Fábry szindróma?

Tisztelt Doktor Úr/Nő! 4 éve fedeztem fel a herémen apró piros pöttyöket, amik később egyre nagyobb számban jelentek meg, jelenleg 50-150 darab található meg belőlük. Voltam bőrgyógyásznál és urológusnál is, mindkét helyen angiokeratoma-ként diagnosztizálták. Azt mondták ezek ártalmatlan kinövések és, hogy nem kell vele törődni. Később viszont pár, az elözőekhez képest sokkal kissebb, jelent meg szétszórva a testemen, ezek mérete gombostűfejnél is jóval kissebb, számuk kb. százas nagyságrendű. Utánaolvastam a dolognak és a Fábry-szindrómára bukkantam, amit eddig egyik orvosom sem említett, valószínüleg ritkasága miatt. A családban nem fordult még elő bizonyítottan ez a betegség. A kérdésem az lenne, ha a hozzá tartozó tünetek (égő végtagfájdalom, izzadás megszünése, fáradság, rossz hőmérséklettűrés, sport után láz, stb.) közül egyiket sem tapasztalom ennyi idősen, akkor elvethető e ennek a betegségnek a lehetősége? Válaszát előre is köszönöm! (csatolok képet a helyzet illusztrálásához)

Dr. Bodnár Edina válasza Fábry-kór témában

Én úgy gondolom, hogyha eddig nem jelentkezett tünet, a laborok is jók, és magas vérnyomása sincs, akkor elvethető a betegség gyanúja.