Gyermekkori izomsorvadás
Kedves Doktornő! A kérdésem eléggé bonyolult éspedig: A családunkban voltak olyan fiú gyerekek akik egészségesen születtek és ahogy kezdtek nőni eltorzult az arcuk, megállt a növésük, volt amelyik tolószékbe is került. Mindeddig nem gondoltunk arra, hogy ezt a géneken keresztül mi is örökölhessük, de most az unokatestvérem gyerekénél gyermekkori izomsorvadást gyanítanak. Az lenne a kérdésem, hogy ez tényleg lehetséges, hogy akár nekem is ilyen gyerekem szülessen?, Hogy lehet megelőzni, hogy ne szülessen ilyen gyerekem? Én nagyon imádom a gyerekeket és félek, hogy emiatt sosem lehet egészséges gyerekem.És ha tényleg az unokatestvérem gyereke izomsorvadásban szenved mit lehet tenni? Előre is köszönöm és elkeseredetten várom a válasszát
Dr. Bessenyei Mónika válasza izomsorvadás témában
Kedves Kérdező! Először a rokon gyermek pontos betegségét kell meghatározni. Ennek ismeret nélkül csak általánosságban mondható el, hogy Ön is lehet a betegség génjének hordozója és születhet beteg gyermeke. Ha megvan a rokon gyermek pontos betegsége, akkor genetikai szakrendelést kellene Önnek felkeresni, ahol a betegség ismeretében genetikai tanácsot kaphat. ah olyan betegségről van szó, akkor a terhesség előtt előszűrés lehet, illetve kora magzatkorban kizárható genetikai vizsgálattal a betegség.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
