Genetikai vizsgálat eredménye trombózis hajlamról
Üdvözlöm! 2010-ben volt trombózisom tündőembóliával. Ezután csináltal genetikai vizsgálatot, melynek ez lett az eredménye: Az APC rezisztencia genetikai vizsgálatkor vad típusnak bizonyult. A protrombin 20210 polimorfizmusra nézve homozigóta mutació hordozást igazoltunk. Az elvégzett vizsgalat alapján lupus anticoaguláns jelenléte nem valószínűsíthető. FVLeiden: vad típus Egyik orvos szerint van Leiden mutációm masik orvos szerint nincs. Mit takar az FII20210A homozigóta mutans és ez, mennyire növeli meg a trombozis kockázatát? Válaszukat előre is köszönöm!
Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza trombofilia témában
Kedves LEvélíró! Leiden mutáció nincs., Ami segít az értelmezésben, ha azt írják egy genetikai eltéréshez, hogy vad típus, azt jelenti az egészséges többséggel megegyező. Ellenben, min Önnél a protromin gén mutáció le van írva. Nyilván a mutáció jelenti az etlérést, a módosult gént. Ebből is két típus lehet. Mivel egyik kromoszóma apai, a másik anyai, örökölhette egyik szülőtöl (ekkor heterozigóta), vagy mind a kettőtől a mutációt (ekkor homozigóta). Önnek a II alvadási faktor (protromin) génjének 20210A helyén mutáció van, mindkét szülőtől örökölte, ezek szerint homozigóta. Ez egy nagyobb rizikót jelent a trombózisra, 40X, mint az átlagembernek. Mivel volt is tüdőembóliája szakma szabálya szerint élete végéig kell vérhígítót kapnia. Mai állás szerint erre a Xarelto tökéletes. A későbbiekben ezt mindig tudnia kell, illetve Ön is örökítheti a gyermekei felé.
