• Élet hemofíliás betegként

        Szerző:
        WEBBeteg

        Ritka kór, gyógyíthatatlan, fájdalmas és veszélyes - röviden így lehet jellemezni a hemofíliát, amelyet a köztudatban a fiúk betegségeként tartanak számon. Nem is ok nélkül, hiszen minden ötezredik fiúgyermek ebben szenved.

        A vérzékenység egyik fajtájáról van szó, pontosabban egy véralvadási rendellenességről, amelynek oka, hogy a beteg szervezetéből részben vagy egészben hiányzik egy bizonyos fehérje, egy véralvadást elősegítő faktor - magyarázza Varga Gábor, aki ugyancsak a ritka betegségben szenvedők táborába tartozik, és a Magyar Hemofília Egyesület elnöki posztját is betölti.

        A vérzékenységnek több típusa ismert. A hemofília mindkét, A és B változatát vérfaktorhiány okozza. Hazánkban mintegy 3000 vérzékeny él, köztük 1000-re tehető a hemofíliások száma, a többiek egyéb vérzési rendellenességgel küzdenek - mondja az elnök, a kór alapos ismerője.

        Tájékoztatása szerint öröklött betegségről van szó, mégpedig a hibás X kromoszóma átöröklése révén. Nők és férfiak is lehetnek a hibás kromoszóma örökösei, de amíg a nők csak hordozói a betegségnek, a férfiak ténylegesen betegek. Az esetek egyharmada ismeretlen okból, spontán génmutáció következtében alakul ki.

        Hirdetések

        Gyógyíthatatlan betegségről van szó. Miként lehet együtt élni vele?

        A 20. század második feléig egyértelműen halálos betegségként tartották számon. Ma már adott a megfelelő kezelés lehetősége. A modern készítmények lehetővé teszik a hemofíliás beteg számára a teljes életet, tanulást, munkát, sportot, természetesen mindezt állandó ellenőrzés és fokozott odafigyelés mellett.

        Tudnivalók a véralvadásról


        Arról, hogy a vér az érrendszeren belül folyékony állapotban maradjon, valamint arról, hogy egy esetleges érsérülés helyén - ha megszúrjuk, megvágjuk magunkat - 2-3 percen belül vérrög (thrombus) képződjön, és így a vérzés csillapodjon, a véralvadási rendszerünk gondoskodik. Ennek a rendszernek az alkotói a véralvadás irányába ható faktorok (pl. vérlemezkék) éppúgy, mint azok, melyek épp ellenkezőleg a vér megalvadása ellen hatnak.
        Ha azonban hiba csúszik ebbe a nagyon finoman szabályozott rendszerbe, azaz felborul az egyensúly ezen alkotórészek között, akkor a véralvadási rendszer kóros működése vérzékenységhez, máskor az érrendszeren belüli vérrögképződéshez, vénás vagy artériás trombózishoz vezethet. A rendszer működészavarának számos oka lehet.
        A trombózis ugyan gyakrabban előfordul, mint a vérzékenységből származó vérzés, azonban ennek is igen súlyos következményei lehetnek, mint ahogy azt a hemofíliában szenvedők jól tudják.

        A terápiához szükséges gyógyszerek drágák. Ezért ma a világon élő hemofíliásoknak csak mintegy 75 százaléka jut hozzá ezekhez. A kezelés lényege, hogy a vérből hiányzó, véralvadást biztosító faktort kell pótolni, mégpedig a kóros vérzések fellépése előtt, illetve az akut vérzések legrövidebb időn belüli megállításával.

        A faktorkészítményt intravénás injekció segítségével juttatják a szervezetbe. Ezt a műveletet kórházban, otthon végzik, maga a beteg is képes rá, akár már gyermekkorban is, iskolában, nyaralóhelyen, kiránduláson, közösségi foglalkozásokon is beadható az ehhez szükséges ismeretek birtokában. Megelőzésként 2-3 naponta kapják a gyógyszert a súlyos betegek, rendszeres időközönként, hogy a vérben fenntartható legyen a vérzések elkerüléséhez szükséges faktorszint. Ilyen módon elkerülhető a spontán vérzés, ha mégis előfordul, akkor minél előbb gyógyszert kell adni a betegnek.

        A hemofíliás betegeknél a vérzések hosszabb ideig tartanak, mint az egészségeseknél. A betegséget három súlyossági csoportba osztják, attól függően, hogy milyen mértékben hiányzik a vérből a véralvadáshoz szükséges fehérje. A súlyos állapotú hemofíliásnál felléphet spontán vérzés, az enyhe vagy középsúlyos esetekben rendszerint csak sérüléseknél, baleseteknél, foghúzásnál, műtéti beavatkozásnál jelenik meg. Sok betegnél éppen ilyen esetekben ismerik fel az enyhe fokú hemofíliát.

        Milyen jellegűek ezek a vérzések?

        Gyakorlatilag bárhol vérezhet a beteg, de a vérzések leggyakrabban az ízületekben, esetleg az izmokban alakulnak ki, leginkább a boka, térd, könyök ízület vérzik be, ritkábban a váll, a csípő vagy a csukló. A közhiedelemmel ellentétben a hemofíliásokat nem az a veszély fenyegeti, hogy megvágják magukat véletlenül valahol, és ennek következtében elvéreznek, hanem hogy az ízületekben, izmokban, esetleg a belső szervekben vérzések alakulnak ki. A belső ízületi, és izomvérzések által okozott feszítő nyomás miatt a hemofíliát az egyik legfájdalmasabb betegségként tartja számon az orvostudomány.

        Az ízületi bevérzéseknél megduzzad az ízület, meleggé válik, tartása megváltozik, a beteg eltérően kezdi terhelni mindkét oldalt, kíméli a mozgás során az ízületet. Pár óra elteltével az ízület fájdalmassá válik, és a fájdalom egyre fokozódik. Ezért ezeket a vérzéseket a lehető leggyorsabban kezelni kell, el kell állítani a vérzést, csak így lehet elkerülni a szövődményeket, és megakadályozni az ízületi károsodást.

        Vérkészítmény: életet ment!


        Az emberi vérplazmából előállított készítmények a gyógyítás nélkülözhetetlen részét képezik. Napjainkban a vérkészítmény gyártás és felhasználás egyre fontosabbá válik, ugyanakkor egy ország egészségügyi ellátórendszerének minőségét is jelképezi. A napokban hazánkban eddig egyedülálló vérkészítmény előállító üzemrész nyitotta meg kapuit.>>

        Az ismétlődő bevérzések hatására az ízületekben gyulladás alakulhat ki, és az ízületi porc visszafordíthatatlanul károsodik, a környező izmok elsorvadnak. Azoknál a betegeknél, akik nem kapnak időben megfelelő kezelést, súlyos mozgáskorlátozottság alakulhat ki.

        Előfordulhatnak különböző, belső szerveket is érintő vérzések, a vesében, gyomorban, húgyúti szervekben, a központi idegrendszerben. E vérzések felismerése főként kisgyermekeknél nehéz, akik nem képesek pontosan elmondani érzéseiket - külső jele pedig nincs a vérzésnek.

        Minden esetben súlyosnak kell tekinteni a szem, a gerincvelő vérzéseit, a fej, a nyak, a torok, a tápcsatorna vérzéseit pedig életveszélyeseknek, amelyeket azonnal kezelni kell. Vérzésre utaló jelek lehetnek: erős fejfájás, hányinger, hányás, tudatvesztés, indokolatlan álmosság, furcsa viselkedés, nyaki merevség, szédülés, homályos vagy kettős látás, izomgörcs, zavartság. Ha e jelek közül egy is mutatkozik, a beteget azonnali ellátásban kell részesíteni.

        Milyen gondot jelent ez a betegség a családban, a tágabb közösségben?

        Bár nem gyógyítható, karbantartható a megfelelő gyógyszerekkel, a szabályok betartásával. Az orvos, a szülő, a pedagógus és a környezet megértése és együttműködése egyaránt szükséges az elfogadáshoz, miként a beteg partnersége és a pozitív, toleráns magatartás az egészségesek részéről. Egyébként a hemofíliás gyermek ugyanúgy élhet, akár egészséges társai, tanulhat, sportolhat - néhány durva sportot kivéve, mint a boksz, vagy a rögbi -, de figyelni kell rá és biztosítani számára az öninjekciózás lehetőségét. Nem kell sajnálni, pátyolgatni, inkább biztatni, fokozni önbizalmát, csökkentve betegségtudatát.

        Élet hemofíliás betegként


        A hemofíliás betegek számára elengedhetetlen bizonyos életmód, illetve szemléletbeli változtatások tudomásul vétele és betartása, így életminőségük megközelítheti az egészségesekét:

        • rendszeres testedzésre, elsősorban úszásra van szükségük ahhoz, hogy az izomzat erősítésével az ízületi deformitásokat megelőzzék;
        • pályaválasztásnál kerülniük kell a fokozott sérülésveszéllyel járó munkahelyeket;
        • esetenként szükség lehet genetikai tanácsadásra is;
        • kerülniük kell a véralvadást zavaró bizonyos gyógyszereket (pl. Aspirin);
        • nem szabad az izomzatba úgynevezett intramuszkuláris injekciót kapniuk!

        Mit tesz a betegközösség önmagáért?

        A Magyar Hemofília Egyesületet 1990-ben maguk a betegek hozták létre, azóta közhasznúnak elismert közösségként széles körű edukációs, információs, ismeretterjesztő tevékenységet folytatunk. Ingyenes újságot adunk ki, honlapot tartunk fent, konferenciákat szervezünk. Két évtizede minden évben kéthetes, ingyenes nyári balatoni táborozásra visszük a hemofíliás gyerekeket, ahol többek között megtanítjuk őket az öninjekciózásra is.

        Betegegyesületünk pályázat útján elnyerte azt a lehetőséget, hogy az Európai Hemofília Konzorcium - EHC -, amely 43 országot tömörítő ernyőszervezet, itt Budapesten tartsa meg Lisszabon után soros, 24. konferenciáját és közgyűlését. Ennek a fontos tudományos rendezvénynek éppen a közelmúltban egyesületünk volt a vendéglátója. A konferencia kiváló alkalom volt betegek, betegszervezetek vezetői, a betegséggel foglalkozó orvosok, kutatók, gyógyszergyári szakemberek nemzetközi tapasztalatcseréjére.

        Mire jutottak?

        A brüsszeli székhelyű konzorcium vezetői beszámoltak arról az élénk lobbitevékenységről - többek között -, amelyet a betegek érdekében végeznek, ellátásuk jobbításáért és biztonságáért, azért, hogy a világon minden hemofíliás megkapja a lehető legjobb kezelést. Mint már említettem, igen nagy szó, hogy nálunk a betegek mindegyike megkapja a szükséges készítményeket, amelyek számukra létfontosságúak. Egy vérplazma készítményről és egy gyógyszerkombinációról van szó.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        Az egészségkasszának évi 10 milliárd forintjába kerül a teljes mértékben támogatott gyógyszer. A jövőben az a cél, hogy a jelenleg 60 százalékban vérplazmából és 40 százalékban gyógyszerkészítményből álló terápia aránya megváltozzon a biztonságosabb mesterségesen előállított gyógyszerkombináció javára.

        A konferencia egyik fő üzenete az volt, hogy folynak a kísérletek, amelyek azt célozzák, hogy a 2-3 naponta szükséges faktorpótló kezelést a közeljövőben kiválthassák egy heti egyszer beadható, hatékony gyógyszerrel. Ez nagymértékben javítaná e ritka betegségben szenvedők életminőségét.

        (MTI-Press)

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Sarcoidosis

        Dr. Lajtos Melinda

        A betegség jelentősége abban áll, hogy kórlefolyása nem jósolható meg.

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        A hemofília tünetei és kezelése

        A hemofília ritka, veleszületett, X kromoszómához kötött megbetegedés. Az esetek körülbelül 30 százalékában azonban nem mutatható ki családi előfordulás, ezek új mutáció következményei.

        Disszeminált intravaszkuláris koaguláció (DIC)

        A disszeminált intravaszkuláris koaguláció egy ritka, életveszélyes állapot, mely megakadályozza a normális véralvadást. A betegség fokozott véralvadással kezdődik, ahol a kialakuló vérrögök megakadályozhatják a vér áramlását, elzárhatják a vér útját a test szerveitől. A fokozott véralvadás felhasználhatja a vérlemezkéket és az alvadási faktorokat, a kevesebb vérlemezke és alvadási faktor következtében pedig fokozott vérzés léphet fel.

        A kerti munkák veszélyei

        Mivel a bőr legfelső rétegében helyezkedik el a legtöbb fájdalomérző idegvégződés, emiatt a felületes sebzések, horzsolások eleinte gyakran nagyobb fájdalmat okoznak, mint a súlyosabb sérülések.

        A gyomorfekély szövődményei

        A gyomorfekélyt gyakran súlyos szövődmények kísérik, amelyek kórházi kezelést igényelnek, mivel akár halálhoz is vezethetnek.

        A kóros vérzékenység

        A véralvadás bonyolult, összetett folyamat, melynek elemei mind szükségesek ahhoz, hogy a szervezetben ne jöhessen létre vérzés, vagy ha keletkezett, akkor hamar elállhasson.

        Véralvadási zavarok és fogamzásgátlás

        A vér csodálatos képessége, hogy az ereken belül folyékony halmazállapotban kering, de amint kikerül a vérpályából (illetve egyéb tényezők hatására) megalvad, és szilárd halmazállapotúvá válik.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.