Down-kor szűrés

Tisztelt Doktornő! Egy genetikai kérdéssel fordulnék Önhöz. 17 hetes kismama vagyok, 10 hetesen voltam szegeden kombinált tesztes genetikai vizsgálaton Dr. Szabó János professzor úrnál. Az ő eredménye szerint, a kockázata a down-kornak 1: 817, ami egy 27 éves nő eredménye, az életkorom miatti arány pedig 1: 181. Ezzel szemben most voltam egy másik genetikusnál, akihez a terhes gondozóból küldtek a korom miatt, szerinte, meg kell csináltatnom a magzatvíz vételes vizsgálatot, vagy a 200eFt-os vérvételt, mert a kombinált teszt csak egy "teszt" a doktor úr szerint. Az életkorom miatti arány a 12 hetes kötelező vérvétel alapján 1: 161-hez a kockázat pedig 1: 617. A véreredményemen az rontott igazán, hogy inzulin rezisztenciám, illetve pajzsmirigy alul működésem van. Kérném a véleményét, mert most nagyon elszomorodtam és teljesen kétségbe estem, hogy esetleg beteg lehet a babánk. Ön szerint az eredményeim alapján indokolt a további vizsgálat? (Vagy csak a korom miatt) Köszönöm válaszát! Üdvözlettel.

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Pétervári László válasza Down kór témában

Down-kór (21-es triszómia) olyan kromoszóma rendellenesség, melyet a 21-es kromoszóma többlete okoz (kettő helyett három 21-es kromoszóma van a sejtekben) . Megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből 1 születne ezzel a betegséggel. Mivel ez a rendellenesség általában nem öröklött, a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszóma hibát. A Down-kór gyakorisága az anyai életkor előrehaladtával növekszik. Magyarországon a 37 év feletti várandósoknál felajánlják a magzat kromoszóma-vizsgálatát, mely beavatkozás azonban körülbelül 1%-kal növeli a vetélés kockázatát. Mivel a 35 év alatti korosztály számára ezt a vizsgálatot rutinszerűen nem végzik el, a Down-kóros gyerekek döntő többségét a fiatalabb kismamák szülik.

A súlyos szellemi fogyatékosságok leggyakoribb oka ez a rendellenesség, mely a tanulási nehézségeken kívül egyéb fizikális problémákat (szívbetegségek, látó- és hallószervi eltérések stb.) is okozhat. A kockázatelemző vizsgálatokkal szűrjük még a 13-as, illetve a 18-as kromoszóma triszómiáját, melyek azonban jóval ritkábban előforduló kromoszóma rendellenességek.

A Down-kór és egyéb kromoszóma rendellenességek felismerésének menetét két fő csoportra osztjuk, a nem invazív – és ezért vetélési kockázattal nem járó - szűrő módszerekre, valamint az invazív és ezért vetélési kockázattal járó diagnosztikus módszerekre.

A kombinált teszt kockázat becslésre alkalmas, a kromoszóma vizsgálat diagnózist ad.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2015. január 26., 14:31; Megválaszolva: 2015. január 27., 20:54
Kérdések és válaszok: Terhesség, gyermekágy
Lehetek terhes?
Jó napot kívánok! 5 nappal ezelőtt beszéltük a barátommal, hogy mi lenne ha kipróbálnánk óvszer nélkül. Annyi történt hogy egyszer behatolt...
Fogamzásgátó melletti terheség...
Tisztelt Dr.Nő! Nov.30-n vettem be esemeny utanit (escapelle) itt nem volt biztos hogy elment mennem, sot eleg valoszinu hogy nem! Menzesz megjott idoben ...
Terhességi toxémia
T. Doktornő. Lányom miatt aggódom nagyon. 13±5 hetes terhes, első gyermek, ő 37 éves. Túl van az első trimeszteri integrált szűrésen, ahol magas...
Terhesség jelei
Üdvözlöm Dr Úr! Szeretnék érdeklödni és egy kérdéssel fordulni önhöz. Baratnőmmel tegnapi nap folyamán 02.15, volt egy védekezés nélküli...
Hyperechogén papillaris izom
Szép napot! Múlthét csütörtökön voltam genetikai ultrahangon mivel párom nagyértranspositioval született és nézték örökölte e a pici. Szív:...