H63D heterozigóta
H63D heterozigóta: milyen következményei vannak. örökölhető-e, milyen nemű gyermek örökölheti, májra, szemre milyen következményei vannak. szeretnék mindent megtudni, amit csak lehet. Köszönöm
Dr. Árki Ildikó válasza H63D mutáció témában
Tisztelt Kérdező! Sajnos mindent nem tudok ezen az oldalon leírni, csupán néhány információt a szakirodalomból. Személyes konzultáció szükséges a témában haematológussal, genetikussal, aki ennek a területnek a specialistája. Haemochromatosis: a szervezet vastartalma meghaladja a normális értéket, ami férfiaknál 3, 5 g, nők esetében 2, 2g. Ha ezen értékek legalább ötszörösre emelkednek, szervi károsodások jelennek meg. Szervi károsodások: májcirrhosis (májzsugor), májmegnagyobbodás lépmegnagyobbodás Diabetes mellitus (cukorbetegség) A bőr sötét elszíneződése Szívizombetegség, szívelégtelenség Here/petefészek károsodás, mellékvese károsodás Ízületi károsodás Kialakulását tekintve két fő típusa van: öröklött és szerzett. Öröklött: a betegek nagy részében homozigóta formában (tehát mindkét allélon) van jelen egy bizonyos gén C282Y mutációja, kisebb részük heterozigóta a C282Y mutációra, de ugyanakkor jelen van egy másik mutáció is, nevezetesen a H63D mutáció. Ha csak a H63D mutáció van jelen, az önmagában nem vezet a betegség kialakulásához. Üdvözlettel.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
