Leiden-mutáció - Biztosan öröklődik?

Nálam Leiden-mutációt (V. faktor) homozigóta formájában állapítottak meg. Megnézték az öcsémet, akinél nem állapítottak meg semmit. Kérdésem, hogy akkor előfordulhat,  hogy nekem olyan gyerekem lesz, aki nem lesz leidenes? Tudtommal ugyanis, ha mind a két szülő hetero, csak úgy lehetek homozigóta. Akkor az öcsémnél, miért nincs semmi? Vagy egy szülő után is örökölhetem homozigóta formában?

Dr. Csuth Ágnes válasza Leiden-mutáció témában

Ahhoz, hogy Ön homozigóta legyen a mutációra nézve és az öccsénél pedig sem homozigóta, sem heterozigóta formában ne legyen mutáció, akkor a szüleiknek mindkettőjüknek heterozigotának kell lennie, azaz egy Leidenes és egy normál gént hordozónak mind a ketten, ön a két Leidenes gént örökölte, a testvére a 2 normál gént.

Ha ön homozigóta, akkor olyan esélyek vannak, hogy ha a partnere is homozigóta lenne, akkor a gyermek is homozigóta lenne a Leiden mutációra nézve, ha a párja heterozigóta, akkor 50% eséllyel homozigóta Leiden mutációs, 50% eséllyel heterozigota Leiden-mutációja lenne a gyermekeknek. Ha a párja nem hordozná semmilyen formában a Leiden mutáció génjét, akkor csak heterozigóta formáját örökölné a gyermek a Leiden-mutációnak.

Üdvözlettel: Dr. Csuth Ágnes, háziorvos

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2009. október 02., 13:39; Megválaszolva: 2009. október 02., 13:39
Kérdések és válaszok: Genetikai és anyagcsere-betegségek
Degeneratív betegség
Tiszteletem! Volna egy kérdésem illetve kifejteném a történetem. 5 éves házas vagyok a férjemmel van két szép egészséges fiúnk egy 34 és egy 6...
Laktóz intolerancia adókedvezmény
Tisztelt Doktor úr! Zsákai Dezső vagyok. Laktóz intolerancia vizsgálatom volt 2019 Novemberében, és pozitív lett. Ezt a vizsgálatot, már régebben...
Rokoni házasság
Tiszteletem! Az lenne a kérdésem hogy a testvérem gyerekével többet érzünk egymás iránt. De a testvérem csak féltestvérem csak az édes anyánk...
triglicerid szintem 12. 4 lett. hova...
Magas lett a triglicerid szintem 12.4 de oktoberben 6volt mar....mit tudok tenni hogy csokkenjen es mennyire magas ez a szint? gyogyszeres kezelestol mentesen...
Teherbeesés?
Tisztelt Doktor Úr! Az a helyzet, hogy ma miután orálisan kielégítettem a párom, 4-5 óra után óvszer nélkül szeretkeztünk, úgy, hogy nemiszerve...