Vérzékenység: 5 évesen túl 500 intravénás injekción

Magyar Hemofília Egyesület
megjelent: 2013.04.18.

Az 5 éves Vilmos és kortársa, az 5 éves Bertalan elkerülhetik a rokkantságot: a vérzékeny fiúknak ugyan évente 150 intravénás injekciót kell kapniuk, ám nem kell tartaniuk attól, hogy a legkisebb ütés hatására vagy akár spontán is vérezni kezdenének vagy bevéreznének az izmaik, ízületeik, szerveik.

A súlyos fokú vérzékenységben szenvedő 58 éves Müller Károly viszont már harminc éve egy mozgáskorlátozottak számára épített lakótelepen él – mutattak rá a Hemofília Világnapján a Magyar Hemofília Egyesület betegei, mekkora kontrasztot jelent, hogy valakinél meg tudják-e előzni a vérzések kialakulását vagy sem. A vérzékenység kezelése nagyon drága, ám csak a rendkívüli fájdalmat okozó és rokkantságot is kiváltani képes vérzések megelőzése garantálja a betegek számára, hogy fájdalommentes, teljes értékű életet élhessenek.

A nemsokára 5 éves Vilmosnak már akkor kék-lila foltok jelentek meg a testén, ha a babakocsiban forgolódva picit nagyobb lendülettel mozgolódott. A háziorvosnak rögtön feltűntek a tünetek, így a fővárosi Madarász utcai gyermekkórházban nem is késett a diagnózis: a kisfiú vérzékeny, hiányzik a véréből egy véralvadási faktor, emiatt szinte bármi véraláfutást, belső vérzést válthat ki nála.

Vérzékenység: már nem kell rokkanttá válniuk a betegeknek

A külső és belső vérzéseket megelőző kezelések a zálogai annak, hogy a gyógyíthatatlan hemofíliás betegek ne váljanak mozgáskorlátozott és kiszolgáltatott emberekké. Amint a Hemofília Világnapján tartott sajtótájékoztatón elhangzott, a Magyar Hemofília Egyesület szeretné elérni, hogy akik már mozgáskorlátozottá váltak, minél nagyobb arányban hozzáférjenek rehabilitációs kezelésekhez, illetve legyen egy teljes körű regiszter a hazai vérzékeny betegekről. Bővebben

– Vilmos térdvédőben, könyökvédőben, fejvédőben tanult járni. Amíg egy egészséges babának nem okoz gondot, ha egy nap harmincszor fenékre puffan, nála ez azonnali bevérzéseket válthatott volna ki – elevenítette fel Hadházy Tímea, Vilmos édesanyja. A kisfiúnál fokozatosan kezdték pótolni a hiányzó vérfaktort, másfél év alatt érték el a megfelelő szintet. Kezdetben rendszeresen a fejébe adták az injekciókat, csak később lehetett a karjába. – Borzasztó nehéz időszak volt: sokszor többünknek kellett lefognunk, hiszen hogyan lehet megmagyarázni egy 1-2 éves kisgyereknek, miért kell állandóan injekciókat kapnia? – elevenítette fel az évekkel ezelőtti keserves küzdelmeket Hadházy Tímea. A heti háromszori intravénás injekciózás azóta is tart, s az orvostudomány jelenlegi állása szerint végigkíséri Vilmost egész életén. A kisfiú életkorának megfelelően érti, hogy miért kellenek számára a kezelések, s bár a terápia továbbra sem kellemes, a szertartás már nem okoz problémát: a szúrás rutinná, az élet részévé vált.

Anya, mikor fogok meggyógyulni?

Bocska Ágnes és Bertalan– Bertalant legalább tíz orvos látta a testén és a fején lévő foltok miatt, mire kiderült: a fiamnak állandó bevérzései vannak, amelyeket vérzékenysége okoz – idézte fel a néhány évvel ezelőtt történteket Bocska Ágnes, egy másik 5 éves kisfiú édesanyja. Ugyan Ágnesnek Bertalan a negyedik gyermeke volt, a gyakorlott édesanya egy ideig elképzelni sem tudta, hogy folyamatosan intravénás injekciókkal szúrja saját gyermekét. Sokáig a korábban aneszteziológus asszisztensként dolgozott egyik nagymama segített az injekciók beadásában, mígnem Berti „beletörődött” sorsába, s „mivel már nagyfiú”, immár nagyrészt együttműködő, amikor minden héten háromszor előkerül az injekciós tű. Bocska Ágnes elmondta: legkisebb fiát nem vették fel abba az óvodába, ahová testvérei jártak, ezért magánóvodába kellett íratniuk, viszont Bertalan ma úgy élhet, játszhat, sportolhat, mint bármelyik másik kortársa. Igaz olykor megkérdi édesanyját: meddig kell még injekciókat kapnia, s mikor fog meggyógyulni?

A most 26 éves Kovács István esetében már megszületése előtt számítottak arra szülei, hogy vérzékeny lesz, mert anyai ágon örökölni fogja súlyos hemofíliás nagyapjától a betegséget. Amint visszaemlékszik, gyermekkorában még nem kaphatott megelőző kezeléseket, ezért ha elesett vagy megütötte magát, rögtön a kórház felé vették az irányt, hogy infúzióban mielőbb kapjon megfelelő mennyiségű vérfaktort, mielőtt a belső vérzés kialakul vagy elhatalmasodik. 9 éves korától igyekezett elsajátítani az öninjekciózást, 13 éves kora óta pedig önmaga adja be az intravénás injekciót otthonában. Figyelnie kell, hogy a megfelelő mennyiségű faktorkészítmény mindig rendelkezésre álljon, s arra is vigyáznia kell, hogy a sok ezer szúrástól a vénái elhegesedhetnek, ezért váltva kell szúrni, ám máskülönben nem akadályozza semmi abban, hogy dolgozzon, s egészségesként élje mindennapjait.

Már nem kell rokkanttá válnia a vérzékenyeknek

A hetvenes években súlyos vérzékenysége miatt költözött a Borsod megyei Tiszalúcról a fővárosba a most 58 éves Müller Károly, hogy minél közelebb lehessen a kezelését biztosító hemofília központhoz. Korábban ugyanis ha szükség volt rá, csak több órás vonatúttal jutott el a kórházba, ahol több napos-hetes, vagy akár 2 hónapig is eltartó kezelés és lábadozás várt rá. Megesett, hogy közvetlenül édesapjától kapott vért, volt év, amikor 150 napot is kórházban töltött, s az iskolában az év végén osztályozóvizsgát kellett tennie. Megesett, hogy a kórházból hazafelé végig állnia kellett a miskolci vonaton, ezért mire hazaért ismét bevérzett a térde, s már fordulhatott is vissza. Olykor tehát nem is kellett, hogy ütés érje: olyan alacsony a faktorszám a vérében, hogy spontán is kialakulhattak nála belső vérzések. Huszonéves korára az ízületei tönkrementek, a nyolcvanas évek közepétől egy mozgáskorlátozottak számára épült pesthidegkúti lakótelepen él.

– A korábbi generációk hemofíliás betegei szinte kivétel nélkül valamilyen fokban mozgáskorlátozottá váltak. Ez azóta kerülhető el, amióta vérzésgyanú esetén önmaguk is azonnal beadhatják maguknak a szükséges vérfaktort, illetve amióta az úgynevezett profilaxissal meg tudjuk előzni, hogy a vérzékeny betegek vérezni kezdjenek – mondta dr. Kalász László hematológus, az Országos Vérellátó Szolgálat régióigazgató főorvosa. Régen csak a vérzés kialakulása vagy annak gyanúja esetén avatkoztak be, minden esetben sürgősségi kórházi ellátásra volt szükség, egy ideje szükség esetére már haza is vihetik a betegek a gyógyszereiket. A gyerekeknél is alkalmazott, profilaxisnak hívott megelőző kezelés logikája pedig, hogy nem várják meg a vérzést, hanem a szervezetben folyamatosan pótolják, szinten tartják a hiányzó vérfaktort, ezzel kerülik el, hogy ütések hatására vagy spontán módon vérzés alakuljon ki, ami ízületi károsodások, nagyon fájdalmas és maradandó szövődmények kockázatával jár.

Magyarországon mintegy 3 ezer ember él különböző súlyosságú vérzékenységgel. A leggyakoribb a von Willebrand betegség, ami egy enyhébb típusú vérzékenység, nem is mindig derül fény rá és ritkán kell kezelni. Kezelést a nyolcszáz A-hemofíliás és kétszáz B-hemofíliás betegnek kell mindenképp kapnia. A fiatalokat rutinszerűen állítják rá a megelőző faktorpótló profilaxis kezelésekre, míg az idősebbek szükség esetén sürgősen beadandó injekciót tartanak otthonukban.

Nemcsak gyógyszerért küzdenek

Hemofília

A nők maguk nem szenvedhetnek hemofíliában, csak a betegség hordozói lehetnek. Az esetek körülbelül 30 százalékában nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei. A vérzékenység jelentős képviselői a Hemophilia A, illetve Hemophilia B betegségek, melyek klinikailag annyira hasonló tünetekkel járnak, hogy elkülönítésük csak laboratóriumi vizsgálattal lehetséges. Hemofília

A mozgáskorlátozottá vált hemofíliások állapotát már nem lehet visszafordítani, nekik abban kell segítenünk, hogy eljussanak gyógytornászhoz, s elérhetővé váljon számukra a rehabilitáció, hogy minél tovább meg tudják őrizni önállóságukat és minél kevesebb fájdalommal éljenek – jelentette ki dr. Varga Gábor, a Magyar Hemofília Egyesület elnöke, maga is súlyos vérzékeny beteg. Az 560 fős tagsággal bíró civil szervezet azt is szeretné elérni, hogy legyen Magyarországon egy a jelenleginél átfogóbb és jobban karbantartott betegregiszter, amibe az összes diagnosztizált beteg részletes adatai, aktuális állapota és kísérőbetegségei is bekerülnek.

– Ma csak finanszírozási adatok állnak rendelkezésre, ebből azt tudjuk, hogy 900 betegtársunk kap kezelést. Egy teljes körű adatbázis mindenekelőtt növelné a betegeink biztonságát, mert minden centrumban hozzáférhető lenne, ha odakerül egy nem ott gondozott beteg például sürgősségi ellátásra. Az adatok segítenék az orvosi kutatásokat, valamint hazai és nemzetközi szinten az érdek-képviseleti munkát, továbbá az egészségbiztosító is hasznosíthatná a gyógyszerbeszerzések tervezése során. Számunkra ugyanis csak a gyógyszerek jelentenek biztosítékot arra, hogy a betegtársainknak nem kell szenvedniük a bevérzések miatt. Ugyanakkor mi nem kritikátlanul küzdünk a gyógyszerekért: támogatjuk azokat a kezdeményezéseket, amelyek a vérzékeny betegek érdeksérelme nélkül hatékonyabbá tehetik a felhasználást és hosszú távon biztosítják minden rászoruló betegtársunk ellátását – foglalt állást Varga Gábor.

Mi a hemofília?

Hemofília: elállítani és megelőzni a vérzéseket

A hemofília ritka, veleszületett, egész életen át tartó, gyógyíthatatlan vérzékenység. A vérzékenység oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy olyan fehérje véralvadási faktor, amely szükséges ahhoz, hogy a véralvadás folyamata megfelelő módon menjen végbe. A nők általában hordozói, továbbörökítői a betegségnek, amely elsősorban a férfiaknál jelenik meg. A vérzékenységnek több típusa van, de a két legismertebb: az A-hemofília (VIII. véralvadási faktorhiány) és a B-hemofília (IX. faktorhiány). Az A-hemofília sokkal gyakoribb, ám a hemofília mindkét típusa ugyanúgy öröklődik és a betegség tünetei is ugyanazok.

A belső vérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségnek tekinti az orvostudomány. Az ismétlődő bevérzések az ízületi hártya krónikus gyulladását okozzák, ami az ízületi hártya burjánzásához, majd pusztulásához, az ízületi rés beszűküléséhez, a porc pusztulásához, csontciszták keletkezéséhez, az ízület mozgáskorlátozottságához, a környező izmok sorvadásához vezet. Leggyakoribbak a térd, könyök, boka, csípő, csukló és vállízületek bevérzései. Súlyos fokú hemofíliás betegeknél az ízületi vérzéseket többnyire nem előzi meg sérülés, azok spontán alakulnak ki.

Az évtizedeken át tartó ismételt ízületi bevérzések hatására régen a betegek idővel súlyos fokú mozgáskorlátozottá váltak, lerokkantak, kerekesszékbe kényszerültek. A folyamat kizárólag a gyerekkorban elkezdett, megelőző kezelésként adott rendszeres faktorpótlással (profilaxissal) előzhető meg. Az idősebb hemofíliások mára szinte kivétel nélkül mozgáskorlátozottakká váltak. Az orvostudomány fejlődésének köszönhetően – a hiányzó véralvadási faktort pótló, de rendkívül drága gyógyszerek birtokában – a vérzékeny betegek fiatalabb generációi ma már szinte teljes életet élhetnek, dolgozhatnak, utazhatnak, sportolhatnak.

A Magyar Hemofília Egyesület 1990-ben életre hívott, 560 fős tagsággal rendelkező közhasznú társadalmi szervezet,az 1963-ban alapított, több mint 120 országban képviselettel rendelkező Hemofília Világszövetség és az Európai Hemofília Konzorcium hivatalos nemzeti tagszervezete és képviselője. A Hemofília Világnapja április 17-e, a sorstársakat világszerte összefogó és képviselő Hemofília Világszövetséget 50 évvel ezelőtt megalapító Frank Schnabel születési dátuma.

(Magyar Hemofília Egyesület)

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Emésztési problémák Emésztési problémák

Mi okozhat székrekedést, és mi hasmenést? Mikor mi segíthet? (x)

Vérszegénység Vérszegénység

Mit takar az elnevezés? Mi okozhatja ezt az állapotot? Mik a tünetei?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes...

A véralvadás és a véralvadási paraméterek vizsgálata

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

Veleszületett faktorhiányos vérzékenység

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán...

T-vitamin - Miért fontos?

A T-vitamin (troxerutin) egy kevéssé ismert flavonoid vegyület. Miért fontos? Mit lehet tudni róla?

A hemofília tünetei és kezelése

A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi...

A von Willebrand-szindróma

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.