Huntington kór

Kedves Doktor Úr/Nő! Megismertem egy 32 éves férfit, aki elmondta, hogy ő Huntington kórt örökölt édesapjától, és ezt orvosok már igazolták nála. Egyenlőre tünetmentes. Elmondása szerint a nagymamája a 70-es évei közepén hunyt el, és minössze annyi tünete volt, hogy rángatózó mozgását nyak és fej tájékán nem tudta uralni. Találkoztam az úr apukájával is, aki 55 éves és egyenlőre tünetmentes, csak annyit lát nála a család, hogy fogyott sokat az elmúlt évben. Mivel komoly kapcsolat alakult ki köztünk az említett fiatalemberrel, interneten utána olvastam ennek a betegségnek, és ennél sokkal rosszabb dolgokat láttam, erősebb tüneteket, korai halált stb. A kérdésem az, hogy létezik-e, hogy ennek a genetikai betegségnek vannak kevésbé súlyos mutációi is, vagy ez egyéni szerencse kérdése, hogy milyen tünetekkel kell szembenézniük. Tehát ha az ő családjában ilyen enyhe a betegség lefolyása, akkor őrá is ez vár, vagy ezt nem lehet soha semmiből sem megállapítani? Szeretném őt páromnak, és vállalnám a mesterséges megtermékenyítést is (spremaszűréssel), hogy egészséges gyerekünk lehessen. De rettegek attól, hogy a szeretett férfit milyen fokú leépülésen és szenvedésen kell majd elkísérjem. Ha pontosan ismerném a négyes gén mutációs képletét, abból többet tudnánk meg? Várom válaszát, Tisztelettel 31 éves hölgy

Dr. Bessenyei Mónika válasza Huntington-kór témában

Kedves Kérdező! A betegségnek vannak enyhébb és vannak súlyosabb formái, egy családon belül is változó lehet a súlyossági fok. Álatlában minél nagyobb ez a triplet expanzió (kóros gén-hármas ismétlődése), annál súlyosabb a betegség. Előre sajnos nem tudom megmondani, mi várható. A tervezett gyermek előtt mindenképpen szükséges genetikai vizsgálat. Valószínű ha a család többi tagjánál enyhe lefolyású a betegség, akkor nála is az lesz.

Itt kérdezhet