izombetegség

A kis lányomnál Werdnig-Hoffmann szindromát állapitottak meg. mit takar ez a lehető legpontosabban.

Dr. Kerekes Éva válasza Werdnig Hoffmann syndroma témában

Tisztelt Érdeklődő!

A Werdnig-Hoffmann szindróma egy veleszületett, nem gyógyítható betegség, ami a gerincvelőben elhelyezkedő mozgató idegsejtek pusztulásával jár.

A tünetek az első 6 hónapban jelentkeznek. A csecsemő keveset mozog, lábait békaláb- tartásban tartja. Izmaiban rángások láthatóak, főleg a nyelven és a kézizmokon. a mellkas harang alakú. Gyenge a sírási hang és a szopás, később nyelészavar jelentkezik.

Az izomgyengeség az arcizmokat megkíméli, az értelmi képességek jók.

A diagnózist a klinikai kép mellett az EMG és izomszövettan támasztja alá.

A prognózis kedvezőtlen.

Figyelem! A válasz nem helyettesíti az orvosi vizsgálatot, diagnózist és terápiát. A kérdésben megfogalmazottakért portálunk nem vállal felelősséget.
Kérdés: 2013. április 18., 10:23; Megválaszolva: 2013. április 20., 22:28
Kérdések és válaszok: Neurológiai betegségek
Köhögéskor erős fejfájdalom
Üdvözlöm! Még ősszel volt egy erősebb megfázásom, amire Coldrex tablettát szedtem és tüneti kezelésként orrspray-t használtam. Amint ebből...
Tikkelés, epilepszia
Tisztelt Szakértő! Megyünk neurológushoz, de addig is szeretnék választ kapni. Kisfiam 6,5 hónapos vákummal született fajasgyengeség miatt, a 41...
MR-lelet értelmezés
Tisztelt Doktor Úr! Tavaly végigjártam egy kivizsgálást hirtelen fellépő szédüléssel. A szédülés elhomályosult látással társult és utána kb...
Reggeli kozerzet
Tisztelt Doktor Ur! Problemam a kovetkezo lenne. Minden reggel ebredes utan felkeleskor nagyon rossz a kozerzetem.Fejem mintha nyomna vmi ossze, szemeimmel...
Koponya MR vizsgálati lelet...
Tisztelt Doktor Úr! Segítségét szeretném kérni a következő koponya MR lelet értékelésében. A vizsgálat azért készült, mert 1.5 hónapja...