Down-kor szűrés
Tisztelt Doktornő! Egy genetikai kérdéssel fordulnék Önhöz. 17 hetes kismama vagyok, 10 hetesen voltam szegeden kombinált tesztes genetikai vizsgálaton Dr. Szabó János professzor úrnál. Az ő eredménye szerint, a kockázata a down-kornak 1: 817, ami egy 27 éves nő eredménye, az életkorom miatti arány pedig 1: 181. Ezzel szemben most voltam egy másik genetikusnál, akihez a terhes gondozóból küldtek a korom miatt, szerinte, meg kell csináltatnom a magzatvíz vételes vizsgálatot, vagy a 200eFt-os vérvételt, mert a kombinált teszt csak egy "teszt" a doktor úr szerint. Az életkorom miatti arány a 12 hetes kötelező vérvétel alapján 1: 161-hez a kockázat pedig 1: 617. A véreredményemen az rontott igazán, hogy inzulin rezisztenciám, illetve pajzsmirigy alul működésem van. Kérném a véleményét, mert most nagyon elszomorodtam és teljesen kétségbe estem, hogy esetleg beteg lehet a babánk. Ön szerint az eredményeim alapján indokolt a további vizsgálat? (Vagy csak a korom miatt) Köszönöm válaszát! Üdvözlettel.
Dr. Pétervári László válasza Down kór témában
Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben). Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik. A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as, illetve a 18-as kromoszóma triszómiáját, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek. A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, a nem invazív – és ezért vetélési kockázattal nem járó - szűrő módszerekre, valamint az invazív és ezért vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre. A kombinált teszt kockázat becslésre alkalmas, a kromoszóma vizsgálat diagnózist ad.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
