A Glanzmann-trombaszténia

szerző: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus - WEBBeteg
frissítve: 2021.09.28.

A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

Hogyan öröklődik a Glanzmann-trombaszténia?

Egy autoszómális recesszív öröklődésű genetikai betegségről van szó, melynek lényege, hogy mindkét szülőtől örökölni kell a genetikai eltérést ahhoz, hogy a betegség teljes formájában megjelenjen. Az érintett betegek 17. kromoszómáján helyezkedik el az a gén, melynek mutációja az úgynevezett GPIIb vagy GPIIIa glikoprotein hiányos vagy kóros összetételét eredményezi.

Mi a betegség háttere?

A vérlemezke membránjának felszínén glikoproteinek helyezkednek el, a GPIIb és GPIIIa, melyek nélkül nem működnek megfelelően a vérlemezkék, összetapadásuk sem elegendő a normális véralvadáshoz és a vérzés megszűnéséhez. A betegség három alfajtája ismert, az elsőben a glikoproteinek mennyisége csökken, 5%-nál kevesebb a mérhető értékük. A másodikban szintén alacsonyabb a glikoprotein értéke, de a normál érték 10-20%-a megtalálható. A harmadik típusban az eddigieknél nagyobb arányban találhatóak meg a glikoproteinek.

Ritkán szerzett formája elsősorban autoimmun betegségekhez társultan megjelenhet.

Milyen tünetekkel jár a Glanzmann-trombaszténia?

A betegség súlyos vérzékenységet okoz, mely már születés után is jelentkezhet. A vérzések intenzitása, gyakorisága pedig nem minden esetben korrelál a glikoproteinhiány mértékével.

Leggyakrabban nyálkahártyavérzések jelentkeznek, a szájüregben, orrban, a nemi szervek, húgyutak, emésztőrendszer területén, melynek megfelelően ínyvérzés, fogászati vérzések, orrvérzés, vérhányás, véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés a vezető tünet. Megjelenhetnek purpurának nevezett apró bevérzések, és belső vérzés is előfordulhat, elsősorban sérülést, traumát, műtétet követően.

A gyakori, vagy tartós vérzés miatt a vashiányos vérszegénység tünetei tarkítják a képet (gyengeség, fáradékonyság, sápadtság, étvágytalanság, alacsony vérnyomás, ájulás).

Hogyan mutatható ki a betegség?

A klinikai tünetek miatt első körben laboratóriumi vizsgálat történik. A vérlemezkék száma és alakja is normális, az Ivy vérzési idő megnyúlt. Ha a vérlemezkék funkcióját, vagyis az összetapadási képességüket vizsgálják, az eredmény mindig kóros (hiányzik vagy jelentősen csökkent). Jelentős, vagy hosszú ideig fennálló vérzések miatt idővel vashiány, vérszegénység alakulhat ki.

Hogyan kezelik a Glanzmann-trombaszténiában szenvedő beteget?

Nagyon fontos a megelőzés! A sérülések kerülése, lehetőség szerint. Fontos a beteg felvilágosítása. Műtét előtt, alvadásgátló szedésének igénye esetén létfontosságú a betegség ismerete.

A gyakori szájüregi vagy fogínyvérzés elkerülésére körültekintő fogászati szűrés, szuvas fogak ellátása, fokozott higiénia javasolt.

Vérzés esetén fontos a helyi vérzéscsillapítás. Súlyos esetben akár vérlemezke- és/vagy vörösvértest-transzfúzió adása is szükséges. Emellett több véralvadásban részt vevő faktorkoncentrátum adására is sor kerül.

Történt már őssejtátültetés a betegség teljes gyógyítására, de majd a génterápia oldhatná meg a betegség gyógyítását. Addig a vérzés tüneti ellátása megoldott csak.

A betegségben szenvedők részére családtervezés esetén genetikai tanácsadás javasolt.

Olvasson tovább!

Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

Hozzászólások (0)

Cikkajánló

Izomsérülések Izomsérülések

Közte a zúzódás, izomszakadás, vérömleny. Mennyire súlyosak?

Sportszív Sportszív

Mit jelent, ha valakinek sportszíve van? Veszélyt jelenthet?

A Bernard-Soulier-szindróma (BSS)

A Bernard-Soulier-szindróma a vérzékenység egyik örökletes zavara. Nagyon ritkán előfordulhat más betegséghez társultan is, szerzett módon. Ritka...

Az Osler-Weber-Rendu-szindróma, vagyis a herediter haemorrhagiás teleangiectasia

A Osler-Weber-Rendu-szindróma (Osler-Weber-Rendu-kór (HHT)) az úgynevezett vaszkuláris típusú vérzékenységek közé tartozik. Egy olyan örökletes...

A véralvadás és a véralvadási paraméterek vizsgálata

A véralvadás összetett élettani folyamat, melynek biztosítania kell egyrészt a folyékony vér áramlását, másrészt szükség esetén az alvadási...

Veleszületett faktorhiányos vérzékenység

A veleszületett, öröklött faktorhiány okozta vérzékenység leggyakoribb oka a hemofília és a von Willebrand-szindróma. Emellett más, de ritkán...

T-vitamin - Miért fontos?

A T-vitamin (troxerutin) egy kevéssé ismert flavonoid vegyület. Miért fontos? Mit lehet tudni róla?

Vérzékenységet okozó zavarok

A véralvadás igen bonyolult rendszer, az egyes elemek bármelyikének kóros állapota a véralvadási folyamat sérülését okozhatja. Kóros vérzési...

A von Willebrand-szindróma

A von Willebrand-szindróma a leggyakoribb alvadási zavar, kóros vérzékenységgel járó állapot: átlagosan 100 lakosra jut egy ilyen megbetegedés.

Vérzékenység: nekik nincs „katonadolog”

Nagyon ritka betegségnek számít, itthon mindössze ötszázan szenvednek tőle. A hemofília, vagyis vérzékenység ráadásul gyógyíthatatlan, ám...

Kérje ingyenes cikkértesítőnket!
Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.