Mi pontosan a PANK2 régi nevén Hallervorden-spatz bezegség?
Tisztel kedves doktornő! Nálam néhány évvel ezelőtt megállapították, hogy hallervorden-spatz betegségben szenvedek és mellette a kísérőtünet a parkinsonismus, de csak most tudtam időt szakítani arra, hogy megkérdezzem azt, hogy ez milyen betegség, mik a tünetei és hogyan lehet leírni magát a betegséget és azt, hogy ha lesz gyermekem mekkora eséllyel örökölheti tőlem, bár azt már tudom, hogy autoszomális recesszív az öröklődése, tehát, hogy mind a két szülőmtől örököltem és úgy jött ki rajtam 10 évvel ezelőtt, de van egy ikertestvérem a húgom aki szerencsére egészséges és tényleg szeretnék megtudni mindent erről a betegségről, de az internetes kereséseimmel semmire nem mentem az öröklődés menetének kivételével. Maradok tisztelettel.
Dr. Szappanos Zsuzsanna válasza PANK2 betegség témában
Kedves Kérdező! A betegség lényege a törzsdúcok területén a vas lerakódása egy enzimhiba következtében. A tünetek változatosak lehetnek, de a parkinson szindrómára igen hasonlíthatnak, tekintettel arra, hogy különböző okból, de lényegében ugyanaz az idegrendszeri struktúra károsodik. Ön gyógyszeresen megfelelő terápiában részesül, bár tudnia kell, hogy ezek a szerek az okot nem szüntetik meg. Az öröklődés miatt, amennyiben gyermeket szeretnének, kockázat nyilván van, de a pontos megítélése szempontjából genetikai vizsgálat szükséges. Minden jót kívánok. Üdvözlettel.
