Mi pontosan a PANK2 régi nevén Hallervorden-spatz bezegség?

Tisztel kedves doktornő! Nálam néhány évvel ezelőtt megállapították, hogy hallervorden-spatz betegségben szenvedek és mellette a kísérőtünet a parkinsonismus, de csak most tudtam időt szakítani arra, hogy megkérdezzem azt, hogy ez milyen betegség, mik a tünetei és hogyan lehet leírni magát a betegséget és azt, hogy ha lesz gyermekem mekkora eséllyel örökölheti tőlem, bár azt már tudom, hogy autoszomális recesszív az öröklődése, tehát, hogy mind a két szülőmtől örököltem és úgy jött ki rajtam 10 évvel ezelőtt, de van egy ikertestvérem a húgom aki szerencsére egészséges és tényleg szeretnék megtudni mindent erről a betegségről, de az internetes kereséseimmel semmire nem mentem az öröklődés menetének kivételével. Maradok tisztelettel.

Dr. Szappanos Zsuzsanna válasza PANK2 betegség témában

Kedves Kérdező! A betegség lényege a törzsdúcok területén a vas lerakódása egy enzimhiba következtében. A tünetek változatosak lehetnek, de a parkinson szindrómára igen hasonlíthatnak, tekintettel arra, hogy különböző okból, de lényegében ugyanaz az idegrendszeri struktúra károsodik. Ön gyógyszeresen megfelelő terápiában részesül, bár tudnia kell, hogy ezek a szerek az okot nem szüntetik meg. Az öröklődés miatt, amennyiben gyermeket szeretnének, kockázat nyilván van, de a pontos megítélése szempontjából genetikai vizsgálat szükséges. Minden jót kívánok. Üdvözlettel.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2018. január 14.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Forgó szédülés terhesseg
Kedves Doktornő! 36 eves vagyok 25 hetes várandós. kb 2 hónapja (eddig 4 alkalommal) alakult ki hirtelen fulzugas/dugulas a jobb fülemben majd elég erős forgó...
Arcideg bénulás nem javul
Jóságot kívánok. 3 hete bal oldalon arcideg bénulásom lett. Koponya CT.történt, ami semmi rendelleséget nem mutatót. Füll orr gégészetre utaltak. Itt fel...
Szteroid injekciótól izomleépülés
Üdvözlöm, Kérdésem az lenne, hogy régebben kaptam Kenalong injekciót farba (allergia miatt kaptam) …Ezt követően, néhány hónap múlva azt vettem észre,...
Nagyon gyors fejrázás babánál
Tisztelt Doktornő! 10,5 hónapos unokaöcsém néha nagyon gyorsan rázza a fejét jobbra-balra. Többször láttam már ezt a fejrázást, pl. napközben az...
Éjszakai kézzsibbadás
Tisztelt Doktornő! Néhány hete éjszakai kézzsibbadást tapasztalok. Azután jelent meg a panasz, hogy két alkalommal Raynaud-kór, -szindróma (?) tüneteit...
Pots vagy orthosztatikus hipotenzió
Kedves Doktornő!, Amióta az eszemet tudom, hirtelen felállást követően egy pár másodperces szédülést tapasztalok. Azt gondoltam, ez normális, így orvosoknak...