Gyermekkori izomsorvadás

Tisztelt Doktor Úr/Doktor Nő Akérdésem eléggé bonyolult éspedig: A családunkban voltak olyan fiú gyerekek akik egészségesen születtek és ahogy kezdtek nőni eltorzult az arcuk, megállt a növésük, volt amelyik tolószékbe is került. Mindeddig nem gondoltunk arra, hogy ezt a géneken keresztül mi is örökölhessük, de most az unokatestvérem gyerekénél gyermekkori izomsorvadást gyanítanak. Az lenne a kérdésem, hogy ez tényleg lehetséges, hogy akár nekem is ilyen gyerekem szülessen?, Hogy lehet megelőzni, hogy ne szülessen ilyen gyerekem? Én nagyon imádom a gyerekeket és félek, hogy emiatt sosem lehet egészséges gyerekem.És ha tényleg az unokatestvérem gyereke izomsorvadásban szenved mit lehet tenni? Előre is köszönöm és elkeseredetten várom a válasszát

Dr. Bessenyei Mónika válasza izomsorvadás témában

Kedves Kérdező! Először a rokon gyermek pontos betegségét kell meghatározni. Ennek ismeret nélkül csak általánosságban mondható el, hogy Ön is lehet a betegség génjének hordozója és születhet beteg gyermeke. Ha megvan a rokon gyermek pontos betegsége, akkor genetikai szakrendelést kellene Önnek felkeresni, ahol a betegség ismeretében genetikai tanácsot kaphat. ah olyan betegségről van szó, akkor a terhesség előtt előszűrés lehet, illetve kora magzatkorban kizárható genetikai vizsgálattal a betegség.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2011. július 17.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

ÁLLANDÓ ZSIBBADÁS,IZOM CSONT FÁJDALOM...
2018-2019 – ES Évben rendszeresen fogyasztottam alkoholt. 2020-as évben június elején ittam 3 üveg sört, azóta semmilyen alkoholt nem fogyasztottam. 2019 –es...
Hogyan lehet hozzájutni speciális...
Tisztelt doktor úr! Kérem, segítsen nekem abban, hogy hogyan jutok egy speciális beöntőcsőhöz, hol lehet kapni, illetve ki írhatja fel? A fiam 17 éves, SMA...
Neurológia
Van egy nagyon fontos kérdésem. 2010-ben és 2009 ben is vírus utáni csípo keresztcsonti idegek gyulladását (plexus lumbosacral) diagnosztikálták nálam, és...
Izomsorvadás
Tisztelt Doktornő! Unokám 4 éves és egy ideje lábújj- hegyen kezdett el járni. Először csak mezítláb/zokniban most már cipőben is! A házi gyermekorvos azt...
Izomsorvadás
Jó napot kívánok! Szeretnék érdeklődni, hogy milyen gyógymód alkalmazható izomsorvadásnál? 36 éves vagyok és pár éve vettem észre, hogy valami nincs rendben...
Werdnig Hoffman
Üdv, egy jó barátom ebben a betegségben szenved. A következő linken található cikk elvileg részletesen leír egy lehetséges génterápiát, az összegzésben...