb lett az operált szem fényérzékelő képessége, mint a másiknak.

A műtétek lényege az, hogy genetikailag módosított vírusokkal mint hordozóeszközzel juttatták be a betegek szemébe az RPE65 jelű gént. Ennek a génnek a mutációja okozza a a retina sorvadását, amely egyelőre gyógyíthatatlan, és fokozatosan teljes vaksághoz vezet. A retina a szem belső felszínét borító vékony idegszöveti réteg. Ez a gerincesek szemének legfontosabb része.

A műtét során a szemgolyót egy rendkívül vékony tűvel átszúrva juttatják a preparált vírusokat a retina mögé- eközben részben fel kell emelni az ideghártyát, ami kockázatos beavatkozás, mert a retina esetleges leválásától még a gyenge látás is megszűnne.

Az Independent weboldalán videó közölt arról a brit páciensről, akinél sikerrel járt a műtét. A felvételen látható, amint a ma 18 éves Steven Howarth az operáció előtt és után végighalad egy paravánokból és 3 ajtóból álló, rosszul megvilágított egyszerűbb "labirintuson". A műtét előtt 77 másodperc alatt jutott csak át a folyosón, és közben 8-szor ment neki a falnak. Fél évvel a beavatkozás után 14 másodperc alatt hibátlanul, határozott léptekkel haladt át a kísérleti terepen. Az operáció előtt Howarth este már nem merészkedett az utcára, mert csak az autók fényszóróit és az erősebb utcai lámpákat látta. Most csodálkozva vette észre, hogy még a járda burkolatának repedéseit is látja.

(FH)