Homozigota mutans

Udvozlom! Nyaki trombozisom volt 2017 novembereben. Ott azt alkapitottak meg, hogy mindket szulotol orokoltem a hibas gent, es eletem vegeig injekcioznom kell magam. Az akkori leletemen: Protein S ertek 58% (65-140) VIII. faktor normak tartomanyban volt. Faktor V leiden mutacio: vad tipus, Protrombin 20210 A vad tipus, MTHFT C677T: homozigota mutans. Szoval súlyos trombophhilia. Idokozben mashol is elvegeztettem a vizsgalatot, ami 8 honappal kesobb tortent...laboratoriomi leleten a VIII. alvadási faktor erteke 156, 6% (70-150) Ez az ertek mar 8 honapja szedett Clexane 0, 6 injekcio utan mert adat. A Protein S 78% Velemeny: ACAbeta2, lupus is negatív. Veleszuletett trombozis hajlamot nem igazoltumk. Kerdezem en, hogy akkor örökletes vagy nem? Mert nem mindegy, hogy eletem vegeig szúrnom kell e magam. Varom valaszat.

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza thrombophilia témában

Nagyon enyhe veleszületett hajlama van, a MTHFT nem súlyos trombofília hajlam, emiatt nem kell élete végéig antikoagulálni, két három évig azért kellene, mivel szokatlan lokalizációban volt. Utána csak akkor átmenetileg, ha bármilyen beavatkozása lenne. Ez a mutáció miatt meg kell nézni a homocisztein szintet, ha alacsony élete végéig fólsav, ha nem, akkor semmi. A protein S kicsit zavaró, hogy alacsony volt először (bár valószínű elfogyott a trombózisa alaatt), az viszont súlyos hajlam lehetne, de utána jó volt. Én ennek néznék újra genetikát és aktivitást is.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2018. október 22.

Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések

Genetikai vizsgálat
Tisztelt Doktornő! Genetikai vizsgálaton voltam trombózisra való hajlam miatt, az eredmény szerint nem örököltem a hajlamot, viszont...
Lupus, thrombophilia
Fogamzásgátlási módszert keresnék, és szeretném tudni, hogy milyen lehetőségeim vannak az alábbi eredmények mellett. Milyen...
Clexane mértéke terhesség alatt
25 hetes terhes vagyok. Kombinált genetikai, defektusom (trombofilia) van: heterozigóga leiden mutáció és még 3 faktor, ami heterozigóta. A...
Trombofiiai vizsgálat
Köszönöm a válaszát! A laboratóriumi főorvos azt is hozzáfüzte az APTI 44-hez, hogy pontosan fogalmazzak: Megnyult APTI,...
Trombofiliai vizsgálat
2008-ban volt egy agyi infarktusom (emollitio cer ter ACM I.s ). E miatt készítetek egy trombofiliai vizsgálatot. Eredmények: APTI: 44, 0...
Trombophilia leletből
Tisztelt Doktornő! Tavaly Lieden mutációt (heterozigóta típus) diagnosztizáltak nálam. Párommal gyermeket tervezünk, ezért idén...