• Homozigota mutans

        Legfrissebb cikkek a témában
         

        Udvozlom! Nyaki trombozisom volt 2017 novembereben. Ott azt alkapitottak meg hogy mindket szulotol orokoltem a hibas gent, es eletem vegeig injekcioznom kell magam. Az akkori leletemen: Protein S ertek 58% (65-140) VIII. faktor normak tartomanyban volt. Faktor V leiden mutacio: vad tipus, Protrombin 20210 A vad tipus, MTHFT C677T: homozigota mutans. Szoval súlyos trombophhilia. Idokozben mashol is elvegeztettem a vizsgalatot ami 8 honappal kesobb tortent...laboratoriomi leleten a VIII. alvadási faktor erteke 156, 6% (70-150) Ez az ertek mar 8 honapja szedett Clexane 0, 6 injekcio utan mert adat. A Protein S 78% Velemeny: ACAbeta2, lupus is negatív. Veleszuletett trombozis hajlamot nem igazoltumk.Kerdezem en, hogy akkor örökletes vagy nem? Mert nem mindegy hogy eletem vegeig szúrnom kell e magam. Varom valaszat.

        Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza a thrombophilia témában

        Nagyon enyhe veleszületett hajlama van, a MTHFT nem súlyos trombofília hajlam, emiatt nem kell élete végéig antikoagulálni, két három évig azért kellene, mivel szokatlan lokalizációban volt. Utána csak akkor átmenetileg, ha bármilyen beavatkozása lenne. Ez a mutáció miatt meg kell nézni a homocisztein szintet, ha alacsony élete végéig fólsav, ha nem, akkor semmi. A protein S kicsit zavaró, hogy alacsony volt először (bár valószínű elfogyott a trombózisa alaatt), az viszont súlyos hajlam lehetne, de utána jó volt. Én ennek néznék újra genetikát és aktivitást is.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Kérdés: 2018. október 19., 20:53; Megválaszolva: 2018. október 22., 21:19

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Korábbi házasságombol született egy egészséges lanyom. 2016 óta probalkozunk jelenlegi férjemmel. 2016/17-ben két missed ab-om volt műszeres befejezéssel. 2018-ban egészséges lánygyermekunk született.Egy hete sajnos...
        A Clexane injekciò nyáron az ablak alatti fiòkban maradt,35 foknál többet is mèrtünk a szobában. Felhasználhatom vagy inkább ne? Terhes vagyok, trombofìlia miatt kell szùrnom. Köszönöm
        Tisztel Doktornő! Segítségét szeretném kérni az alábbi vérkép értelmezésénél. Édesanyám (61 éves) emlődaganat műtét után jelenleg kemoterápiás kezelésben részesül (4 TAX+4 AC). Tökéletes vérképpel indultunk, de a második...
        Tisztelt Doktornő! A segítségére van szükségem leletek értelmezésével kapcsolatban. 2019 május 29-én kétoldali tüdőembolizációt diagnosztizáltak nálam (kétoldali, több apróbb vérrög, 2,5 cm infarct). Mellkasi RTG, kontrasztanyagos...
        Tisztelt Doktor Nő! Feleségem vérképében csillaggal jelölték a " Vvt számot: 4.80 T/L. Max. ref. érték 4,50. TSH értéke 4,450 mIU/L ref. 4,200. Szeretném Öntől megkérdezni, hogy mi lenne a teendő? Köszönettel!
        Tisztelt Doktornő! Minden évben elszoktam menni egy általános laborvizsgálatra és most 3 értékem nem esik a megfelelő tartományba, a többi érték mind jó. Ez a 3 érték: limfocita nekem 41,1% a megfelelő tartomány(19,0-39,0) monocita nekem...
        Üdvözlöm.A teljes vérképemre azt mondták hogy rossz de nem küldtek tovább.Neutrophil:2.54,Basophil:0.05 ,Eosinophil:0.19,Lymphocyta:2.51,Monocyta:0.53,Neutrophil %:43.6 Basophil%:0.9,Limphocyta%:43.1,Monocyta%:9.1,Vas:5.61,Ferritin...
        Már 2 napja hogy úgy keltem hogy nagyon fáj a nyakam. Először még azt hittem,hogy csak elaludtam vagy meghúztam. Elmentem az orvoshoz,mert egy kis duzzanat alakult a nyakamon. A doktor úr azt mondta, csak izomgörcsről lehet szó, nincs okom...
        Kedves Doktornő! Köszönöm gyors válaszát az alacsony neutrofil granulocita c. kérdésemmel kapcsolatban. Annyit kérdeznék még, hogy mire gondol pontosan vírus szerológia alatt? Milyen vírusra nézessek szerológiát, mire lenne érdemes? HIV-re...
        Tisztelt Doktornő! Én egy 34 éves nő vagyok, aki 17 éves kora thrombocytopeniás. Ennek száma igen változatos, leginkább 80 és 120 G/L között mozog. Hematológus sajnos csak tőlünk 50 km-re van, hatalmas várólistával. Én azonban aggódom,...