• A Glanzmann-trombaszténia

        Szerző: WEBBeteg - Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

        Hogyan öröklődik a Glanzmann-trombaszténia?

        Egy autoszómális recesszív öröklődésű genetikai betegségről van szó, melynek lényege, hogy mindkét szülőtől örökölni kell a genetikai eltérést ahhoz, hogy a betegség teljes formájában megjelenjen. Az érintett betegek 17. kromoszómáján helyezkedik el az a gén, melynek mutációja az úgynevezett GPIIb vagy GPIIIa glikoprotein hiányos vagy kóros összetételét eredményezi.

        Hirdetés

        Mi a betegség háttere?

        A vérlemezke membránjának felszínén glikoproteinek helyezkednek el, a GPIIb és GPIIIa, melyek nélkül nem működnek megfelelően a vérlemezkék, összetapadásuk sem elegendő a normális véralvadáshoz és a vérzés megszűnéséhez. A betegség három alfajtája ismert, az elsőben a glikoproteinek mennyisége csökken, 5%-nál kevesebb a mérhető értékük. A másodikban szintén alacsonyabb a glikoprotein értéke, de a normál érték 10-20%-a megtalálható. A harmadik típusban az eddigieknél nagyobb arányban találhatóak meg a glikoproteinek. 

        Ritkán szerzett formája elsősorban autoimmun betegségekhez társultan megjelenhet.

        Milyen tünetekkel jár a Glanzmann-trombaszténia?

        A betegség súlyos vérzékenységet okoz, mely már születés után is jelentkezhet. A vérzések intenzitása, gyakorisága pedig nem minden esetben korrelál a glikoproteinhiány mértékével.

        Leggyakrabban nyálkahártyavérzések jelentkeznek, a szájüregben, orrban, a nemi szervek, húgyutak, emésztőrendszer területén, melynek megfelelően ínyvérzés, fogászati vérzések, orrvérzés, vérhányás, véres széklet, vérvizelés, hüvelyi vérzés a vezető tünet. Megjelenhetnek purpurának nevezett apró bevérzések, és belső vérzés is előfordulhat, elsősorban sérülést, traumát, műtétet követően.

        A gyakori, vagy tartós vérzés miatt a vashiányos vérszegénység tünetei tarkítják a képet (gyengeség, fáradékonyság, sápadtság, étvágytalanság, alacsony vérnyomás, ájulás).

        Hogyan mutatható ki a betegség?

        A klinikai tünetek miatt első körben laboratóriumi vizsgálat történik. A vérlemezkék száma és alakja is normális, az Ivy vérzési idő megnyúlt. Ha a vérlemezkék funkcióját, vagyis az összetapadási képességüket vizsgálják, az eredmény mindig kóros (hiányzik vagy jelentősen csökkent). Jelentős, vagy hosszú ideig fennálló vérzések miatt idővel vashiány, vérszegénység alakulhat ki.

        Hogyan kezelik a Glanzmann-trombaszténiában szenvedő beteget?

        Nagyon fontos a megelőzés! A sérülések kerülése, lehetőség szerint. Fontos a beteg felvilágosítása. Műtét előtt, alvadásgátló szedésének igénye esetén létfontosságú a betegség ismerete.

        A gyakori szájüregi vagy fogínyvérzés elkerülésére körültekintő fogászati szűrés, szuvas fogak ellátása, fokozott higiénia javasolt.

        Vérzés esetén fontos a helyi vérzéscsillapítás. Súlyos esetben akár vérlemezke- és/vagy vörösvértest-transzfúzió adása is szükséges. Emellett több véralvadásban részt vevő faktorkoncentrátum adására is sor kerül.

        Történt már őssejtátültetés a betegség teljes gyógyítására, de majd a génterápia oldhatná meg a betegség gyógyítását. Addig a vérzés tüneti ellátása megoldott csak.

        A betegségben szenvedők részére családtervezés esetén genetikai tanácsadás javasolt.

        Olvasson tovább!

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológusForrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Ujj Zsófia Ágnes, belgyógyász, hematológus

        Módosítva: 2020.09.09 16:03, Megjelenés: 2020.09.09 16:03
      • Cikkajánló

        Prosztatagyulladás

        Prosztatagyulladás

        Cs. K., fordító

        Milyen tünetei lehetnek? Ha prosztatagyulladásra gyanakszik, keresse fel orvosát!

        HPV elleni oltás fiúknak is

        HPV elleni oltás fiúknak is

        Szponzorált tartalom

        Már a hetedikes fiúk számára is igényelhető az ingyenes HPV elleni védőoltás. (x)

        A Glanzmann-trombaszténia

        A Glanzmann-trombaszténia (Glanzmann-thrombastenia) a ritka öröklődő vérzékenység (hemofília) egyik fajtája. A vérlemezkék olyan működési zavarával jár, melynek során a vérlemezkék összetapadásának hiánya vagy romlása következik be.

        Nyirokcsomó biopszia

        A biopszia egy olyan orvosi eljárás, amelynek során vizsgálat céljából a testből sejteket vagy szöveteket távolítanak el a betegség meghatározása, diagnózis felállítása érdekében.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.