Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Mr vizsgalati eredmeny
Jó napot dr Nő, voltam Mr vizsgálaton es amit nem értek ide írnám, hogy mi lehet a baj. (fuldugulas érzés miatt mentem mr vizsgálatra ez...
Gerinc probléma?
Tisztelt dr ur/nő. Egy ideje már fáj a, derekam és nemrég nehezet emeltem, amióta csatlakozott egy huzó zsibbadó érzés a bal herében...
MR lelet ertelmezese
Udvozlom, Segitseget szeretnem kerni alabbi lelet ertelmezeseben: Elozmeny: jobb arcfel fajdalom, erzes csokkenes Tu. cerebri? Normalis...
Prosztata és neuropathia gyógyszer...
Tisztelt Doktornő! Évek óta (legalább 6-8 éve, sajnos nem emlékszem pontosan) szedek GELMOR-t a prosztata megnagyobbodásra. Újabban...
Meningeoma műtét utáni állapot
Kedves Doktornő! Páromat 2023 májusában műtötték meningeomával. 2023 márciusában volt egy rohama így vették észre a meningeomát. Műtét után...
Kéréses Epilepszia
Tisztelt doktornő! Októberben volt egy provokált epilepsziás rohamom buliban, stroboszkóp miatt valószínűleg, de további kivizsgálást...