H63D heterozigóta

H63D heterozigóta: milyen következményei vannak. örökölhető-e, milyen nemű gyermek örökölheti, májra, szemre milyen következményei vannak. szeretnék mindent megtudni, amit csak lehet. Köszönöm

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Árki Ildikó válasza H63D mutáció témában

Tisztelt Kérdező!

Sajnos mindent nem tudok ezen az oldalon leírni, csupán néhány információt a szakirodalomból. Személyes konzultáció szükséges a témában haematológussal, genetikussal, aki ennek a területnek a specialistája.

Haemochromatosis: a szervezet vastartalma meghaladja a normális értéket, ami férfiaknál 3, 5 g, nők esetében 2, 2g. Ha ezen értékek legalább ötszörösre emelkednek, szervi károsodások jelennek meg.

Szervi károsodások:

májcirrhosis (májzsugor) , májmegnagyobbodás

lépmegnagyobbodás

Diabetes mellitus (cukorbetegség)

A bőr sötét elszíneződése

Szívizombetegség, szívelégtelenség

Here/petefészek károsodás, mellékvese károsodás

Ízületi károsodás

Kialakulását tekintve két fő típusa van: öröklött és szerzett.

Öröklött: a betegek nagy részében homozigóta formában (tehát mindkét allélon) van jelen egy bizonyos gén C282Y mutációja, kisebb részük heterozigóta a C282Y mutációra, de ugyanakkor jelen van egy másik mutáció is, nevezetesen a H63D mutáció. Ha csak a H63D mutáció van jelen, az önmagában nem vezet a betegség kialakulásához.

Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Dr. Árki Ildikó
Dr. Árki Ildikó Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő
Kérdés: 2015. augusztus 11., 21:56; Megválaszolva: 2015. augusztus 23., 21:32
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Laboreredmény rossz értékek
Tisztelt Doktor Nő! 5 napja fennálló 38 fok körüli láz, éjszakai izzadás miatt kerestem fel a házi orvosomat. Illetve van még egy minimális...
Lelet értelmezés
Kedves Doktor Nő! Köszönöm szépen múltkori válaszát a kérdésemre. Némiképp kicsit megnyugodtam. Tudna nekem informáciòt adni kicsit bővebben...
Lelet értelmezés
Tisztelt Doktor nő! Egy rutin vérvételen vettem részt mert hònapok òta fáradtnak, erőtlennek érzem magam s hullik a hajam. Sok volt a stressz is...
Vérkép-elemzés
Én egy 61 éves nő vagyok, alapbetegségek nélkül (csontritkulás, gerincelcsúszás van, bélproblémák előfordulnak) . Ezidáig úgymond hiba-nélküli...
ITP-vérkép
Tisztelt Doktornő! Én egy 36 éves nő vagyok, aki 17 éves kora óta thrombocytopeniás (ITP) . Ennek száma igen változatos, leginkább 80 és 120 G/L...