Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Szteroid injekciótól izomleépülés
Üdvözlöm, Kérdésem az lenne, hogy régebben kaptam Kenalong injekciót farba (allergia miatt kaptam) …Ezt követően, néhány hónap múlva azt vettem észre,...
Nagyon gyors fejrázás babánál
Tisztelt Doktornő! 10,5 hónapos unokaöcsém néha nagyon gyorsan rázza a fejét jobbra-balra. Többször láttam már ezt a fejrázást, pl. napközben az...
Éjszakai kézzsibbadás
Tisztelt Doktornő! Néhány hete éjszakai kézzsibbadást tapasztalok. Azután jelent meg a panasz, hogy két alkalommal Raynaud-kór, -szindróma (?) tüneteit...
Pots vagy orthosztatikus hipotenzió
Kedves Doktornő!, Amióta az eszemet tudom, hirtelen felállást követően egy pár másodperces szédülést tapasztalok. Azt gondoltam, ez normális, így orvosoknak...
Fejfájás egy hónapja
Kedves Doktornő! Egy hónapja mindennapi nyomottság érzéssel és enyhe fájdalommal küzdök, ami tarkótájékon, a fejem tetején, a füleim felé jelentkezik....
Vascularis laesiok
Tisztet dr. nő! Családtagomról akinek kezelt hypertóniája van 2018-ban koponya MRI készült, apró T2 jelintenzív eltérések voltak tapasztalhatók. Nemrég újra...