Mit jelent a 21hidroxylase deficiencia?

Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!

Legfrissebb cikkek a témában

WEBBeteg szakértő válasza hormonzavar témában

Kedves Kérdező!

A 21-hidroxiláz deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges.

Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni.

E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak (17OHP) a szintjét is megemeli.

Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem.

Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján.

Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2008. június 03., 22:40; Megválaszolva: 2011. július 29., 10:23
Kérdések és válaszok: Endokrin betegségek
hormonzavar?
Üdvözlöm Doktor Nő/Úr! Köbliné Zsuzsa vagyok! Azzal kezdeném, hogy van egy 8 hónapos fiam, már a terhességem előtt túlsúllyal küzdöttem...
hormonzavar-e?
Üdvözletem! Barátomnak lassan 2 éve, hogy el kellett távolítani egyik heréjét tályog kialakulása miatt, gyulladás következtében. A műtét óta...
Endokrin betegségek: PCO és...
Tisztelt Doktorúr/Doktornő! Kisbabát szeretnék, de sajnos az alábbi problémákat találta a nőgyógyász ill. az endokrinológus: - policisztás...
Pajzsmirigy
Kedves Doktor (nő)! Több tünetem és panaszom is van és nem tudom, hogy van-e ezek között összefüggés. Most 18 éves vagyok, ciklusom sose volt...
Hormonzavar?
Tisztelt Doktornő! Sok éve bőrproblémáim vannak, amik kb. két éve rosszabbodtak (megjelentek a hátamon gyulladt pattanások, az arcomon hólyag...