• Huntington kór

        Legfrissebb cikkek a témában
         
        Gyakori kérdések

        Kedves Doktor Úr/Nő! Megismertem egy 32 éves férfit, aki elmondta, hogy ő Huntington kórt örökölt édesapjától, és ezt orvosok már igazolták nála. Egyenlőre tünetmentes. Elmondása szerint a nagymamája a 70-es évei közepén hunyt el, és minössze annyi tünete volt, hogy rángatózó mozgását nyak és fej tájékán nem tudta uralni. Találkoztam az úr apukájával is, aki 55 éves és egyenlőre tünetmentes, csak annyit lát nála a család, hogy fogyott sokat az elmúlt évben. Mivel komoly kapcsolat alakult ki köztünk az említett fiatalemberrel, interneten utána olvastam ennek a betegségnek, és ennél sokkal rosszabb dolgokat láttam, erősebb tüneteket, korai halált stb. A kérdésem az, hogy létezik-e, hogy ennek a genetikai betegségnek vannak kevésbé súlyos mutációi is, vagy ez egyéni szerencse kérdése, hogy milyen tünetekkel kell szembenézniük. Tehát ha az ő családjában ilyen enyhe a betegség lefolyása, akkor őrá is ez vár, vagy ezt nem lehet soha semmiből sem megállapítani? Szeretném őt páromnak, és vállalnám a mesterséges megtermékenyítést is (spremaszűréssel) hogy egészséges gyerekünk lehessen. De rettegek attól, hogy a szeretett férfit milyen fokú leépülésen és szenvedésen kell majd elkísérjem. Ha pontosan ismerném a négyes gén mutációs képletét, abból többet tudnánk meg? Várom válaszát, Tisztelettel 31 éves hölgy

        Dr. Bessenyei Mónika válasza a Huntington-kór témában

        Kedves Kérdező! A betegségnek vannak enyhébb és vannak súlyosabb formái, egy családon belül is változó lehet a súlyossági fok. Álatlában minél nagyobb ez a triplet expanzió (kóros gén-hármas ismétlődése), annál súlyosabb a betegség. Előre sajnos nem tudom megmondani, mi várható. A tervezett gyermek előtt mindenképpen szükséges genetikai vizsgálat. Valószínű ha a család többi tagjánál enyhe lefolyású a betegség, akkor nála is az lesz.

        Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.

        Dr. Bessenyei Mónika
        neurológus

        Dr. Bessenyei Mónika
        Tünetellenörző Laborértékek

        Kérdés: 2011. április 27., 12:48; Megválaszolva: 2011. május 03., 14:17

      • Kérdések és válaszok a témakörben:
        Tisztelt Doktornő! Szeretném ki kérni az ön véleményét és tanácsot merre fele induljak mert tanácstalan vagyok. Én 19 éves lány vagyok 3-4 hónapja rettenetesen elkezdett fájni a fejem szinte minden nap, olykor szédüléssel...
        Kedves Doktornő! 38+5 hetes kismama vagyok, és az utolsó trimeszterben többször, heti 3-4 alkalommal is előfordult, hogy aurás migrénem volt. Igazából csak a fényjelenség jelentkezik kb. 20-30 percen keresztül, szinte alig látok, utána néha...
        Tisztelt Doktornő! Hónapok óta vannak derékfájdalmaim illetve az utóbbi időben már az alsó lábszáram is rendszeresen zsibbad.Voltam mr viszgálaton melynek a véleménye a következő: Protrusio disci L3/4 Hernia disci medalis L4/5 aZ...
        Tisztelt doktor:Mr eredmény:Az agyálommányban kóros jelintezitáns eltérés nem látható.A kisagyi tonsillák a foramen magnum szintje alatt 5mm,rel ábrázolódik.bal oldalon az art communicans anterior bal oldalon keskennyebben halványabban...
        Tisztelt Doktornő/Doktor úr! Nagymamám stroke-ot kapott műtét közben, melynek következtében a szemei "szétcsúsztak", kettős látása, látászavara lett.Ez így marad, vagy esetleg van esély javulásra?Köszönöm a választ.
        Kedves doktornő! Kisfiamnak a héten volt középfülgyulladása a bal fülén, antibiotikumot szedtünk, kedden felszúrták a fülét. Ma azt tapasztaltam, hogy síráskor és nevetéskor furcsán eltorzult az arca, a jobb szemén a szemhéja...
        Tisztelt Doktornő! A ct leletemen a következő szerepel: "A lumbalis lordosis kiegyenesedett, egyhe balra convex scoliosis látható. Az L.III-IV. és L.IV-V-ben körkörös discus protrusio figyelhető meg, amely enyhe szűkületet okoz. Az L.V-S.I....
        Tisztelt Doktornő! Kisfiúnk fejkörfogatával kapcsolatban írunk Önnek. Születési méret 33 cm. 1 hónaposan 35 cm. 2 hónaposan 37 cm. 3 hónaposan 39 cm. 4 hónaposan 40 cm. 5 hónaposan 41 cm. 6 hónaposan 42 cm. 7 hónaposan 42,5 cm. 8...
        Üdvözlöm Az én problémám 6 hónapja kezdődött egyik éjjel arra keltem hogy rettenetesen szédülök hánytam fáj a fejem utána nagyon nem tudtam felkelni bizonytalan volt a járásom a szédületestől. Voltam orvosnál nagyon nem mondtak semmit...
        Tisztelt Doktornő/Doktor Úr! 36 éves vagyok. 32 éves korom óta epilepsziás. Súlyos epilepsziával kezeltek 21 évvel ezelőttig. Elmúlt 1 hónapban indokolatlan napi többszöri eleséseim vannak,fejsérüléseim,orrcsonttörés,ajakrepedés és...