Café au lait folt?
Tisztelt Doktornő / Doktor Úr! 5 hónapos kisbabám fenekén kb fél cm-es, halvány barnás, egyenetlen szélű foltot vettem észre. A folt már régebbóta látható, sajnos nem tudom, már születése vagy csak pár hetes vagy esetleg egy hónapos kora óta, születésekor még nem lettem rá figyelmes, de nem kizárt, hogy ott volt, igen halvány. Utánanéztem az interneten és nagyon megijedtem, egy súlyos betegség, neurofibromatosis tüneteként emlegetik. Magzati korában végeztettünk PrenaTest Plust, ami semmilyen problémát nem talált. Kimutatná a neurofibromatosist is? Lehet ez a folt ártalmatlan is? Nem fordult elő a családban még ilyen betegség. Rettenetesen aggódom. Hova vigyem vizsgálatra? Valamilyen másik genetikai vizsgálatra?
Dr. Vas Felícia Emese válasza folt témában
Tisztelt Szülő! A neurofibromatosisnak két altípusát különítjük el, gyakoribb a neurofibromatózis-1. A diagnózis felállításához 7 kritériumot állítottak fel, melyből kettőnek kell teljesülnie. A 7 kritérium egyike a bőrtünet: "6 vagy több, legalább 5 mm-es tejeskávé folt a bőrön". Az Ön leírása alapján így első körben nem gondolnék erre a betegségre, nem is kell rögtön genetikai vizsgálatra vinni gyermekét. Azonban ha ez megnyugtató, házi gyermekorvosuk után gyernekneurológiai vizsgálatra lehet elvinni a kisbabát, ők is meg fogják mondani, hogy szükséges-e továbblépni. Jó egészséget kívánok! Tisztelettel,
