H63D heterozigóta

H63D heterozigóta: milyen következményei vannak. örökölhető-e, milyen nemű gyermek örökölheti, májra, szemre milyen következményei vannak. szeretnék mindent megtudni, amit csak lehet. Köszönöm

Dr. Árki Ildikó válasza H63D mutáció témában

Tisztelt Kérdező! Sajnos mindent nem tudok ezen az oldalon leírni, csupán néhány információt a szakirodalomból. Személyes konzultáció szükséges a témában haematológussal, genetikussal, aki ennek a területnek a specialistája. Haemochromatosis: a szervezet vastartalma meghaladja a normális értéket, ami férfiaknál 3, 5 g, nők esetében 2, 2g. Ha ezen értékek legalább ötszörösre emelkednek, szervi károsodások jelennek meg. Szervi károsodások: májcirrhosis (májzsugor), májmegnagyobbodás lépmegnagyobbodás Diabetes mellitus (cukorbetegség) A bőr sötét elszíneződése Szívizombetegség, szívelégtelenség Here/petefészek károsodás, mellékvese károsodás Ízületi károsodás Kialakulását tekintve két fő típusa van: öröklött és szerzett. Öröklött: a betegek nagy részében homozigóta formában (tehát mindkét allélon) van jelen egy bizonyos gén C282Y mutációja, kisebb részük heterozigóta a C282Y mutációra, de ugyanakkor jelen van egy másik mutáció is, nevezetesen a H63D mutáció. Ha csak a H63D mutáció van jelen, az önmagában nem vezet a betegség kialakulásához. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2015. augusztus 23.

Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések

2 éves gyermek itp
Tisztelt Doktornő! Két éves kisfiam, december 1-jén drasztikusan alacsony vérlemezke szám miatt (6G/l) intravenas immunglobulin terápiában részesült....
Nyirokcsomó duzzanat, Hőemelkedés...
Tisztelt Doktor Nő! Kislányom 2023 agusztusában hugyuti fertőzés, vesemedence gyulladással kezelték, mely során kóráházban is voltunk 10 napot. Miután...
Emelkedett Anti-streptolizin O
Kedves doktorno! 17 eves lanyom ugyeben irok. Mar evek ota panaszkodik tompa fajdalomra terd es comb tajekon (mikor egyik laba, mikor masik). Haziorvosunk...
Prothrombingén (G20210A) mutáció
Tisztelt Doktornő! 39 éves nő vagyok, átlagos/vékony testalkatú (177cm, 62kg) 3 éve, derült ki, hogy prothrombingén heterozigóta mutációm van. Trombózisom...
Trombózispanel vizsgálat terhesség...
Tisztelt Doktornő, Doktor Úr! Trombózispanel vizsgálatom eredményével kapcsolatban szeretném kérni szíves véleményét, mert őszintén szólva teljesen...
Labor eredmények: CRP, protombin, inr
Tisztelt Doktor nő! Műtétre készülök és a laboromban van egy két érték, ami aggaszt, INR 0.91 Protrombin idő 8.2 CRP 25.3 Immunkémia Anti-streptolizin O 435 Mi...