Veleszületett szferocitózis
Tisztelt Doktornő/Úr! Kisfiam 1 éves, és születésekor hemolitikus anémiát diagnosztizáltak. A héten voltunk kontrollon, és az anémia hátterében veleszületett szferocitózist valószínűsítenek. Véreredmény csak jövő hétfőre lesz. Fizikális vizsgálaton a következő adatokat kaptuk: máj: 2cm, lép: elérhető! A kérdésem az lenne, hogy ennek a szferocitózisnak mi a gyógymódja, milyen kezelésre kell számítanunk? Válaszát előre is köszönöm!
Dr. Molnár Anna válasza szferocitózis témában
Kedves Kérdező! Az örökletes szferocitózis gyógyítani nem lehet, de teljes értékű életet lehet ezzel a betegséggel élni! A probléma alapja, hogy a gyermek vörösvérsejtjei gömb alakúak (a fánk helyett), kevésbé ellenállóak az "ozmotikus stresszel" szemben, ezért esnek szét, azaz hemolizálnak. A betegségre jellemző különböző mértékű vérszegénység, lép és májmegnagyobbodás, besárgulással járó epizódok, epekőképződés. A fokozott vörösvérsejtszétesés miatt javasolt folsav folyamatos szedése, a megfelelő vörösvérsejt utánpótlás céljából. Nagyon kifejezett panaszok, alacsony hemoglobin érték, gyakori sárgasággal járó epizódok esetén, terápiás beavatkozásként 5 éves kor fölött lépkivétel is szoba jön.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
