Di-george kor minden tudni valója

meg szeretném kérdezni, hogy a di-george syndroma betegség összes tudni valóját, hogy mitől alakul ki, hogy lehet kezelni milyen előjelei vannak a súlyossabb és enyhébb következménye, hogyan lehet gyógyítani megelőzhető e mikorra lehet kinőni? az első babám 3 hónaposan hunyt el ebbe a betegségbe meg több baja is volt beteges vol, a 19 hónapos fiam rosszindulatú agydaganatba és a 3. babáémbak alacsony a kálcium szintje.

Dr. Balogh Andrea válasza Di-George szindroma témában

Kedves Kérdező! Ez a szindróma az egyik kromoszóma a 22. sérülése, a 22q11 mikrodeléciója azaz ennek a szakasznak az elvesztése miatt alakul ki. Az ok lehet többféle, a megtermékenyítő ivarsejtek már eleve hordozzák ezt a rendellenességet vagy később a megtermékenyítés után külső hatásra pl. ionizáló sugárzás, fertőzés stb. sérül a kromoszóma. Többszöri előfordulás esetén a szülőknek érdemes-elmenni genetikai tanácsadásra, hogy az ő kromoszómáik között nincs e átrendeződés stb. A betegségnek több tünete van:szív- és nagyér fejlődési rendellenesség, mellékpajzsmirigy és csecsemőmirigy hiány vagy alulműködés, külsőfül fejlődési zavara, kis áll (micrognatia) távol álló szemek (hypertelorismus) . A mellékpajzsmirigy hiány miatt a parathormon nem termelődik, emiatt alacsony a vér kalcium szintje, ami görcsökhöz, rángáshoz, izomfájdalomhoz, tetaniahoz vezethet. A csecsemőmirigy alulműködés miatt az immunrendszer zavara jön létre, mely súlyos fertőzéseket okoz. A kezelés több részletből áll: a szív és nagyér betegségeit műtéttel orvosolják, a kalciumot, D vitamint kívülről kell pótolni, a csecsemőmirigy hiány illetve alulműködés pedig a szakirodalom szerint csecsemőmirigy átültetéssel kezelhető - ilyen esetről még nem hallottam. A betegség nem nőhető ki. Tisztelettel: Dr. Balogh Andrea gyermekorvos

Itt kérdezhet