LGMD2A

Tisztelt Doktornő! Szeretném megtudni pontosan mit is jelent a végtagövi izomsorvadásnál az LGMD2A diagnózis? Milyen lefolyású? Mire lehet számítani? Megtisztelő válaszát előre is megköszönve: Tisztelettel: P. A

WEBBeteg Szakértő válasza izomsorvadás témában

Kedves Kérdező! Az LGMD2A a végtagövi, autószomális recesszíven öröklődő izomdystrophiak csoportját jelenti. Kb. 10 gént ismernek napjainkban, melyek felelősek lehetnek ennek a típusú izombetegségnek a kialakulásáért. A betegsége lényege az, hogy az izomsejtek megfelelő működéséhez szükséges, úgynevezett szerkezeti fehérjék károsodnak, ezáltal a normális izomfunkció elvész, izomgyengeség alakul ki. A recesszív öröklődés azt jelenti, hogy csak abban az esetben lesz beteg az ilyen génnel rendelkező ember, ha mind a két gén az adott génpárból a hibás forma. A kimenetele igen változatos, függ attól, hogy melyik gén hibája áll a háttérben. Általában lassú lefolyású betegség, ritka a gyorsan rosszabbodó forma. A legjellemzőbb tünet a végtagok gyengesége, az izmok sorvadása, járászavar. A betegek a járóképességüket felnőttkorukig megőrzik, utána azonban a legtöbb esetben tolószékbe kényszerülnek.  Szívproblémák, értelmi képesség csökkenés nem kapcsolódik ehhez a betegséghez. A legfontosabb az, hogy minél tovább megőrizze a beteg a járóképességét,   az izületi kontrakturák ne alakuljanak ki. Ebben gyógytornász tud a legtöbbet segíteni, illetve az úszás, vízalatti torna jó, kevésbé terheli az izületeket, könnyebben végezhető.

Itt kérdezhet