A Glanzmann-trombaszténia

Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

Hogyan öröklődik a Glanzmann-trombaszténia?

Egy autoszómális recesszív öröklődésű genetikai betegségről van szó, melynek lényege, hogy mindkét szülőtől örökölni kell a genetikai eltérést ahhoz, hogy a betegség teljes formájában megjelenjen. Az érintett betegek 17. kromoszómáján helyezkedik el az a gén, melynek mutációja az úgynevezett GPIIb vagy GPIIIa glikoprotein hiányos vagy kóros összetételét eredményezi.

Mi a betegség háttere?

A vérlemezke membránjának felszínén glikoproteinek helyezkednek el, a GPIIb és GPIIIa, melyek nélkül nem működnek megfelelően a vérlemezkék, összetapadásuk sem elegendő a normális véralvadáshoz és a vérzés megszűnéséhez. A betegség három alfajtája ismert, az elsőben a glikoproteinek mennyisége csökken, 5%-nál kevesebb a mérhető értékük. A másodikban szintén alacsonyabb a glikoprotein értéke, de a normál érték 10-20%-a megtalálható. A harmadik típusban az eddigieknél nagyobb arányban találhatóak meg a glikoproteinek.

Ritkán szerzett formája elsősorban autoimmun betegségekhez társultan megjelenhet.

Milyen tünetekkel jár a Glanzmann-trombaszténia?

A betegség súlyos vérzékenységet okoz, mely már születés után is jelentkezhet. A vérzések intenzitása, gyakorisága pedig nem minden esetben korrelál a glikoproteinhiány mértékével.

Leggyakrabban nyálkahártyavérzések jelentkeznek, a szájüregben, orrban, a nemi szervek, húgyutak, emésztőrendszer területén, melynek megfelelően ínyvérzés, fogászati vérzések, orrvérzés, vérhányás, véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés a vezető tünet. Megjelenhetnek purpurának nevezett apró bevérzések, és belső vérzés is előfordulhat, elsősorban sérülést, traumát, műtétet követően.

A gyakori, vagy tartós vérzés miatt a vashiányos vérszegénység tünetei tarkítják a képet (gyengeség, fáradékonyság, sápadtság, étvágytalanság, alacsony vérnyomás, ájulás).

Hogyan mutatható ki a betegség?

A klinikai tünetek miatt első körben laboratóriumi vizsgálat történik. A vérlemezkék száma és alakja is normális, az Ivy vérzési idő megnyúlt. Ha a vérlemezkék funkcióját, vagyis az összetapadási képességüket vizsgálják, az eredmény mindig kóros (hiányzik vagy jelentősen csökkent). Jelentős, vagy hosszú ideig fennálló vérzések miatt idővel vashiány, vérszegénység alakulhat ki.

Hogyan kezelik a Glanzmann-trombaszténiában szenvedő beteget?

Nagyon fontos a megelőzés! A sérülések kerülése, lehetőség szerint. Fontos a beteg felvilágosítása. Műtét előtt, alvadásgátló szedésének igénye esetén létfontosságú a betegség ismerete.

A gyakori szájüregi vagy fogínyvérzés elkerülésére körültekintő fogászati szűrés, szuvas fogak ellátása, fokozott higiénia javasolt.

Vérzés esetén fontos a helyi vérzéscsillapítás. Súlyos esetben akár vérlemezke- és/vagy vörösvértest-transzfúzió adása is szükséges. Emellett több véralvadásban részt vevő faktorkoncentrátum adására is sor kerül.

Történt már őssejtátültetés a betegség teljes gyógyítására, de majd a génterápia oldhatná meg a betegség gyógyítását. Addig a vérzés tüneti ellátása megoldott csak.

A betegségben szenvedők részére családtervezés esetén genetikai tanácsadás javasolt.

Olvasson tovább!

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

A vérrögképződés rizikóiról...

Az elmúlt napokban újabb és újabb cikkek láttak napvilágot az AstraZeneca-oltás - hivatalos nevén Vaxzevria - és a trombózis kialakulásának a...

A transzferrinszint és jelentősége

A transzferrin molekula egy, a véráramlásban keringő glikoprotein, melynek feladata a vas-ionok szállítása. Többféle transzferrin molekula is ismert...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.