Izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő! A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár. A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik. Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók. A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá. A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát.
A válasz 5 évnél régebben keletkezett, így egyes tanácsok napjainkra túlhaladottá válhattak.
Megválaszolva: 2013. április 20.

Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek

Vegetatív diszfunkcio? Kisrost...
Tisztelt doktornő! 41 éves 2 gyermekes anyuka vagyok. Egyik napról a másikra jöttek elő hideg meleg biszergeses panaszaim. Melyekhez...
Lehet-e SM?
Tisztelt Doktornő! 15 éves korom óta asztma és állandó fáradtság (semmi egyéb). 2020 óta viszont szerteágazó tünetek. Ami jön az kb marad...
Diffúziós eltérés értelmezése agyi MRI...
Tisztelt Doktornő! Azért keresem Önt, mert szeretném kikérni a véleményét egy nemrég készült agyi MRI és MRA vizsgálatomról. A felvételek...
Epilepszia?
Az elmúlt egy évben három alkalommal volt rövid ideig tartó, eszméletvesztéssel járó rosszullétem. Az Mri lelet alapján valóban...
MR vizsgálat
Mi az eredményem? Mi lehet a bajom? Es ezt lehet gyogyszeres kezelesel gyogyitani?
Mr lelet értelmezése
Koponya MR vizsgálat, axiális T2, DW, SWAN, 3D T2, sagittalis T1, 3D FLAIR mérés, rekonstrukciós képek készültek. A IV. agykamra átlagos...