Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Ugráló szem
Tisztelr Dr. Nő/Úr! 3. hete a bal felső szemhéjjam, közép tájt, oldalirányba (jobbra-balra) remeg, tikkel, ugrál. Nem tudom a pontos...
Kompenzációs Hyperhidrosis
Huszti Csilla vagyok, 59 éves, Siófokon lakom. Van egy születési rendellenességem, egy fokozott hyperhidrósis, ez miatt a 90-es évek végén...
Bizonytalanság
Azzal a kérdéssel fordulók önhöz, hogy fél éve neurológus teperinepet írt tenziós fejfájásra. Azóta szedek 12.5 mg-ot este. Most megint...
Mennyire kell aggódnom az agyi...
Tisztelt Doktornő! Voltam más panasz miatt pár hete MR vizsgálaton, ahol véleményként ezt írták: “A bal arteria ophtalmica eredésénél kis...
Dulsiveat szedjem tovabb?
Zsibbadasos panaszaim (ill. szurkálas, bizserges) vannak 2 éve, főleg a lábamban, de arcon kezdődött. Pszichiater szorongasos panasznak...
Agyi aneurizmával milyen magasságig...
Kedves Doktornő! 16 évvel ezelőtt szédüléssel kórházba kerültem. Agytörzsi keringési rendellenességet diagnosztizáltak. A vizsgálatok során...