• Mit jelent a 21hidroxylase deficiencia?

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Tisztelt doktornő/úr! Szeretném megtudni, hogy mit jelent a 21hidroxylase deficiencia és igazából mit tartalmaz ez a betegség? Nekem eddig elég keveset mondtak róla, viszont kíváncsi lennék, mert az anyukámtól örököltem, de neki sem mondtak semmit, csak hogy nagyon ritka. Válaszát előre is köszönöm!

        WEBBeteg szakértő válasza a hormonzavar témában

        Kedves Kérdező!

         A 21-hidroxiláz deficiencia egy valóban ritkán előforduló betegség. A lényege az, hogy a mellékvesében nem, vagy nem elégséges mértékben termelődik a 21-hidroxiláz nevű enzim, ami a mellékvese hormonképzéséhez (cortizol, aldosteron) feltétlenül szükséges.
        Ezek a hormonok így nem tudnak a szervezetnek szükséges mértékben termelődni.
        E miatt a mellékvese hormon termelését szabályozó hormon szintje (ACTH) megnő és ez a mellékvese kéreg hormon előanyagainak( 17OHP) a szintjét is megemeli.
        Sajnos, -mivel a normális hormonképzési útvonal blokkolt - ilyenkor a mellékvese ezekből az előanyagokból un. mellékvese androgéneket termel, amelyek férfi nemi hormon hatású anyagok. A betegség tünetei ezen hormonok magas szintjének következményei. A tünetek felsorolása nagyon hosszú lenne, ezért ezt nem is teszem.
        Segíteni úgy tudunk, hogy pótoljuk a mellékvese hormonjait és így a szervezetnek nem kell erőlködnie a hormonképzéshez. Ekkor az ACTH szintje lecsökken. nem lesz fölös mennyiségű 17-OHP sem és így a kóros androgéntermelés is csökken. Az enzimhiány lehet teljes, ilyenkor már kora csecsemőkorban súlyos tünetekkel jelentkezik a betegség, de lehet egészen enyhe is. Ebben az esetben lehet, hogy csak serdülő korban vesszük észre a betegséget a tünetek alapján.

        Tisztelettel: Dr. Fáklya Mónika endokrinológus

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        WEBBeteg szerkesztőség
        Orvos

         WEBBeteg Szakértő
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2008-06-03 22:40:48; Megválaszolva: 2011. július 29., 10:23

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Kedves Rakk Erika Doktornő! Korábban írtam Önnek,amennyiben ez nem IR,akkor Ön szerint semmilyen cukoranyagcsere-betegség nem áll fent?Most 180g-ra állítottak át,tízórai 20 g lassú cho lett,uzsonna 30 g gyors cho,ebéd 60 g a rosszullétek...
        Tisztelt Szakértő! Természetes mihamarbb felkeresek egy szakorvost, de érdeklődnék, hogy a következő lelet mire utalhat? TSH < 0.01 FT4 43,16 FT2 24,2 Anti TPO >1300.0 Anti-thyreoglobulin 41.0 TSH elleni AT 23,7 Köszönöm válaszát!
        Tisztelt Doktornő/Úr! 3.napi hormonsor eredményről kérdeznék.Ezek az értékek mit jelentenek.Látom a referencia tartományt,(megyek majd orvoshoz is,csak nem most)de szeretném ha egy hozzáértő elmagyarázná nekem. TSH:1,43 LH:2,8...
        Tisztelt Doktor Nő/Úr! Pajzsmirigy betegség (alulműködés) valamint IR kapcsán szeretnék tanácsot kérni. 2015 tavaszán derült ki a pajzsmirigy alulműködésem, elkezdtem szedni a Letrox tablettát, 50 mikrogrammot. Mivel a tsh érték nem ment...
        Kedves Doktornő! Augusztusban enyhe inz.rezisztenciát diagnosztizáltak.160g diétázom azóta. (Hashimoto is kiderült,de hormonpotlás nem indokolt,pajzsmirigy echoszerkezetű,anti TPO:394!) Valóban enyhe IR? Babát szeretnénk. Pár hetes a labor,a...
        Tisztelt Dr.Úr! 2 éve volt egy méhenkívüli terhességem,ami miatt a bal oldali petevezetékemet eltávolították.Egy éve,hogy újra babát szeretnénk,de sajnos eddig nem sikerült. Átjárhatósági vizsgálaton voltam,a megmaradt petevezetékem...
        Kedves Dr. Fáklya Mónika! Kislányom 4 éves, tavasszal észrevettük, hogy elkezdett hízni. Addig kimondottan vékony kislány volt. Étkezési szokásai nem változtak.Nem édesszájú, édességet ritkán eszik, és csak vizet iszik. Először...
        1986 óta szedem az L-Thyroxint. 1 éve )föleg éjszakánként görcsöl a lábam, néha szinte elvisrlhetetlenül. Ön szerint ezt az L-Th. Okozza, s ha igen, helyettesithetö-e másik gyogyszerrel? Válaszát elöre is köszönöm! Edit
        Kedves Doktorur/Doktornő! 31 éves nő vagyok, a jobb petefészkemet eltavolitottak 2 éve cysta miatt. Voltam inzulin rezisztencia vizsgálaton, aminek eredménye feltételezhetően pozitiv, foglaltam endokrinológushoz időpontot, most várok. A...
        Laboreredmenyem tsh: 0,39 T4 0,91 ng/dL T3 2,96 pg/mL Ezen ertekek utalhatnak pajzsmirigy problemara? Kell velemfoglalkozni? Koszonettel