H63D heterozigóta

H63D heterozigóta: milyen következményei vannak. örökölhető-e, milyen nemű gyermek örökölheti, májra, szemre milyen következményei vannak. szeretnék mindent megtudni, amit csak lehet. Köszönöm

Legfrissebb cikkek a témában

Dr. Árki Ildikó válasza H63D mutáció témában

Tisztelt Kérdező!

Sajnos mindent nem tudok ezen az oldalon leírni, csupán néhány információt a szakirodalomból. Személyes konzultáció szükséges a témában haematológussal, genetikussal, aki ennek a területnek a specialistája.

Haemochromatosis: a szervezet vastartalma meghaladja a normális értéket, ami férfiaknál 3, 5 g, nők esetében 2, 2g. Ha ezen értékek legalább ötszörösre emelkednek, szervi károsodások jelennek meg.

Szervi károsodások:

májcirrhosis (májzsugor) , májmegnagyobbodás

lépmegnagyobbodás

Diabetes mellitus (cukorbetegség)

A bőr sötét elszíneződése

Szívizombetegség, szívelégtelenség

Here/petefészek károsodás, mellékvese károsodás

Ízületi károsodás

Kialakulását tekintve két fő típusa van: öröklött és szerzett.

Öröklött: a betegek nagy részében homozigóta formában (tehát mindkét allélon) van jelen egy bizonyos gén C282Y mutációja, kisebb részük heterozigóta a C282Y mutációra, de ugyanakkor jelen van egy másik mutáció is, nevezetesen a H63D mutáció. Ha csak a H63D mutáció van jelen, az önmagában nem vezet a betegség kialakulásához.

Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Dr. Árki Ildikó
Dr. Árki Ildikó Rovatvezető, WEBBeteg vezető orvos szakértő
Kérdés: 2015. augusztus 11., 21:56; Megválaszolva: 2015. augusztus 23., 21:32
Kérdések és válaszok: Hematológiai megbetegedések
Terhesség - véralvadási paraméterek
Tisztelt Doktornő, 11 hetes terhes vagyok, decemberben volt egy missed ab.-m az 5. héten. Jelenleg nincs panaszom, de a laboreredménynél az alábbiakat...
Vashiány és Koronavírus oltás
Tisztelt Doktornő! Laborvizsgálati eredményem alapján a Vas mennyisége 3 umol/l, a Hemoglobin 93 g/l. A Hematokrit (32,5%) , MCV (74,7 fl) , MCH (21,3 pg)...
Leiden heterozigota és Covid
Kedves Doktornő! Leiden heterozigota vagyok, e mellett van még pm alulműködésem, refluxom, spa-m. Lassan megkapom a második oltást is. Ha mégis covidos...
Leiden-mutáció, COVID-19 oltás
Tisztelt Doktornő! Több családtagom is Leiden-mutációval rendelkezik, közülük egy biztosan homozigóta. Nőgyógyászati vérvizsgálaton kiderült...