Fábry szindróma?

Tisztelt Doktor Úr/Nő! 4 éve fedeztem fel a herémen apró piros pöttyöket, amik később egyre nagyobb számban jelentek meg, jelenleg 50-150 darab található meg belőlük. Voltam bőrgyógyásznál és urológusnál is, mindkét helyen angiokeratoma-ként diagnosztizálták. Azt mondták ezek ártalmatlan kinövések és, hogy nem kell vele törődni. Később viszont pár, az elözőekhez képest sokkal kissebb, jelent meg szétszórva a testemen, ezek mérete gombostűfejnél is jóval kissebb, számuk kb. százas nagyságrendű. Utánaolvastam a dolognak és a Fábry-szindrómára bukkantam, amit eddig egyik orvosom sem említett, valószínüleg ritkasága miatt. A családban nem fordult még elő bizonyítottan ez a betegség. A kérdésem az lenne, ha a hozzá tartozó tünetek (égő végtagfájdalom, izzadás megszünése, fáradság, rossz hőmérséklettűrés, sport után láz, stb.) közül egyiket sem tapasztalom ennyi idősen, akkor elvethető e ennek a betegségnek a lehetősége? Válaszát előre is köszönöm! (csatolok képet a helyzet illusztrálásához)

Dr. Bodnár Edina válasza Fábry-kór témában

Én úgy gondolom, hogyha eddig nem jelentkezett tünet, a laborok is jók, és magas vérnyomása sincs, akkor elvethető a betegség gyanúja.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
Megválaszolva: 2022. november 01.

Kérdések és válaszok: Bőrbetegségek

Pattanások a háton
Kedves Doktornő! Évek óta gyulladt pattanások jelennek meg a hátamon. Korábban bőrgyógyász által javasolt gyógyszeres kezelés és gyógyszertári kikevert krém...
Travocort krém újbóli használata
Tisztelt Doktornő! 10 éves kisfiamnak tavaly augusztusban az úszóoktatás elkezdése után, a nemi szerve környékén megjelent egy vörös folt, amit néha vakart...
Műtéti heg kezelése
Tisztelt Doktornő / Úr! Kb 8 hete volt egy lágyéksérv műtétem. Elég szépen gyógyul. A kérdésem az lenne, hogy ennyi idő elteltével lehetne-e esetleg valami...
Lila foltok testszerte
Kedves doktornő, Régebb óta fenn álló problémával fordulnék önhöz. Testszerte lila foltokat fedezek fel., Ami nyomásra el tűnik., De később vissza jön....
Melanoma malignum nodulare cutis...
Tisztelt Doktornő! 2 hete távolítottak el egy anyajegyet a, deréktájról és megkaptam a szövettani eredményt, ami nagyon megrémített. Ez áll benne: Részben...
Szeborreás dermatitis
Tisztelt Doktornő! Szeborreás dermatitis-el diagnosztizáltak, kevert arcbőröm van, a homlokom rendkívül zsíros, miteszeres és pattanásos, az arcom többi része...