• A Spinális izomatrófia

        WEBBeteg - Dr. Kerekes Éva, neurológus
        Szerző:
        WEBBeteg

        A spinális izomatrophia (SMA) egy öröklődő súlyos betegségcsoport, sajnos elég gyakori, oka ismeretlen. A betegség a gerincvelőben elhelyezkedő mozgatósejtek pusztulásával jár. Magyarországon évente 10-15 új SMA-ban szenvedő gyermek születésére kell számítani.

        A betegségcsoport  jellemző tünetei a fokozatosan romló petyhüdt bénulás, kiesett reflexekkel.

        A klinikai tünetek idejének megjelenése, súlyossága és a túlélés alapján a gyermekkori spinalis izomatrófia 3 típusá különítik el:

        • I-es típus: Werdnig-Hoffmann betegség (akut infantilis SMA)
        • II típus: Átmeneti (Intermedier) forma
        • III típus: Kugelberg-Welander betegség (juvenilis forma)  
        Gyermekkori izomelhalás 

        A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

        Gyermekkori izomelhalás (Duchenne-féle izomdystrophia)

        A klinikai kép jellemzői a fokozódó petyhüdt izomgyengeség-és sorvadás,  valamint egyes izmok rángása (orvosi nevén fasciculatio) és a reflexek kiesése. Az izomgyengeség inkább a törzshez közeli izmokben jelentkezik, mint a kéz-és lábfej izmaiban (proximális izomsorvadás) . A fascikuláció (izomrángás) leginkább a nyelven és a kéz izmain látható. Az arc izmait megkíméli a betegség. 

        A diagnózist a tipikus tünetek alapján végzett EMG (elelktriomiográfia), valamint izomszövettan leletére alapozzák. Úgy az EMG, mint az izombiopszia betegségre jellemző eltérést mutat. A családban születendő további gyermekek születés előtti kivizsgálása céljából érdemes elvégezni a DNS igazolást a beteg gyermek vérmintájából.

        Hirdetések

        A betegséget sajnos nem tudjuk kezelni. Lehetőség van a következő gyermek születése előtti diagnosztikájára, ha sikerült beazonosítani a beteg gyermek DNS mintájából a betegséget hotdozó gént az I-es és II-es típusokban. A DNS analízis már a terhesség 8-12 hetében elvégezhető chorionboholyból, vagy a 16-ik héten magzatvízből. .

        Egészséges lesz a gyermekem?

        Mikor valaki gyermeket vár, leginkább az foglalkoztatja, egészséges lesz-e a kis jövevény. Különösen nagy az aggodalom, ha a családban ismétlődő, súlyos betegség van, vagy korábban beteg gyermek született, vagy valamilyen káros hatás érte a nőt várandóssága alatt.

        Egészséges lesz a gyermekem? A genetikai tanácsadás segít

        A prognózis a betegség típusától függ. Az I-es (Werdnig-Hoffmann) típus a spinális izomatrófia  legsúlyosabb formája. A tünetek az első élethónapokban, mindenképpen az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemők 30 százaléknál már magzati korban az anyák gyér magzatmozgásról számolnak be, és már  születéskor észlelhető  a petyhüdt izomgyengeség (ronygbaba- floppy baby) és az izomrángás (fasciculatio).

        A csecsemők igen keveset mozognak, nem tartják a fejüket, jellemző a békaláb-tartás, a gyenge sírási hang és az erőtlen szopás. A mellkas harang alakú, légzésük felületes gyenge, végül a légzési elégtelenség vezet a babák halálához még az első születésnapjuk előtt.  

        A II-es, Átmeneti forma lényeges tünetei azonosak az I -es formával, annyi különbséggel, hogy ez a forma  6 és 12 hónapos korban kezdődik, és  főleg a lábakat érinti az izomgyengeség. A gyermekek megtanulnak ülni, de járni nem a laza és gyenge izomzat miatt. Náluk gyakori a gerinc elgörbülése (scoliosis), miközben az arc izmai és az értelmi képességek érintetlenek. Az ebben a formában szenvedő gyermekek prognózisa kicsit jobb, de a gyermekek legtöbször nem élik meg az iskolás kort.

        Ezek a cikkek is érdekelhetik Önt

        III-as csoport (Kugelberg-Welander szindróma)  azonos tünetekkel kezdődik a második életévben, lassan progrediál, minimálisan rövidíti le az életet. A gyermek megtanul járni, de 30 éves korára járásképtelenné válik. Kifejezett gerincdeformitások jelentkeznek, a kezek befelé fordulnak, az izmok, izületek lazák. Intelektus normális.

        Van még egy csecsemőkorban induló, úgynevezett disztális spinális atrofia , ami a kezek és lábfejek izmát érinti, a 20-30-as évesen befolyásolja jelentősebben a beteg mozgását, és nem rövidíti le az életét. Felnőtt korban kezdődnek még az úgynevezett scapuloperonealis spinalis musciularis atrophia, a Fasio-Londe betegség, a Möbius syndroma, Marden-Walker és Pena-Shokeir szindrómák, melyek szintén a gerincvelő mozgatósejtjeinek sorvadásával járnak. 

        Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus


        Forrás: WEBBeteg
        Orvos szerzőnk: Dr. Kerekes Éva, neurológus és gyermekneurológus

        Legutóbb frissült:
        • WEBBeteg.hu
      • Cikkajánló

        Demencia

        Dr. Veress Dóra

        Nyelési nehézség, félrenyelés. Megoldások táplálkozási nehézségek esetére.

        Kiurgó pulzus

        Kardioközpont

        Mindenképpen utána kell járni, milyen oka lehet a jelenségnek, majd kezelni.

        Mintegy 10 ezer beteget érint idehaza a Sclerosis Multiplex

        A Sclerosis Multiplex a központi idegrendszer gyulladásos, autoimmun megbetegedése, amely jellemzően 20 és 40 éves kor között jelentkezik, igen szerteágazó tünetekkel, beleértve a homályos- vagy kettős látást, a bénulást vagy a vegetatív funkcióromlást – mondta el a Sclerosis Multiplex Világnapja alkalmából Dr. Tegze Nárcisz. A Semmelweis Egyetem Neurológiai Klinikájának főorvosa hozzátette, idehaza kb. 8-10 ezer beteg él, a kórkép előfordulása a nőknél háromszor gyakoribb, mint a férfiaknál.

        Williams-szindróma - Ami a csillagszemek mögött van

        Magyarországon ma 800 ezer ember érintett valamilyen ritka betegséggel. A Williams-szindróma csak egy a 6000-8000 ilyen rendellenességből. Ritka, mert előfordulási valószínűsége kevesebb, mint 1:2000-hez és beletartozik abba a 80 százalékba, ami örökletes, azaz valamilyen genetikai hiba áll hátterében.

        A syringomyelia tünetei és kezelése

        A syringomyelia kóros üregképződést jelent a gerincvelőben, esetleg a nyúltvelőben. Leggyakrabban a gerincvelő nyaki szakaszán jelentkezik. Előfordulása nem gyakori. A betegség tünetei általában lassan alakulnak ki, de ritkán hirtelen kezdet is előfordulhat.

        Az agydaganat tünetei és típusai

        Az agydaganat tünetei gyakran hosszú ideig nem jelentkeznek, így a betegség rejtve marad, mivel semmilyen panaszt sem okoz. A tünetek alapján az agydaganat nehezen diagnosztizálható, gyanú esetén keressen fel szakorvost!

        Fenilketonuria (PKU): Fontos a korai felismerése!

        A fenilketonuria ritka örökletes betegség, melynek korai felismerése rendkívül fontos, ugyanis étkezési előírások betartása esetén a gyermek megmenthető a legnagyobb gondot okozó tünettől, a szellemi leépüléstől.

        A stroke idegrendszeri következményei

        A stroke (régebbi nevén gutaütés vagy agylágyulás) az agyállomány agyi erek betegsége következtében kialakult pusztulását jelenti. Ez a kór felelős a legtöbb rokkant állapot kialakulásáért. A betegek ágyhoz kötve, akár életük végéig is ápolásra szorulhatnak, mivel a stroke idegrendszeri következményei közé tartozik a tartós bénulás, valamint a beszéd- és nyelészavar.

      • Kérje ingyenes cikkértesítőnket! Amennyiben szeretne azonnali értesítést kapni a témában születő új cikkekről, adja meg az e-mail címét. A szolgáltatásról bármikor leiratkozhat.