Genetikai vizsgálat eredménye trombózis hajlamról

Üdvözlöm! 2010-ben volt trombózisom tündőembóliával. Ezután csináltal genetikai vizsgálatot, melynek ez lett az eredménye: Az APC rezisztencia genetikai vizsgálatkor vad típusnak bizonyult. A protrombin 20210 polimorfizmusra nézve homozigóta mutació hordozást igazoltunk. Az elvégzett vizsgalat alapján lupus anticoaguláns jelenléte nem valószínűsíthető. FVLeiden: vad típus Egyik orvos szerint van Leiden mutációm masik orvos szerint nincs. Mit takar az FII20210A homozigóta mutans és ez mennyire növeli meg a trombozis kockázatát? Válaszukat előre is köszönöm!

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Ujj Zsófia Ágnes válasza trombofilia témában

Kedves LEvélíró!

Leiden mutáció nincs. Ami segít az értelmezésben, ha azt írják egy genetikai eltéréshez, hogy vad típus, azt jelenti az egészséges többséggel megegyező.

Ellenben, min Önnél a protromin gén mutáció le van írva. Nyilván a mutáció jelenti az etlérést, a módosult gént. Ebből is két típus lehet. Mivel egyik kromoszóma apai, a másik anyai, örökölhette egyik szülőtöl (ekkor heterozigóta) , vagy mind a kettőtől a mutációt (ekkor homozigóta) .

Önnek a II alvadási faktor (protromin) génjének 20210A helyén mutáció van, mindkét szülőtől örökölte, ezek szerint homozigóta. Ez egy nagyobb rizikót jelent a trombózisra, 40X, mint az átlagembernek. Mivel volt is tüdőembóliája szakma szabálya szerint élete végéig kell vérhígítót kapnia. Mai állás szerint erre a Xarelto tökéletes.

A későbbiekben ezt mindig tudnia kell, illetve Ön is örökítheti a gyermekei felé.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2018. július 19., 09:37; Megválaszolva: 2018. július 20., 20:50
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Mthfr homozigóta mutáns
Tisztelt Ujj Zsófia Doktornő! Áprilisban volt trombózisom a jobb lábamban, mára már megvannak a genetikai vizsgálat eredményei. Egyedül az mthfr...
Császármetszés után embólia
Üdvözlöm! Két éve született a lányom toxémia miatt császármetszéssel.Szülés másnapján már kaptam a clexant 0, 4 est (80 kg voltam akkor)...
Trombofília vizsgálat
Tisztelt Doktor Nő / Doktor Úr! Két missed ab (5 és 7. hét) és két spontán vetélés (4. hét) után - ahogy az lenni szokott - keressük az...
Trombofília vizsgálat
Tisztelt Doktornő! 32 éves vagyok, szemfenéki trombózis gyanú (elment a látásom) , illetve genetikai hajlam miatt (anyukámnak visszerei vannak...
Trombophilia
Tisztelt Dokrtor Úr! Gyermekem születése utána gyermekágyi szakban bal lábamon (visszértágulatos) térdhajlattól lefelé felületi trombózist...