Ultrahang vizsgálat

A 12 hetes FMF szűrésen az egyik babámnak 2, 8mm-es tarkóredőt mértek. (elég alapos volt a doktorúr, mert előtte a kórházban már mértek 3mm-t is) . A kockázat rá nézve 1: 1100-hoz jött ki, tehát negatív. Azonban nála, ez mellett, a ductus venosus negativ A-hullám is észlelhető volt. (Ductus Venosus PI 1.000) Kérdésem az lenne természetesen, hogy Ön szerint van min izguljak, és ezek nagyon nagy bajok? Valamint, hogy a kombinált tesztek megbízhatóak-e ikrek esetében, hiszen a véremben ugymond két magzat eredménye jön ki, és az A magzatnál minden tökéletes. 27 éves vagyok! Kérem körültekintő, precíz válaszát! Tisztelettel és köszönettel

Dr. Pétervári László válasza magzati ultrahang témában

A tarkóredő vastagsága 3mm-es a terhesség 12.hetében, CRL: 50mm, akkor a kromoszóma vizsgálat végzése tanácsos. A később mért kisebb érték esetén is. Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenesség a Down-kór, amelyet a huszonegyes kromoszóma úgynevezett triszómiája okoz: a magzatnak ilyenkor a szokásos kettő helyett három darab 21-es kromoszómája van. A betegség külsőleg is látható tünetei közé tartozik a lapos arc, a ferde, egymástól távolabb ülő szemek, illetve a szemek sarkában található úgynevezett mongolredő, a benyomott orrgyök, a kicsi orr és az elálló fülek, a tenyéren áthaladó barázda, a nagylábujj és a mellette lévő ujj közötti rés, valamint a rövid végtagok. Down-szindróma esetén (néhány további genetikai és szívrendellenesség- gel együtt) a normálisnál jóval több folyadék halmozódik fel a magzat tarkótáji területein, így tarkótáji ödéma alakul ki, ami magas értéket ad (a tarkóredő vastagsága az angol Nuchal Translucency rövidítéseként általában az NT betűszóval szerepel a leleteken, de használják a nucha, tarkóredő, vagy nyakiredő kifejezéseket is) . A tarkóredő vastagságát általában 3 milliméterig tartják normálisnak, azonban a mért érték sok mindentől függhet: az egyik ilyen tényező, hogy a tarkóredő vastagsága a baba méretével együtt nő, így természetesen más eredmény jön ki, ha valakinél 11, 12, illetve 13 hetesen végzik a méréseket. Ha a tarkóredő mellé egyéb kóros ultrahang jelet is észlenek az a kromoszóma rendellenesség kockázatát növeli. Iker terhességben a kombinált teszt nem megfelelő vizsgálati módszer. Genetikai Tanácsadót keressen fel, ott kellő felvilágosítást kap az adott helyzetről.

Tőle szeretnék kérdezni