Mi pontosan a PANK2 régi nevén Hallervorden-spatz bezegség?

Tisztel kedves doktornő! Nálam néhány évvel ezelőtt megállapították, hogy hallervorden-spatz betegségben szenvedek és mellette a kísérőtünet a parkinsonismus, de csak most tudtam időt szakítani arra, hogy megkérdezzem azt, hogy ez milyen betegség, mik a tünetei és hogyan lehet leírni magát a betegséget és azt, hogy ha lesz gyermekem mekkora eséllyel örökölheti tőlem, bár azt már tudom, hogy autoszomális recesszív az öröklődése, tehát, hogy mind a két szülőmtől örököltem és úgy jött ki rajtam 10 évvel ezelőtt, de van egy ikertestvérem a húgom aki szerencsére egészséges és tényleg szeretnék megtudni mindent erről a betegségről, de az internetes kereséseimmel semmire nem mentem az öröklődés menetének kivételével. Maradok tisztelettel.

Dr. Szappanos Zsuzsanna válasza PANK2 betegség témában

Kedves Kérdező! A betegség lényege a törzsdúcok területén a vas lerakódása egy enzimhiba következtében. A tünetek változatosak lehetnek, de a parkinson szindrómára igen hasonlíthatnak, tekintettel arra, hogy különböző okból, de lényegében ugyanaz az idegrendszeri struktúra károsodik. Ön gyógyszeresen megfelelő terápiában részesül, bár tudnia kell, hogy ezek a szerek az okot nem szüntetik meg. Az öröklődés miatt, amennyiben gyermeket szeretnének, kockázat nyilván van, de a pontos megítélése szempontjából genetikai vizsgálat szükséges. Minden jót kívánok. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2018. január 14.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Vegetatív diszfunkcio? Kisrost...
Tisztelt doktornő! 41 éves 2 gyermekes anyuka vagyok. Egyik napról a másikra jöttek elő hideg meleg biszergeses panaszaim. Melyekhez...
Lehet-e SM?
Tisztelt Doktornő! 15 éves korom óta asztma és állandó fáradtság (semmi egyéb). 2020 óta viszont szerteágazó tünetek. Ami jön az kb marad...
Diffúziós eltérés értelmezése agyi MRI...
Tisztelt Doktornő! Azért keresem Önt, mert szeretném kikérni a véleményét egy nemrég készült agyi MRI és MRA vizsgálatomról. A felvételek...
Epilepszia?
Az elmúlt egy évben három alkalommal volt rövid ideig tartó, eszméletvesztéssel járó rosszullétem. Az Mri lelet alapján valóban...
MR vizsgálat
Mi az eredményem? Mi lehet a bajom? Es ezt lehet gyogyszeres kezelesel gyogyitani?
Mr lelet értelmezése
Koponya MR vizsgálat, axiális T2, DW, SWAN, 3D T2, sagittalis T1, 3D FLAIR mérés, rekonstrukciós képek készültek. A IV. agykamra átlagos...