Veleszületett szferocitózis

Tisztelt Doktornő/Úr! Kisfiam 1 éves, és születésekor hemolitikus anémiát diagnosztizáltak. A héten voltunk kontrollon, és az anémia hátterében veleszületett szferocitózist valószínűsítenek. Véreredmény csak jövő hétfőre lesz. Fizikális vizsgálaton a következő adatokat kaptuk: máj: 2cm, lép: elérhető! A kérdésem az lenne, hogy ennek a szferocitózisnak mi a gyógymódja, milyen kezelésre kell számítanunk? Válaszát előre is köszönöm!

Dr. Molnár Anna válasza szferocitózis témában

Kedves Kérdező!

Az örökletes szferocitózis gyógyítani nem lehet, de teljes értékű életet lehet ezzel a betegséggel élni! A probléma alapja, hogy a gyermek vörösvérsejtjei gömb alakúak (a fánk helyett) , kevésbé ellenállóak az "ozmotikus stresszel" szemben, ezért esnek szét, azaz hemolizálnak. A betegségre jellemző különböző mértékű vérszegénység, lép és májmegnagyobbodás, besárgulással járó epizódok, epekőképződés. A fokozott vörösvérsejtszétesés miatt javasolt folsav folyamatos szedése, a megfelelő vörösvérsejt utánpótlás céljából. Nagyon kifejezett panaszok, alacsony hemoglobin érték, gyakori sárgasággal járó epizódok esetén, terápiás beavatkozásként 5 éves kor fölött lépkivétel is szoba jön.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2011. április 07., 10:41 ;Megválaszolva: 2011. április 08., 14:27
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Heterozygota
Tisztelt Doktor nő! MTHFR C677T és MTHFR A1298C vérvizsgálatok 2. allél Heterozygota mutációt mutatott. PAI-I polimorfizmus vizsgálati eredményeket...
Vérkép elemzés
Kedves Doktornő! A történet a következő. Nem tudom ,hogy lényeges e,de a Párom 2021 decemberében átesett a covid betegségen amivel nem voltak erős...
Vas,ferritin
Anyukamnak krónikus vastagbél gyulladása van,gyomorhuruttal. Erősen vérszegény volt, a vas 4-5 körül a ferritin 200-300 között (labor 10-120 kozotti...
Kék folt a lábszáron
Nekimentem az ágy sarkának , de nagyon nem vérzett de fájt sokáig- ez 5 hónapja történt a kék folt az alsó lábszáramon azóta sem múlt el - még...
Magvas vvt
Tisztelt Doktornő! Egy hónapja estem át valószínűsíthetően COVID fertőzésen, enyhe tünetekkel. Két héttel ezelőtt kezdtem érezni a...